Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby?
Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów. Przyczyny i objawy chorób metabolicznych różnią się od siebie, dlatego też wdrażane są odmienne formy leczenia. Wyróżniamy grupę wrodzonych chorób metabolicznych, przy których diagnoza oparta na badaniach genetycznych dziecka ma nieoceniony wpływ na ich dalszy przebieg i rokowania. Jak można opisać choroby metaboliczne? Jakie znaczenie ma leczenie chorób metabolicznych i od czego jest zależne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w poniższym artykule.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Leczenie chorób metabolicznych – czym są choroby metaboliczne?
Spis treści
Najprościej mówiąc, choroby metaboliczne u dzieci są wynikiem pojawienia się błędu na różnych poziomach metabolizmu. Natomiast za metabolizm przyjmuje się ogół różnorodnych reakcji chemicznych, które zachodzą w naszym organizmie. Można powiedzieć, że procesy metaboliczne pozwalają na dostarczenie ‘paliwa’ do wszystkich komórek w ciele. Dzięki temu są w stanie pełnić funkcje życiowe. Inne grupy reakcji metabolicznych zajmują się eliminowaniem z organizmu niebezpiecznych i szkodliwych substancji. Reakcje metaboliczne są wzajemnie powiązane i duża część z nich łączy się w tzw. szlaki przemian, które przebiegają sekwencyjnie. Wszystkie tkanki naszego organizmu występują w zależności z metabolizmem, tyle że jedne są bardziej aktywne metabolicznie a inne mniej. Wynika z tego, że nie ma tkanki, która nie uczestniczyłaby w tych procesach.
Choroby metaboliczne są powiązane z nieprawidłowościami na różnych etapach szlaków metabolicznych. Jeśli nie zachodzą niektóre reakcje chemiczne, to konsekwencją jest brak powstania produktu tej reakcji. Może też dojść do zbyt dużego gromadzenia się produktu wyjściowego, gdyż zatrzymane będzie jego dalsze przekształcenie. Zaburzenie jednej przemiany skutkuje kolejnymi defektami, dlatego nawet dość mało istotne błędy metabolizmu mogą powodować zmianę funkcjonowania innych szlaków metabolicznych. Najczęściej więc choroba metaboliczna oddziałuje na funkcjonowanie całego organizmu.
Leczenie chorób metabolicznych jest zależne od ich rodzaju – klasyfikuje się je ze względu na przyczyny powstania. Wyróżniamy przede wszystkim wrodzone choroby metaboliczne, które są konsekwencją zaburzeń genetycznych (np. fenyloketonuria, choroba Gauchera) i nabyte choroby metaboliczne, na których powstanie wpływa wiele różnych czynników (np. cukrzyca, osteoporoza). Wrodzone choroby metaboliczne bywają bardzo trudne do rozpoznania, a ich przebieg ma często utajony charakter. Brak prawidłowej diagnozy może skutkować nieefektywnym leczeniem. W dalszej części artykułu przyjrzymy się szczególnie wrodzonej formie chorób metabolicznych, które po dziś dzień są zbyt rzadko rozpoznawane na wczesnym etapie rozwoju. Na tę chwilę znanych jest już około 600 wrodzonych wad metabolizmu i dokładnie można określić, na skutek, jakich mutacji w genach powstały.
Leczenie chorób metabolicznych – na jakie objawy należy zwrócić uwagę?
Leczenie chorób metabolicznych jest o tyle utrudnione, że zaburzenia te przez długi czas mogą nie dawać żadnych objawów (czasami trawa to kilka miesięcy lub lat). Jednak zaczynają już niekorzystnie wpływać na organizm, gdyż albo jest w nim zbyt dużo, albo zbyt mało danej substancji. Początkowe symptomy choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne, przez co trudne do zdiagnozowania. By móc rozpocząć ich leczenie, należy jak najszybciej je rozpoznać. Brak leczenia chorób metabolicznych może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Objawy, które od razu powinny skłonić do przeprowadzenia diagnozy to:
- padaczka u dziecka i drgawki,
- zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy autyzmu),
- zaburzenia rozwoju fizycznego (niepełnosprawność i zaburzenia napięcia mięśniowego),
- problemy gastryczne (kolki i częste ulewanie się u niemowląt),
- nadmierna senność lub nawet śpiączka,
- bóle nieznanego pochodzenia (bóle mięśniowe, stawów).
Leczenie chorób metabolicznych – jak diagnoza wpływa na leczenie?
Leczenie chorób metabolicznych może być rozpoczęte tylko po dokładnie przeprowadzonej diagnozie. Aby było bezpieczne dla dziecka, czy osoby dorosłej należy prawidłowo dopasować je do rodzaju zaburzenia.
Mimo że nie można jeszcze leczyć samej mutacji w genie (chociaż są już prowadzone badania nad terapią genową), można mieć wpływ na nieprawidłowo działający gen. Leczenie chorób metabolicznych bardzo często opiera się na indywidualnie dopasowanej diecie. Po pierwsze, jej celem jest eliminacja tych składników, których organizm nie potrafi przetworzyć. Dzięki temu nie gromadzą się toksyczne substancje, które negatywnie wpływają na stan zdrowia pacjenta. W przypadku dzieci ma to ogromne znaczenie, gdyż prawidłowa dieta może ograniczyć napady padaczkowe i poprawić funkcjonowanie w sferze intelektualnej. Po drugie, przy innych zaburzeniach metabolicznych to dieta suplementacyjna wpływa pozytywnie na pracę organizmu. Jej zadaniem jest dostarczenie tych składników metabolicznych, które same nie mogą się wytworzyć. Bardzo często polega na uzupełnieniu biotyny, bądź karnityny, co często ratuje życie pacjenta.
Dla przykładu hemochromatoza polega na pobieraniu z pożywienia zbyt dużej ilości żelaza przez organizm. Odkłada się ono w narządach wewnętrznych, uszkadzając je i prowadząc do wielu schorzeń (np. marskość wątroby). Leczenie tej choroby polega na obniżaniu poziomu żelaza, które jest toksyczne dla organizmu. Z kolei glikogenoza wiąże się z odkładaniem cukru – glikogenu. Konsekwencją tego są uszkodzone nerki, zahamowanie wzrostu, problemy gastryczne. Odpowiednio wdrożona terapia polega w tym wypadku na stosowaniu diety ubogiej w cukry i węglowodany. Inna choroba metaboliczna – fruktozemia, to wrodzona nietolerancja fruktozy, przy której nie dochodzi do właściwego przyswojenia fruktozy, czyli cukru pochodzącego z warzyw i owoców. 🍎Jest bardzo niebezpieczna, gdyż może powodować bóle brzucha, biegunki, następnie uszkodzenie wątroby i śmierć. Natomiast leczenie jej to tak naprawdę unikanie fruktozy w diecie. Diagnoza choroby metabolicznej jest warunkiem wdrożenia skutecznego leczenia.
Badania genetyczne a dobór prawidłowego leczenia wrodzonych chorób metabolicznych
Leczenie chorób metabolicznych, prawidłowo ukierunkowane i skuteczne, może opierać się tylko na szerokiej i dokładnej diagnozie.
Przy wrodzonych chorobach metabolicznych podstawą są badania genetyczne, które sprawdzają źródło problemu, czyli uszkodzony gen. Są w stanie go wykazać, nawet gdy choroba nie daje jeszcze żadnych objawów.
Wcześnie przeprowadzona diagnoza (traktowana często przez rodziców jako profilaktyczna) to możliwość zapobiegnięcia nieodwracalnym zmianom w narządach. Wykrycie wadliwych genów przed wystąpieniem symptomów pozwala na szybkie dopasowanie leczenia, najczęściej wprowadzenia odpowiedniej diety eliminacyjnej lub suplementacyjnej. Chronimy wtedy dziecko przed niebezpiecznymi uszkodzeniami organizmu.
Natomiast, jeśli objawy choroby się już pojawiły, diagnoza przekazuje cenne informacje i pozwala wdrożyć efektywne leczenie, by schorzenie nie rozwijało się dalej.
Skoro wrodzone choroby metaboliczne mają podłoże genetyczne, to tylko badania DNA dają pewną informację, czy dana osoba cierpi na zaburzenia metaboliczne, a jeśli tak to, jaki jest ich rodzaj. Dlatego wskazane jest, by leczenie chorób metabolicznych było oparte na badaniach genetycznych, np. takich jak WES czy WES PREMIUM.
Badanie WES i jego rozszerzona wersja PREMIUM, sprawdza w jednej analizie wszystkie mutacje w genach, które mogą być przyczyną wrodzonej wady metabolizmu. Za pomocą technologii NGS badanie jest w stanie przeanalizować 23 000 genów, z których do szczegółowej analizy wybierane są te, które mogą być przyczyną objawów dziecka, dzięki czemu można szybko wykryć zagrażające zmiany.
Badanie WES analizuje eksony (najczęściej w nich zawarta jest przyczyna zaburzeń), natomiast badanie WES PREMIUM sprawdza dodatkowo introny, które są odpowiedzialne za ok 11% przypadków zachorowań na choroby genetyczne.
Leczenie chorób metabolicznych może przynieść widoczne efekty i dać szansę na normalne życie, jeśli tylko podstawą diagnostyki chorób metabolicznych będą szczegółowe i precyzyjne badania genetyczne.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz