Zachowania dzieci autystycznych
Autyzm wiąże się z triadą objawów. W jej skład wchodzą zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w kontaktach międzyludzkich oraz ograniczone zainteresowania i zachowania. Mimo tego każde dziecko może przejawiać inne zachowania autystyczne.
Umów się na darmową rozmowę ze specjalistą odnośnie autyzmu:
Autystyczne zachowania – problemy z mową i komunikacją
Dzieci autystyczne mogą mieć problemy z mową i komunikacją. Umiejętności te autystycy mogą mieć na różnym poziomie. Zaburzenia mowy dziecka autystycznego są praktycznie niezauważalne, niektórzy z nich nie mówią wcale.
Zachowania dzieci autystycznych związane z mową mogą przybierać różne formy. Najczęściej możemy zauważyć następujące zachowania autystyczne:
• Brak gestykulacji
• Powtarzanie usłyszanych słów lub całych zwrotów
• Niepoprawne używanie zaimków
• Nierozumienie ironii oraz metafor
• Nieuwzględnianie kontekstu w wypowiedzi
• Nieumiejętność posługiwania się akcentem i intonacją
• Trudności z właściwą odmianą czasowników i rzeczowników
• Tworzenie nowych słów
• Nierozumienie symbolicznego charakteru przedmiotów
Zachowanie autystycznego dziecka w relacjach międzyludzkich
Dzieci autystyczne bardzo charakterystycznie zachowują się podczas kontaktów międzyludzkich. Takie zachowania wynikają z ich niskich umiejętności społecznych. Najbardziej charakterystyczne zachowania autystyczne w kontaktach międzyludzkich to:
• Problemy z odczytaniem intencji drugiego człowieka
• Odbieranie dosłownie każdej wypowiedzi
• Brak zrozumienia dla emocji innych
• Reagowanie nieadekwatne do sytuacji
• Trudności w kontaktach fizycznych
• Unikanie kontaktu wzrokowego
Zachowania autystyczne a agresja
Dzieci autystyczne mogą także przejawiać zachowania agresywne i autoagresywne. Dziecko może m.in. krzyczeć, szczypać czy rzucać przedmiotami. Zachowania autystyczne tego typu najczęściej są sygnałem naruszenia poczucia bezpieczeństwa. Jest ono naruszane przez każdą zmianę w codziennej rutynie, ponieważ autystycy są bardzo przywiązani do sztywnych wzorców. Agresja u dzieci autystycznych może więc pojawić się nawet w przypadku zmiany drogi do szkoły czy podania kanapki na śniadanie. Rodzice muszą nauczyć się odpowiednio reagować na takie zachowania autystyczne.
Zachowania autystyczne u najmłodszych dzieci
U najmłodszych dzieci możemy zauważyć nieco inne zachowania autystyczne. Są one zdecydowanie trudniej dostrzegalne, dlatego autyzm jest bardzo rzadko diagnozowany u małych dzieci.
Do grupy zachowań autystycznych przejawianych przez małe dzieci należy:
• Niewyciąganie rąk w kierunku osoby, która chce wziąć dziecko na ręce
• Niedostosowywanie pozycji ciała do osoby niosącej dziecko
• Brak zdolności naśladowania
• Brak zdolności do zabawy “na niby”
• Problemy z nauką mowy
• Bawienie się zabawkami zawsze w jeden konkretny sposób
Zachowania autystyczne a diagnoza autyzmu
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu w większości przypadków jest trudna i długotrwała. Proces diagnostyczny jest także rozpoczynany zbyt późno, ponieważ rodzice nie zauważają większości zachowań autystycznych.
Zauważenie któregokolwiek zachowania autystycznego jest podstawą do rozpoczęcia procesu diagnostycznego autyzmu. Jeśli więc zauważyliśmy jakiekolwiek autystyczne zachowania u dziecka, to powinniśmy zgłosić się do lekarza pediatry. Zachowania autystyczne będą także wymagały konsultacji u psychologa dziecięcego, pedagoga oraz logopedy. Konieczna może być również wizyta u neurologa.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu są bardzo ciężkie do jednoznacznego rozpoznania. Ich diagnoza może więc zająć nawet kilka miesięcy. Przyspieszyć może ją wykonanie badań genetycznych dla dzieci.
Autyzm a badania genetyczne
Przyczyna zaburzeń ze spektrum autyzmu nie została jeszcze poznana. Wiadomo jednak, że autyzm ma podłoże wieloczynnikowe. Jednym z tych czynników najprawdopodobniej są mutacje genetyczne, które można wykryć, wykonując badanie analizujące DNA dziecka.
Badaniem genetycznym, które można wykonać u dziecka z podejrzeniem autyzmu, jest WES. Jest to nowoczesne badanie genetyczne dziecka, w którym wykorzystuje się technologię NGS. Badanie WES to test kompleksowy. Oznacza to, że przeanalizowany w nim zostanie każdy gen dziecka. Do badania dziecka potrzebna jest tylko próbka krwi lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger💻 Zamów badanie na autyzm on-line
(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Badania WES:
W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania