Badania na autyzm Kraków

W ostatnim okresie widoczny jest wzrost ilości dzieci, u których postawiono diagnozę dotyczącą zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie musi to oznaczać, że coraz więcej dzieci cierpi z powodu tego typu zaburzeń, ale że rodzice mają łatwiejszy dostęp do specjalistycznych badań na autyzm, które pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy. Doszło do zmian również w samych kryteriach diagnostycznych. Wzrosła także wiedza lekarzy pediatrów umożliwiająca wykrycie już pierwszych objawów autyzmu. Wszystkie te czynniki przyczyniły się do tego, że można mieć wrażenie, że autyzm współcześnie występuje dużo częściej niż jeszcze kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu.

W poniższym artykule omówione zostaną zarówno badania na autyzm, które stanowią pomoc dla lekarzy podczas prawidłowej diagnozy dziecka, jak również badania na autyzm, których celem jest sprecyzowanie przyczyny występujących u dziecka objawów. Oby dwa typy mają ogromne znaczenie ponieważ umożliwiają wdrożenie skutecznej terapii i uzyskanie dzięki temu zadowalających rezultatów.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

1. Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?
2. Autyzm badania genetyczne, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń
3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Krakowie

👉 Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?

Podstawą do zdiagnozowania autyzmu u dziecka są m.in badania lekarskie. Badania te obejmują m.in badanie neurologiczne, szukanie cech chorób skórno-nerwowych, szukanie cech tzw. dysmorfii (zmiany w wyglądzie narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (urządzeniem wykorzystywanym do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnego typu zmian skórnych).

W trakcie trwania tego typu podstawowych badań na autyzm realizowane są również testy psychologiczne, polegające na obserwacji zachowania dziecka w różnorodnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, wśród rówieśników. Umożliwiają one wystawienie oceny sposobu w jaki dziecko komunikuje się z otaczającymi go ludźmi, jego relacji z rówieśnikami oraz osobami dorosłymi, a także jego przystosowania się do różnych sytuacji. Opierając się o uzyskane wyniki zespół specjalistów w większości przypadków ma możliwość postawienia diagnozy autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Następnym, ważnym krokiem wartym do podjęcia po usłyszeniu diagnozy autyzmu jest przeprowadzenie u dziecka badań, których zadaniem jest wskazanie przyczyny tych zaburzeń. Przyczynami autyzmu mogą być nakładające się na siebie czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Dlatego w tej grupie badań znajdują się głównie testy na autyzm (testy genetyczne) m.in:

• Badanie mikromacierzy – tego typu badanie na autyzm pozwala na analizę wszystkich chromosomów z wykorzystaniem rozdzielczości która jest niemożliwa do osiągnięcia w innych technikach. Ma ono bardzo dużą skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu. Istnieje możliwość zastąpienia tego badania badaniem WES, w którym uwzględnione jest również badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każde badanie WES zawiera badanie CNV – w zakresie naszego one się znajdują!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – przyczyną tych zaburzeń są mutacje w genie FMR1. Zespół ten może doprowadzić do upośledzenia umysłowego o różnym nasileniu. Należy to rozumieć w taki sposób, że u niektórych dzieci mogą pojawić się jedynie łagodne problemy z uczeniem się, zaś u innych poważne zaburzenia intelektualne. Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
• Panele autystyczne -autyzm może być spowodowany zmianami w różnych genach. W ramach paneli na autyzm analizowane są wybrane geny, w których mutacje odpowiadają za występowanie zaburzeń ze spektrum. Geny, a również konkretne mutacje które wchodzą w zakres badania zostały wybrane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku takiego badania pacjenci nie mają możliwości wpływania na jego zakres – analizie poddawane są zawsze te same geny i te same mutacje u każdego dziecka.
• Badanie całoeksomowe (WES) – jest ono najszerszym badaniem na autyzm. Cechuje się wysoką szczegółowością i podobnie jak panele autystyczne pozwala na wykrycie zmian w genach które mogą powodować zaburzenia autystyczne. W przypadku testu WES bardzo ważne jest sprecyzowanie wszelkich objawów które pojawiają się u dziecka. Stanowi to podstawię do wybierania genów i mutacji, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest znacznie dokładniejsze niż panele autystyczne. Obejmuje ono dużo większą ilość analizowanych genów (około 23 000), a dane które zostaną uzyskanie podczas badania można ponownie interpretować w przyszłości w momencie jakby u dziecka wystąpiły inne objawy.

Ważne!

Częstymi zmianami, które przyczyniają się do autyzmu są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Tego rodzaju mutacje nie są dziedziczone po rodzicach – powstaje on de novo. Wykrywa się je u około 5-10% pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dlaczego jest to tak ważne? Wielu opiekunów, którzy zlecają diagnostykę swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu decyduje się na badanie WES. Wybierając je warto sprawdzić, czy obejmuje ono również analizę tego typu mutacji. Nie w każdym badaniu są one uwzględnione. Test WES podczas którego nie są sprawdzane zmiany liczby kopii (CNV) może nie pozwolić na uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie dotyczące przyczyn autyzmu. Wybierając badanie WES, w zakres którego wchodzą również pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie potrzebuje już zlecać badania kariotypu molekularnego, co umożliwia dużo zaoszczędzić.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Krakowie

Rodzice często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. O ile badania pozwalające na postawienie diagnozy autyzmu są dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Poza tym jak widać na powyżej przedstawionym przykładzie badania o tej samej nazwie np. badanie WES, nie zawsze są takie same i raportują te same informacje.

 

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700