Autyzm test – jakie są testy do badania osób z autyzmem?

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem mogą pomóc poznać przyczynę zaburzeń.

👉 Zgodnie z aktualnymi wytycznymi rozpoznanie autyzmu (zaburzeń ze spektrum autyzmu) dokonywane jest na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, ustrukturyzowanego wywiadu oraz badań – genetycznych, biochemicznych, obrazowych – których celem jest wykluczenie lub potwierdzenie ewentualnych chorób współistniejących.

Specjaliści opiekujący się pacjentami z opisanymi wyżej zaburzeniami mają również do dyspozycji specjalne testy do badania osób z autyzmem. Są to wystandaryzowane, interaktywne kwestionariusze z tak zwanego „złotego standardu” np. Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2). [1]

👉 Testy do badania osób z autyzmem możemy podzielić na te przeznaczone do badania przesiewowego – dostępne dla rodziców oraz na profesjonalne narzędzia diagnostyczne dostępne dla specjalistów.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Autyzm test – badania przyczyn autyzmu

☝ Pierwszym rodzajem testów przeznaczonych do badania osób z autyzmem są testy pozwalające na wykrycie przyczyny zaburzeń. Często zdarza się tak, że autyzm współwystępuje z innymi chorobami.

🔔 Nierzadko są to choroby o podłożu genetycznym np. zespół łamliwego chromosomu X, choroba metaboliczna czy mikrodelecje w obrazie kariotypu. Dlaczego warto rozważyć wykonanie tego typu testów? Rozpoznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu pozwala na wdrożenie skutecznej, ukierunkowanej terapii. Przykładem mogą być tutaj dzieci z chorobami metabolicznymi, u których zastosowanie diety eliminującej szkodliwy element pożywienia może spowodować zatrzymanie postępowania objawów a w niektórych przypadkach nawet ich wycofanie.

„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:

👉 Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć

👉 Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny

👉 Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [1]

Autyzm test – genetyczne testy do badania przyczyn autyzmu to m.in:

⭐ Badanie kariotypu molekularnego (mikromacierze) – jego zadaniem jest analiza wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach. To niezwykle skuteczne badanie w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z badania kariotypu molekularnego można zrezygnować wykonując test genetyczny WES jeśli zawiera on także badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES zawiera badanie CNV).

⭐ Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – za to schorzenie odpowiada mutacja w genie FMR1. Prowadzi ona do upośledzenia umysłowego, którego nasilenie może być zmienne u różnych pacjentów. Oznacza to, że u jednego dziecka występować zaledwie łagodne problemy z uczeniem się, podczas gdy u drugiego będą to już poważne zaburzenia intelektualne.

⭐ Panele autystyczne – przyczyną autyzmu mogą być zmiany w wielu genach. Panele na autyzm obejmują analizę genów, które zostały wybrane zgodnie z danymi literaturowymi, jako te mogące powodować objawy autystyczne. W zależności od panelu może to być od kilku do kilkuset genów. Najlepsze panele są wykone przy użyciu technologii NGS.

⭐ Badanie całoeksomowe (WES) – jest to bardzo szczegółowe badanie i podobnie jak panele autystyczne pozwala na wykrycie zmian w genach mogących być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu. W przypadku tego badania bardzo ważne jest określenie wszystkich objawów występujących u dziecka. Na tej podstawie dobierane są geny i mutacje, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest dużo dokładniejsze niż panel autystyczny. Obejmuje dużo większą ilość badanych genów (około 23 000), a uzyskane w trakcie analizy dane można ponownie interpretować w przyszłości jeśli u dziecka pojawiają się inne objawy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Ważne!

📣 Częstą przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Mutacje te nie są dziedziczone po rodzicach – powstają de novo. Posiada je około 5-10% pacjentów z autyzmem. Wybierając test WES warto sprawdzić czy obejmuje on również analizę tego typu mutacji. W przeciwnym razie badanie to będzie trzeba prawdopodobnie uzupełnić o badanie kariotypu molekularnego.

Porozmawiaj o najlepszym badaniu dla Twojego dziecka:

Czym jest badanie WES?

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Wybrane testy do badania osób z autyzmem:

• M-CHAT-R/F – ten test do badania osób z autyzmem stanowi pierwszy poziom badania przesiewowego. Można go pobrać na stronie fundacji SYNAPSIS i przeznaczony do badania dzieci w wieku od 16 do 30 miesięcy. Zawiera 20 pytań związanych z różnymi zachowaniami oraz umiejętnościami dziecka. Dodatkowo rodzic proszony jest o wypełnienie krótkiej metryczki. Po uzupełnieniu kwestionariusza i metryczki od razu otrzymuje on informacje czy ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dużo, średnie czy niskie. Dowiaduje się również, czy dziecko potrzebuje konsultacji specjalistycznej, a jeśli tak to jakiej. [2]
• SACS-R – ten test do badania osób z autyzmem stanowi drugi poziom badania przesiewowego. W tym wypadku kwestionariusz wypełnia osoba przeszkolona. Ten test do badania osób z autyzmem można wykonać u dziecka już od 7 miesiąca życia. Obejmuje on obserwację dziecka oraz przeprowadzenie kilku prób związanych z codziennymi działaniami w domu, żłobku czy przedszkolu. Narzędzie to służy do wykrywania nietypowego rozwoju w zakresie komunikacji społecznej oraz relacji z otoczeniem. [3]
• STAT – jest to tak zwany skriningowy test do badania osób z autyzmem przeznaczony dla małych dzieci (STAT, Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) – w wieku od 24 do 36 miesięcy. Został on opracowany na podstawie klinicznych i naukowych obserwacji, podczas których wybrano aktywności najlepiej różnicujące grupę dzieci z autyzmem od grupy kontrolnej w tym: zamiana kolejności, zabawa lalką, bańki mydlane, jedzenie, balony, pacynka, torba zabawek, hałasujący pilot, grzechotka, poruszanie samochodem, uderzające dłonie i skaczący pies. Test ten ma bardzo dużą wartość diagnostyczną z uwagi na wysoką czułość i specyficzność. [4]
• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) – jest to protokół obserwacji wydany przez Western Psychological Services (WPS) w Stanach Zjednoczonych. Co ważne ten test dla osób z autyzmem może przeprowadzić tylko odpowiednio wyszkolona osoba – psycholog lub lekarz. Szkolenia z ADOS-2 prowadzone są tylko przez uprawnionych szkoleniowców. ADOS-2 wykorzystywany jest w badaniach naukowych oraz w praktyce klinicznej. Służy do badania dzieci od 12 miesiąca życia. Jego zadaniem jest ocena umiejętności komunikacji, interakcji społecznych, zabawy a także stopnia nasilenia zachować stereotypowych i innych zachowań odbiegających od normy.

Spektrum autyzmu test – dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna

💜 Chociaż postawienie diagnozy u dziecka z zaburzeniami autystycznymi do 3 roku życia nie należy do prostych, to jest ono niezwykle istotne i kluczowe dla wdrożenia prawidłowej terapii zapobiegającej występowaniu nakładających się nieprawidłowości w funkcjonowaniu w kolejnych latach życia dziecka. Najlepsze rezultaty uzyskuje się jeśli terapia jest podjęta między 2 a 4 rokiem życia., co jest związane m.in z dużą plastycznością mózgu. Podobnie rzecz ma się z diagnozowaniem przyczyny zaburzeń autystycznych. Wykrycie ewentualnej choroby często zmienia postępowanie terapeutyczne i schemat leczenia autyzmu, dlatego też jest to kluczowe.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

FAQ -najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z. Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700