Objawy autyzmu u dziewczynek

Zaburzenia ze spektrum autyzmu zdecydowanie częściej dotykają chłopców. Statystycznie na 5 autystycznych dzieci 4 to chłopcy. Ta różnica wynika m.in. z tego, że objawy autyzmu u dziewczynek są subtelniejsze i z tego powodu rzadziej diagnozowane. Jak objawia się autyzm u dziewczynek? Jak się go diagnozuje? Odpowiedź poniżej

Umów się na rozmowę ze specjalistą dotyczącą autyzmu;

Autyzm u dziewczynek – objawy

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają 3 główne objawy:

• Zaburzenia języka i komunikacji (dziecko nie mówi lub zaczyna mówić późno i ma ograniczone słownictwo),
• Problemy w kontaktach międzyludzkich
• Ograniczone, sztywne zachowania i zainteresowania

Aby zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały zdiagnozowane, muszą pojawić się przynajmniej dwa z trzech wymienionych objawów.

U dziewczynek wymienione wyżej objawy pojawiają się jednak często w subtelniejszej wersji niż ma to miejsce u chłopców. Jeśli wraz z autyzmem nie występuje niepełnosprawność intelektualna, to często u dziewczynek pojawia się tzw. zjawisko kamuflarzu. Dziewczynki uczą się, jak nie wyróżniać się z grupy i jak dostosowywać się do oczekiwań społecznych przez co, maskują autystyczne cechy. Wynika to z tego, że dziewczynki zazwyczaj mają większe umiejętności społeczne i szybciej uczą się społecznych zachowań. Często naśladują one po prostu swoich zdrowych rówieśników.

U dziewczynek rzadziej niż u chłopców pojawiają się nieprawidłowości w zabawie – mają one bardziej rozwiniętą wyobraźnię oraz potrafią bawić się w “na niby”. Mają one także mniej ograniczonych, sztywnych zachowań.

U autystycznych dziewczynek często pojawia się tzw. stimowanie, czyli wykonywanie powtarzalnych ruchów np. trzepotania rękami w celu uspokojenia się. Dziewczynki z autyzmem mają również skłonność do intelektualnej analizy sytuacji społecznych.

Autyzm u dziewczynek często współwystępuje z zaburzeniami lękowymi, depresją, zaburzeniami tikowymi oraz zaburzeniami odżywiania.

Objawy autyzmu u dziewczynek – jaka jest przyczyna?

Większość istniejących narzędzi diagnostycznych powstawała na podstawie jedynie wyników badań autystycznych chłopców. Z tego powodu nie są one wystarczająco “czułe” na przypadki dziewczynek, które różnią się od przypadków chłopców. Skutkiem tego jest rzadkie diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek.

Podstawą procesu diagnostycznego zaburzeń ze spektrum autyzmu jest obserwacja dziecka oraz ocena jego zachowań społecznych i komunikacyjnych. Na wynik obserwacji wpływ ma płeć dziecka oraz występowanie niepełnosprawności intelektualnej, depresji, objawów padaczki u dziecka, ADHD i innych zaburzeń.

W przypadku diagnozy dziewczynki z objawami autystycznymi używa się poniższych narzędzi diagnostycznych:

• Protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule- ADOS)
• Wywiadu Autism Diagnostic Interveiw- Revised- ADI-R
• Kwestionariusza komunikacji społecznej (Social Communication Quesionnaire- SCQ)

Narzędzia te powstały w oparciu o wyniki badań autystycznych dzieci obu płci, ale przeważały wyniki chłopców. Z tego powodu niektórzy specjaliści kwestionują ich dokładność w diagnozowaniu dziewczynek.

Autyzm u dziewczynek – objawy mogą mieć przyczynę w genach

Przyczyna autyzmu nie została do tej pory potwierdzona. Specjaliści zakładają, że zaburzenia ze spektrum autyzmu mają podłoże wieloczynnikowe. Wiele przypadków osób z autyzmem potwierdziło, że jednym z czynników mogą być geny. Warto więc wykonać badania genetyczne dziecka, aby usprawnić proces diagnostyczny.

Precyzyjnym narzędziem do wykrywania nieprawidłowości w budowie genów jest badanie WES. Wyniki tego testu pozwolą lekarzowi specjaliście zdiagnozować czy występujące objawy kliniczne, wynikają z borykania się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu spowodowanych zmianami w genach.

Badanie WES ma bardzo szeroki zakres. Sprawdza się w nim aż 23 000 genów. Analizie poddawane są eksomy, które odpowiadają aż za 89% wszystkich chorób o podłożu genetycznym. Badanie WES wykonuje się za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).

W przypadku objawów autystycznych u dziewczynek rekomenduje się także wykonanie rozszerzonej wersji badania WES – testu WES PREMIUM. W tym badaniu oprócz eksomów analizie poddaje się także wszystkie poznane przez genetykę introny. Odpowiadają one za 11% chorób genetycznych. W badaniu WES PREMIUM nie są sprawdzane wszystkie introny, ponieważ mogłoby to doprowadzić do błędów diagnostycznych oraz niepotrzebnej paniki u pacjentów. Badanie WES PREMIUM można rozszerzyć również o sprawdzenie wrażliwości pacjenta na substancje, które znajdują się w lekach. Analizie poddaje się wrażliwość pacjenta na 89 substancji, które znajdują się w 550 lekach m.in. przeciwbólowych, przeciwpadaczkowych oraz kardiologicznych. Jeśli konieczne będzie leczenie farmakologiczne, to dzięki sprawdzeniu wrażliwości na leki będzie ono bardziej skuteczne i bezpieczne.

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?

Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.

Ile się czeka na wynik badania na autyzm?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?

Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?

Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?

W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

1. WES COMPLEX
2. WES PREMIUM
3. WES STANDARD
4. BADANIE MIKROMACIERZY
5. BADANIE FRAX

Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm

Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł