Objawy autyzmu u dziewczynek

Objawy autyzmu u dziewczynek

Zaburzenia ze spektrum autyzmu zdecydowanie cz臋艣ciej dotykaj膮 ch艂opc贸w. Statystycznie na 5 autystycznych dzieci 4 to ch艂opcy. Ta r贸偶nica wynika m.in. z tego, 偶e objawy autyzmu u dziewczynek s膮 subtelniejsze i z tego powodu rzadziej diagnozowane. Jak objawia si臋 autyzm u dziewczynek? Jak si臋 go diagnozuje? Odpowied藕 poni偶ej

  1. Autyzm u dziewczynek – objawy
  2. Objawy autyzmu u dziewczynek – jaka jest przyczyna?
  3. Autyzm u dziewczynek – objawy mog膮 mie膰 przyczyn臋 w genach

Autyzm u dziewczynek – objawy

Zaburzenia ze spektrum autyzmu maj膮 3 g艂贸wne objawy:

Aby zaburzenia ze spektrum autyzmu zosta艂y zdiagnozowane, musz膮 pojawi膰 si臋 przynajmniej dwa z trzech wymienionych objaw贸w.

Objawy autyzmu u dziewczynek

U dziewczynek wymienione wy偶ej objawy pojawiaj膮 si臋 jednak cz臋sto w subtelniejszej wersji ni偶 ma to miejsce u ch艂opc贸w. Je艣li wraz z autyzmem nie wyst臋puje niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna, to cz臋sto u dziewczynek pojawia si臋 tzw. zjawisko kamuflarzu. Dziewczynki ucz膮 si臋, jak nie wyr贸偶nia膰 si臋 z grupy i jak dostosowywa膰 si臋 do oczekiwa艅 spo艂ecznych przez co, maskuj膮 autystyczne cechy. Wynika to z tego, 偶e dziewczynki zazwyczaj maj膮 wi臋ksze umiej臋tno艣ci spo艂eczne i szybciej ucz膮 si臋 spo艂ecznych zachowa艅. Cz臋sto na艣laduj膮 one po prostu swoich zdrowych r贸wie艣nik贸w.

U dziewczynek rzadziej ni偶 u ch艂opc贸w pojawiaj膮 si臋 nieprawid艂owo艣ci w zabawie – maj膮 one bardziej rozwini臋t膮 wyobra藕ni臋 oraz potrafi膮 bawi膰 si臋 w 鈥渘a niby鈥. Maj膮 one tak偶e mniej ograniczonych, sztywnych zachowa艅.

U autystycznych dziewczynek cz臋sto pojawia si臋 tzw. stimowanie, czyli wykonywanie powtarzalnych ruch贸w np. trzepotania r臋kami w celu uspokojenia si臋. Dziewczynki z autyzmem maj膮 r贸wnie偶 sk艂onno艣膰 do intelektualnej analizy sytuacji spo艂ecznych.

Autyzm u dziewczynek cz臋sto wsp贸艂wyst臋puje z zaburzeniami l臋kowymi, depresj膮, zaburzeniami tikowymi oraz zaburzeniami od偶ywiania.

Objawy autyzmu u dziewczynek – jaka jest przyczyna?

Objawy autyzmu u dziewczynek

Wi臋kszo艣膰 istniej膮cych narz臋dzi diagnostycznych powstawa艂a na podstawie jedynie wynik贸w bada艅 autystycznych ch艂opc贸w. Z tego powodu nie s膮 one wystarczaj膮co 鈥渃zu艂e鈥 na przypadki dziewczynek, kt贸re r贸偶ni膮 si臋 od przypadk贸w ch艂opc贸w. Skutkiem tego jest rzadkie diagnozowanie zaburze艅 ze spektrum autyzmu u dziewczynek.

Podstaw膮 procesu diagnostycznego zaburze艅 ze spektrum autyzmu jest obserwacja dziecka oraz ocena jego zachowa艅 spo艂ecznych i komunikacyjnych. Na wynik obserwacji wp艂yw ma p艂e膰 dziecka oraz wyst臋powanie niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej, depresji, objaw贸w padaczki u dziecka, ADHD i innych zaburze艅.

W przypadku diagnozy dziewczynki z objawami autystycznymi u偶ywa si臋 poni偶szych narz臋dzi diagnostycznych:

  • Protoko艂u obserwacji do diagnozowania zaburze艅 ze spektrum autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule- ADOS)
  • Wywiadu Autism Diagnostic Interveiw- Revised- ADI-R
  • Kwestionariusza komunikacji spo艂ecznej (Social Communication Quesionnaire- SCQ)

Narz臋dzia te powsta艂y w oparciu o wyniki bada艅 autystycznych dzieci obu p艂ci, ale przewa偶a艂y wyniki ch艂opc贸w. Z tego powodu niekt贸rzy specjali艣ci kwestionuj膮 ich dok艂adno艣膰 w diagnozowaniu dziewczynek.

Autyzm u dziewczynek – objawy mog膮 mie膰 przyczyn臋 w genach

Przyczyna autyzmuObjawy autyzmu u dziewczynek nie zosta艂a do tej pory potwierdzona. Specjali艣ci zak艂adaj膮, 偶e zaburzenia ze spektrum autyzmu maj膮 pod艂o偶e wieloczynnikowe. Wiele przypadk贸w os贸b z autyzmem potwierdzi艂o, 偶e jednym z czynnik贸w mog膮 by膰 geny. Warto wi臋c wykona膰 badania genetyczne dziecka, aby usprawni膰 proces diagnostyczny.

Precyzyjnym narz臋dziem do wykrywania nieprawid艂owo艣ci w budowie gen贸w jest badanie WES. Wyniki tego testu pozwol膮 lekarzowi specjali艣cie zdiagnozowa膰 czy wyst臋puj膮ce objawy kliniczne, wynikaj膮 z borykania si臋 z zaburzeniami ze spektrum autyzmu spowodowanych zmianami w genach.

Badanie WES ma bardzo szeroki zakres. Sprawdza si臋 w nim a偶 23 000 gen贸w. Analizie poddawane s膮 eksomy, kt贸re odpowiadaj膮 a偶 za 89% wszystkich chor贸b o pod艂o偶u genetycznym. Badanie WES wykonuje si臋 za pomoc膮 nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).

Objawy autyzmu u dziewczynek

W przypadku objaw贸w autystycznych u dziewczynek rekomenduje si臋 tak偶e wykonanie rozszerzonej wersji badania WES testu WES PREMIUM. W tym badaniu opr贸cz eksom贸w analizie poddaje si臋 tak偶e wszystkie poznane przez genetyk臋 introny. Odpowiadaj膮 one za 11% chor贸b genetycznych. W badaniu WES PREMIUM nie s膮 sprawdzane wszystkie introny, poniewa偶 mog艂oby to doprowadzi膰 do b艂臋d贸w diagnostycznych oraz niepotrzebnej paniki u pacjent贸w. Badanie WES PREMIUM mo偶na rozszerzy膰 r贸wnie偶 o sprawdzenie wra偶liwo艣ci pacjenta na substancje, kt贸re znajduj膮 si臋 w lekach. Analizie poddaje si臋 wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji, kt贸re znajduj膮 si臋 w 550 lekach m.in. przeciwb贸lowych, przeciwpadaczkowych oraz kardiologicznych. Je艣li konieczne b臋dzie leczenie farmakologiczne, to dzi臋ki sprawdzeniu wra偶liwo艣ci na leki b臋dzie ono bardziej skuteczne i bezpieczne.


馃憠 Jak mo偶na zam贸wi膰 badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie

W przypadku bada艅 wymagaj膮cych pobrania krwi oddzwonimy do Pa艅stwa w celu um贸wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:聽聽 Facebook Messenger


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: