Czego nie robi dziecko autystyczne?
Współczesne społeczeństwo wciąż nie wie zbyt wiele na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu. Powoduje to powstawanie wielu różnych mitów na temat tego zaburzenia. Ludzie często powtarzają nieprawdziwe informacje na temat tego, co robi lub czego nie robi dziecko autystyczne. W poniższym tekście obalimy najbardziej szkodliwe mity na temat zachowania osób w spektrum autyzmu!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:
Mit – dzieci z autyzmem nie mówią
Wiele osób zastanawiając się, czego nie robi dziecko z objawami autyzmu, wnioskuje, że takie dziecko nie mówi. Jest to mit!
Charakterystyczne dla autyzmu są zaburzenia mowy i komunikacji. U dzieci z autyzmem mogą pojawić się problemy z rozumieniem sarkazmu, ograniczona gestykulacja czy opóźniania w mowie. Stopień zaburzenia może być jednak bardzo różny. U niektórych autystyków zaburzenia mowy są tak niewielkie, że praktycznie ich nie zauważamy.
Mit – dzieci z autyzmem nie przytulają się
Informacja, że osoby z autyzmem nie przytulają się, jest całkowicie nieprawdziwa. Przytulanie można wykreślić z listy rzeczy, których nie robi dziecko autystyczne. Co prawda autystycy nie przepadają za kontaktem fizycznym, ale nie oznacza to, że nigdy do niego nie dopuszczają. Wszystko zależy tutaj od indywidualnego podejścia dziecka autystycznego oraz jego rodziców. Możliwe jest stopniowe odwrażliwianie na dotyk, które z czasem umożliwi przytulanie i inne formy kontaktu fizycznego.
Mit – dzieci z autyzmem zachowują się agresywnie
Zaburzenia ze spektrum autyzmu często są powiązywane z zachowaniami agresywnymi. Dziecko autystyczne oczywiście może być agresywne, ale wcale nie musi. Dokładnie tak samo wygląda to w przypadku neurotypowego dziecka – również może być ono agresywne, ale nie ma takiej reguły.
Dzieci z autyzmem mogą reagować agresją, gdy nie czują się bezpiecznie lub gdy dociera do nich zbyt wiele bodźców. Zapobiec może temu odpowiednia terapia oraz odpowiednie działania rodziców np. rozmowy o zmianach czy unikanie intensywnych bodźców.
Mit – dzieci z autyzmem izolują się
Dzieci autystyczne tak samo, jak dzieci neurotypowe potrzebują kontaktu z rówieśnikami. Niektórzy z nich potrzebują go więcej, a inni mniej. Często jednak mówi się, że autystycy izolują się od społeczeństwa. Jest to mit.
Osoby ze spektrum autyzmu mają bardzo nisko rozwinięte umiejętności społeczne, dlatego nie odnajdują się dobrze wśród ludzi. Niektórzy ich zachowania odbierają jako postawę wycofującą. Wpływ na to mają także docierające do autystyka bodźce. Próbuje on przed nimi uciec, dlatego może sprawiać wrażenie osoby, która się izoluje.
Mit – osoby z autyzmem nie potrafią kochać
Posiadanie zaburzeń ze spektrum autyzmu nie oznacza, że dziecko nie odczuwa emocji. Potrafi ono kochać, cieszyć się, smucić i złościć tak jak wszystkie neurotypowe dzieci.
Dzieci autystyczne mają trudności w wyrażaniu swoich uczuć, obieraniu emocji drugiego człowieka oraz rozumieniu pojęć abstrakcyjnych jak np. miłość. Nie oznacza to jednak, że ich nie odczuwają. Mit ten może być bardzo krzywdzący dla wielu autystyków.
Mity na temat autyzmu a świadomość społeczna
Mimo licznych kampanii edukacyjnych świadomość społeczeństwa na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu wciąż jest zbyt mała. Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy, z czym wiąże się autyzm i tworzy kolejne mity, które mogą być bardzo krzywdzące.
Wiele osób z autyzmem żyje bez diagnozy. Możemy sobie nawet nie zdawać sprawy, że taka osoba jest nam bliska. Warto więc jak najwięcej dowiedzieć się na temat tego zaburzenia oraz diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Musimy przede wszystkim pamiętać, że autyzm nie jest chorobą.
Jeśli u któregokolwiek z naszych bliskich zauważymy objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, to zachęćmy go do wizyty u specjalisty oraz odpowiednich badań. Na proces diagnostyczny autyzmu składa się wiele wywiadów, obserwacji oraz konsultacji u różnych specjalistów. Kluczowe w diagnozowaniu autyzmu mogą być kompleksowe badania genetyczne np. badania WES, które mogą znacznie przyspieszyć postawienie rozpoznania.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger💻 Zamów badanie na autyzm on-line
(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Badania WES:
W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania:
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania