Badanie neurologiczne niemowlaka – na czym polega?
Badanie neurologiczne niemowlaka wykonuje się z polecenia lekarza neonatologa lub pediatry. Jeśli rodzice lub lekarz prowadzący zauważą niepokojące objawy u dziecka, warto skierować się do specjalisty neurologa dziecięcego, aby wykluczyć zaburzenia rozwoju układu nerwowego u niemowlaka. W wielu przypadkach, wczesna diagnoza nieprawidłowości pozwala na leczenie i zadbanie o jak najlepszy dalszy rozwój dziecka. Specjalista neurolog zajmuje się diagnostyką chorób mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych, układu autonomicznego jak i mięśni. Może również podczas badania wysnuć podejrzenie zaburzeń genetycznych, które w swoim przebiegu prowadzą do nieprawidłowości w układzie nerwowym. W takiej sytuacji konieczne będzie wykonanie badań genetycznych i wizyta u specjalisty genetyka pediatry.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Na czym polega badanie neurologiczne niemowlaka przeprowadzane przez lekarza neurologa?
👉 Lekarz neurolog podczas pierwszej wizyty w pierwszej kolejności przeprowadzi wywiad z rodzicami dziecka. Wypyta o wszelkie obecnie występujące objawy u niemowlaka oraz okoliczności w jakich występują i czas ich trwania (np. w przypadku drżeń – kiedy się pojawiają). Lekarz powinien również wypytać o objawy, które niekoniecznie muszą być wiązane z neurologią (np. zaburzenia odporności dziecka, objawy gastryczne, itp.). Co więcej lekarz neurolog powinien ocenić stopień rozwoju dziecka, również wzrostu i wagi.
👉 Wywiad dotyczy również przebiegu ciąży i porodu, a także chorób występujących w rodzinie (taka informacja może nasunąć podejrzenie schorzeń genetycznych – dziedzicznych).
👉 Kolejnym etapem badania neurologicznego niemowlaka jest badanie fizykalne. Lekarz oceni ogólny stan zdrowia (tzw. 'pierwsze wrażenie’), a także budowę ciała dziecka.
👉 W badaniu neurologicznym niemowlaka bardzo ważna jest ocena obwodu, kształtu i symetrii czaszki, a także ocena stanu ciemiączka i szwów czaszkowych. Zaburzenia rozwoju czaszki (np. zbyt duży obwód czaszki) są częste w przebiegu chorób genetycznych (np. zespołu łamliwego chromosomu X).
👉 Neurolog sprawdza również prawidłowość bezwarunkowych odruchów dziecka. Badanie takie jest bezinwazyjne i polega na ułożeniu dziecka przez lekarza w różnych pozycjach i sprawdzenie jak dziecko na nie reaguje. Pomimo iż badanie neurologiczne niemowlaka często wymaga ułożenia dziecka w nienaturalnych pozycjach, jest ono bezpieczne i bezbolesne. Aby sprawdzić tzw. 'odruchy głębokie’ lekarz może delikatnie uderzać młoteczkiem w niektóre części ciała dziecka (np. pod kolanem). Nie jest to bolesne, nie zawsze jednak da się takie badanie precyzyjnie przeprowadzić podczas jednej wizyty, np. ze względu na zachowanie dziecka (kiedy noworodek 'nie daje się zbadać’).
👉 Częścią badań neurologicznych niemowlaka mogą być również badania pomocnicze i diagnostyczne: radiologiczne (RTG czaszki), laboratoryjne, elektrofizjologiczne (najczęściej EEG), obrazowe (np. USG, rezonans). Lekarz neurolog może również skierować rodziców do genetyka i zasugerować wykonanie badań genetycznych dziecka.
👉 W Polsce działają także tzw. ośrodki wczesnej interwencji, w których dziecko badane jest kompleksowo, przez kilku specjalistów (neurologa dziecięcego, fizjoterapeutę, psychologa czy okulistę). Warto postarać się o przyjęcie do tego typu ośrodka.
Badanie neurologiczne niemowlaka – jakie nieprawidłowości są najczęściej diagnozowane?
- Powikłania ciąży i porodu (niedotlenienie, następstwa chorób wirusowych matki)
- Mózgowe porażenie dziecięce (najczęściej spowodowane nieprawidłowym rozwojem zarodkowym układu nerwowego i mózgu)
- Padaczka wczesnodziecięca (o różnym podłożu, w tym padaczka genetyczna)
- Zaburzenia wrodzone – choroby genetyczne, np. wrodzone choroby metaboliczne u dzieci
Badanie neurologiczne niemowlaka – kiedy wskazane są badania genetyczne dziecka?
❗ Genetyczne badania neurologiczne niemowlaka są wskazane przy podejrzeniu choroby wrodzonej u noworodka. Takie podejrzenie może być bardzo mocne jeżeli podobne objawy występują u innych członków rodziny – rodziców, dziadków, rodzeństwa, kuzynostwa. Warto również postawić na diagnostykę genetyczną jeżeli w rodzinie jest już zdiagnozowane konkretne zaburzenie genetyczne.
❗Lekarz może również skierować rodziców na konsultację z genetykiem kiedy objawy nie są jednoznaczne i dotyczą nie tylko układu nerwowego. Choroby genetyczne mogą bowiem dawać cały szereg niespecyficznych objawów – od padaczki po zaburzenia odporności, czy problemy gastryczne. Tak jest na przykład w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych (grupy około 600 chorób), które mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju dziecka, a także drgawek czy śpiączki. Ich leczenie oparte jest na wprowadzeniu indywidualnej diety eliminacyjnej lub suplementacji.
Oczywiście badania genetyczne noworodka są również konieczne w sytuacji kiedy lekarz podejrzewa konkretne schorzenie genetyczne, chociażby na podstawie wyglądu dziecka (nietypowe rysy twarzy, nieprawidłowa budowa ciała, czy nieprawidłowa budowa i obwód główki).
Diagnostyka genetyczna jest wskazana w przypadku objawów padaczki i drgawek u dziecka.
⚡ Szacuje się że w 60% przypadków przyczyna takich objawów leży w genach. Za padaczkę u noworodków może odpowiadać np. zespół Dravet czy stwardnienie guzowate. W obu przypadkach poprawna diagnoza jest kluczowa dla wprowadzenia leczenia odpowiednimi farmaceutykami – żeby było nie tylko skuteczne, ale przede wszystkim bezpieczne.
Dlaczego genetyczne badania neurologiczne niemowlaka są tak ważne? Ponieważ pozwalają na bardzo szybkie postawienie diagnozy, a co za tym idzie – wdrożenia odpowiedniej terapii i leczenia dziecka, od pierwszych miesięcy życia. Takie szybkie działanie może uratować dalszy rozwój, a nawet życie dziecka. Co bardzo istotne, dzięki takim badaniom można uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, która oznacza lata bez wiedzy na co tak naprawdę cierpi dziecko. Odyseja diagnostyczna to ogromny stres dla rodziców i dziecka (które musi przechodzić kolejne badania obrazowe, przebywać w szpitalach), jak również wiąże się z dużymi kosztami.
Genetyczne badania neurologiczne niemowlaka – co można zrobić?
👉 Do najlepszych badań genetycznych w kierunku zaburzeń neurologicznych należą testy wykonywane technologią NGS. Technologia ta pozwala na bardzo dokładnie 'zeskanowanie’ każdego genu – sprawdzane są nawet małe i rzadkie zmiany w genach, które jednak u danego dziecka mogą prowadzić do rozwoju objawów konkretnej choroby.
⭐⭐⭐⭐⭐
Najszerszym testem tego typu jest badanie WES (sekwencjonowanie eksomu człowieka). Dzięki jednemu badaniu można sprawdzić wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów. Test WES może sprawdzić mutacje punktowe w genach oraz tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów). Oznacza to najszerszy możliwy zakres w jednej analizie.
Badanie genetyczne WES sprawdzi m.in. takie przyczyny zaburzeń neurologicznych jak:
✔ zespół Dravet (wszystkie geny i mutacje związane z tą chorobą)
✔ choroby metaboliczne (grupa około 600 chorób wrodzonych, które w swoim przebiegu mogą wywoływać drgawki)
✔ zespół Retta
✔ oraz setki innych
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jak zamówić badanie WES?
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz