Badania na autyzm Krak├│w

W ostatnim okresie widoczny jest wzrost ilo┼Ťci dzieci, u kt├│rych postawiono diagnoz─Ö dotycz─ůc─ů zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Nie musi to oznacza─ç, ┼╝eautyzm badania coraz wi─Öcej dzieci cierpi z powodu tego typu zaburze┼ä, ale ┼╝e rodzice maj─ů ┼éatwiejszy dost─Öp do specjalistycznych bada┼ä na autyzm, kt├│re pozwalaj─ů na postawienie prawid┼éowej diagnozy. Dosz┼éo do zmian r├│wnie┼╝ w samych kryteriach diagnostycznych. Wzros┼éa tak┼╝e wiedza lekarzy pediatr├│w umo┼╝liwiaj─ůca wykrycie ju┼╝ pierwszych objaw├│w autyzmu. Wszystkie te czynniki przyczyni┼éy si─Ö do tego, ┼╝e mo┼╝na mie─ç wra┼╝enie, ┼╝e autyzm wsp├│┼écze┼Ťnie wyst─Öpuje du┼╝o cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jeszcze kilkana┼Ťcie czy kilkadziesi─ůt lat temu.

W poni┼╝szym artykule om├│wione zostan─ů zar├│wno badania na autyzm, kt├│re stanowi─ů pomoc dla lekarzy podczas prawid┼éowej diagnozy dziecka, jak r├│wnie┼╝ badania na autyzm, kt├│rych celem jest sprecyzowanie przyczyny wyst─Öpuj─ůcych u dziecka objaw├│w. Oby dwa typy maj─ů ogromne znaczenie poniewa┼╝ umo┼╝liwiaj─ů wdro┼╝enie skutecznej terapii i uzyskanie dzi─Öki temu zadowalaj─ůcych rezultat├│w.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

  1. Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?
  2. Autyzm badania genetyczne, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä
  3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Krakowie

­čĹë Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?

Podstaw─ů do zdiagnozowania autyzmu u dziecka s─ů m.in badania lekarskie. Badania te obejmuj─ů m.in badanie neurologiczne, szukanie cech chor├│b sk├│rno-nerwowych, szukanie cech tzw. dysmorfii (zmiany w wygl─ůdzie narz─ůd├│w zewn─Ötrznych) oraz badanie lamp─ů Wooda (urz─ůdzeniem wykorzystywanym do wst─Öpnej diagnozy dermatologicznej r├│┼╝nego typu zmian sk├│rnych).

W trakcie trwania tego typu podstawowych bada┼ä na autyzm realizowane s─ů r├│wnie┼╝ testy psychologiczne, polegaj─ůce na obserwacji zachowania dziecka w r├│┼╝norodnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub ┼╝┼éobku, w┼Ťr├│d r├│wie┼Ťnik├│w. Umo┼╝liwiaj─ů one wystawienie oceny sposobu w jaki dziecko komunikuje si─Ö z otaczaj─ůcymi go lud┼║mi, jego relacji z r├│wie┼Ťnikami oraz osobami doros┼éymi, a tak┼╝e jego przystosowania si─Ö do r├│┼╝nych sytuacji. Opieraj─ůc si─Ö o uzyskane wyniki zesp├│┼é specjalist├│w w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w ma mo┼╝liwo┼Ť─ç postawienia diagnozy autyzmu.

ÔÇ×Autyzm jest z┼éo┼╝on─ů chorob─ů genetyczn─ů wynikaj─ůc─ů z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.ÔÇŁ [1]

­čĹë Autyzm badania genetyczne, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼äBadania na autyzm

Nast─Öpnym, wa┼╝nym krokiem wartym do podj─Öcia po us┼éyszeniu diagnozy autyzmu jest przeprowadzenie u dziecka bada┼ä, kt├│rych zadaniem jest wskazanie przyczyny tych zaburze┼ä. Przyczynami autyzmu mog─ů by─ç nak┼éadaj─ůce si─Ö na siebie czynnikami genetycznymi i ┼Ťrodowiskowymi. Dlatego w tej grupie bada┼ä znajduj─ů si─Ö g┼é├│wnie testy na autyzm (testy genetyczne) m.in:

  • Badanie mikromacierzy – tego typu badanie na autyzm pozwala na analiz─Ö wszystkich chromosom├│w z wykorzystaniem rozdzielczo┼Ťci kt├│ra jest niemo┼╝liwa do osi─ůgni─Öcia w innych technikach. Ma ono bardzo du┼╝─ů skuteczno┼Ť─ç w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia ze spektrum autyzmu. Istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç zast─ůpienia tego badania badaniem WES, w kt├│rym uwzgl─Ödnione jest r├│wnie┼╝ badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie ka┼╝de badanie WES zawiera badanie CNV – w zakresie naszego one si─Ö znajduj─ů!).
  • Badanie w kierunku zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – przyczyn─ů tych zaburze┼ä s─ů mutacje w genie FMR1. Zesp├│┼é ten mo┼╝e doprowadzi─ç do upo┼Ťledzenia umys┼éowego o r├│┼╝nym nasileniu. Nale┼╝y to rozumie─ç w taki spos├│b, ┼╝e u niekt├│rych dzieci mog─ů pojawi─ç si─Ö jedynie ┼éagodne problemy z uczeniem si─Ö, za┼Ť u innych powa┼╝ne zaburzenia intelektualne. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X jest jedn─ů z najcz─Östszych genetycznych przyczyn autyzmu.
  • Panele autystyczne -autyzm mo┼╝e by─ç spowodowany zmianami w r├│┼╝nych genach. W ramach paneli na autyzm analizowane s─ů wybrane geny, w kt├│rych mutacje odpowiadaj─ů za wyst─Öpowanie zaburze┼ä ze spektrum. Geny, a r├│wnie┼╝ konkretne mutacje kt├│re wchodz─ů w zakres badania zosta┼éy wybrane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku takiego badania pacjenci nie maj─ů mo┼╝liwo┼Ťci wp┼éywania na jego zakres – analizie poddawane s─ů zawsze te same geny i te same mutacje u ka┼╝dego dziecka.
  • Badanie ca┼éoeksomowe (WES) – jest ono najszerszym badaniem na autyzm. Cechuje si─Ö wysok─ů szczeg├│┼éowo┼Ťci─ů i podobnie jak panele autystyczne pozwala na wykrycie zmian w genach kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia autystyczne. W przypadku testu WES bardzo wa┼╝ne jest sprecyzowanie wszelkich objaw├│w kt├│re pojawiaj─ů si─Ö u dziecka. Stanowi to podstawi─Ö do wybierania gen├│w i mutacji, kt├│re zostan─ů zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest znacznie dok┼éadniejsze ni┼╝ panele autystyczne. Obejmuje ono du┼╝o wi─Öksz─ů ilo┼Ť─ç analizowanych gen├│w (oko┼éo 23 000), a dane kt├│re zostan─ů uzyskanie podczas badania mo┼╝na ponownie interpretowa─ç w przysz┼éo┼Ťci w momencie jakby u dziecka wyst─ůpi┼éy inne objawy.

Wa┼╝ne!

Cz─Östymi zmianami, kt├│re przyczyniaj─ů si─Ö do autyzmu s─ů pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Tego rodzaju mutacje nie s─ů dziedziczone po rodzicach – powstaje on de novo. Wykrywa si─Ö je u oko┼éo 5-10% pacjent├│w z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dlaczego jest to tak wa┼╝ne? Wielu opiekun├│w, kt├│rzy zlecaj─ů diagnostyk─Ö swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu decyduje si─Ö na badanie WES. Wybieraj─ůc je warto sprawdzi─ç, czy obejmuje ono r├│wnie┼╝ analiz─Ö tego typu mutacji. Nie w ka┼╝dym badaniu s─ů one uwzgl─Ödnione. Test WES podczas kt├│rego nie s─ů sprawdzane zmiany liczby kopii (CNV) mo┼╝e nie pozwoli─ç na uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie dotycz─ůce przyczyn autyzmu. Wybieraj─ůc badanie WES, w zakres kt├│rego wchodz─ů r├│wnie┼╝ pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie potrzebuje ju┼╝ zleca─ç badania kariotypu molekularnego, co umo┼╝liwia du┼╝o zaoszcz─Ödzi─ç.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Krakowie

badania na autyzm

Rodzice cz─Östo zastanawiaj─ů si─Ö, jakie badania zrobi─ç dziecku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. O ile badania pozwalaj─ůce na postawienie diagnozy autyzmu s─ů dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Poza tym jak wida─ç na powy┼╝ej przedstawionym przyk┼éadzie badania o tej samej nazwie np. badanie WES, nie zawsze s─ů takie same i raportuj─ů te same informacje.

 

badanie autyzmu u dzieci, badanie autyzmu

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt├│re badanie dla dziecka b─Ödzie odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689ÔÇô700