Kto diagnozuje autyzm?

Autyzm to zaburzenie, które stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne. Świadczyć o nim może cały szereg objawów, które łatwo jest pomylić z innym schorzeniem. Jak rozpoznać, że dziecko jest autystyczne? Kto diagnozuje autyzm? Podpowiadamy!

Zapraszamy do zapisania się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą autyzmu:

Jak rozpoznać autyzm?

Pierwsze sygnały świadczące o zaburzeniach ze spektrum autyzmu powinni wyłapać rodzice dziecka. Zaniepokoić mogą ich następujące objawy:

● Brak reagowania na imię
● Odstawanie od rówieśników
● Problemy z nawiązywaniem relacji
● Utrata nabytych umiejętności
● Unikanie kontaktu fizycznego
● Zachowywanie się cały czas w taki sam, powtarzalny sposób
● Echolalia, czyli powtarzanie zasłyszanych zwrotów

Lista symptomów, które mogą świadczyć o autyzmie, jest znacznie dłuższa. Pierwsze objawy autyzmu mogą wyglądać u każdego dziecka inaczej. Warto więc sprawdzić najpierw dokładnie czy zachowanie naszego dziecka może świadczyć o zaburzeniu, a dopiero później dowiedzieć się, kto diagnozuje autyzm.

Jaki lekarz diagnozuje autyzm?

Kto diagnozuje autyzm? Zajmuje się tym z reguły specjalna poradnia dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Przed wizytą w takiej placówce należy się jednak wybrać do lekarza pierwszego kontaktu. Skonsultuje on podejrzenia rodziców i wystawi skierowanie do poradni.

W poradni dla osób z autyzmem z rodzicami i dzieckiem spotka się lekarz psychiatra. To on w głównej mierze zajmie się diagnozą autyzmu. Przeprowadzi on wywiad z rodzicami oraz wstępną obserwację dziecka. Konieczne może być także zapoznanie się lekarza z opinią o dziecku wystawioną przez szkołę lub przedszkole. Warto więc mieć ją przygotowaną.

Lekarz prowadzący diagnozę następnie zleci konsultacje u innych specjalistów. Są one zależne od potrzeb dziecka, ale konieczna może być m.in. wizyta u neurologa, logopedy, psychologa dziecięcego, oligofrenopedagoga czy terapeuty integracji sensorycznej. Niestety w skład zespołu diagnostycznego bardzo rzadko wchodzi genetyk. Konsultacja z nim i wykonanie odpowiednich badań dziecka może znacznie przyspieszyć postawienie rozpoznania.

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Narzędzia diagnostyczne w diagnozie autyzmu

Lekarz prowadzący diagnozę autyzmu wykorzystuje podczas niej różne narzędzia diagnostyczne. Ich wybór jest ogromny. Jednak do najczęściej używanych należy:

● Badanie przesiewowe M-CHAT – jest to test przeznaczony jedynie do diagnozowania dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy. Sprawdza on ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń autystycznych. Nieprawidłowy wynik testu jest wskazaniem do przeprowadzenia dalszej diagnostyki.
● Protokół obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu ADOS-2 – znajduje się w nim zestaw prób, które umożliwiają obserwację dziecka w różnych sytuacjach społecznych.
● Test PEP-R – jest to narzędzie diagnostyczne, które pozwala ocenić aktualny wiek rozwojowy dziecka. Test ten można wykonywać u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 7 lat.
● Badanie wzroku i słuchu – sprawdza się w nich, czy przyczyną zachowań dziecka mogą być nieprawidłowości wzroku lub słuchu.
● Badanie EEG – dzięki niemu można wykluczyć padaczkę
● Badanie genetyczne – często pozwala ono na jednoznaczne postawienie diagnozy

Wybór narzędzi diagnostycznych zależny jest od tego, kto diagnozuje autyzm. Każdy lekarz wybiera je zgodnie z potrzebami dziecka.

Diagnoza genetyczna autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem o podłożu wieloczynnikowym. Wiele specjalistów skazuje na to, że jedną z przyczyn autyzmu są mutacje w genach. Warto więc w trakcie procesu diagnostycznego wykonać badania genetyczne niezależnie od tego, kto diagnozuje autyzm. Może to znacznie przyspieszyć diagnozę.

W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu najlepiej jest wybrać nowoczesne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych o jak najszerszym zakresie. Polecany jest test WES. Jest to badanie wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która umożliwia dokładne przeanalizowanie całego materiału genetycznego pacjenta. Podczas analizy geny zostaną przeanalizowane kilkukrotnie, dzięki czemu żadna mutacja nie zostanie pominięta. Badanie WES jest całkowicie nieinwazyjne. Można więc bezpiecznie je wykonać u dziecka w każdym wieku.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza