Autyzm a spektrum autyzmu

Autyzm i spektrum autyzmu to pojęcia często używane zamiennie. Jest to błąd. Spektrum autyzmu to grupa zaburzeń, w której skład wchodzi m.in. autyzm. Klasyfikacja zaburzeń ze spektrum autyzmu została niedawno zmieniona przez Światową Organizację Zdrowia. Wprowadza ona zmiany w używaniu pojęć “autyzm” i “spektrum autyzmu”.

Zapraszamy do umówienia się na darmową rozmowę ze specjalistą dotyczącą autyzmu:

Autyzm a spektrum autyzmu – klasyfikacja ICD

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) co pewien czas uaktualnia Międzynarodową Klasyfikację Chorób (International Classification of Diseases, ICD). Aktualna klasyfikacja to ICD 11. Znajdziemy w niej informacje na temat spektrum autyzmu.

W poprzednich klasyfikacjach wśród zaburzeń ze spektrum autyzmu wymieniało się:

• Autyzm dziecięcy – objawia się on zaburzeniami mowy, problemami w relacjach z ludźmi oraz ograniczonymi zachowaniami (triada autystyczna). Pierwsze symptomy zaburzenia pojawiają się przed ukończeniem 3 roku życia.
• Autyzm atypowy – w tym przypadku pojawiają się przynajmniej dwa rodzaje zaburzeń z triady autystycznej. Można je dostrzec dopiero po ukończeniu 3 roku życia.
• Zespół Aspergera – dziecko ma ograniczone zachowania i problemy w relacjach międzyludzkich, ale nie pojawiają się u niego zaburzenia mowy i funkcji poznawczych.
• Zespół Retta – ta choroba dotyka tylko dziewczynki. Objawia się ona głównie przez problemy z poruszaniem się, regres rozwojowy, skoliozę, sztywność mięśni i brak przyrostu masy ciała.

Autyzm a spektrum autyzmu – klasyfikacja ICD 11

Od 1 stycznia 2022 roku obowiązuje klasyfikacja ICD 11. Zmieniono w niej podział zaburzeń ze spektrum autyzmu. Aktualnie wygląda ona w następujący sposób:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
• Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu

W każdym z wymienionych zaburzeń występować muszą problemy w relacjach międzyludzkich oraz ograniczone zachowania.

Autyzm a spektrum autyzmu – jakich określeń używać?

Według WHO zaburzenia ze spektrum autyzmu to bardzo szerokie pojęcie. Dzieci autystyczne mogą funkcjonować na różnych poziomach. ICD 11 ma rozróżniać zaburzenia w spektrum autyzmu właśnie ze względu na poziom funkcjonowania oraz zapobiec stygmatyzacji.

Określenie autystyk może być dość stygmatyzujące. Nie zniknie ono jednak od razu z naszych słowników. Starajmy się jednak używać innych określeń np. osoba w spektrum autyzmu. Powinny o tym pamiętać przede wszystkim osoby obcujące z nimi na co dzień.

Autyzm a spektrum autyzmu – diagnoza

Wszystkie zaburzenia ze spektrum autyzmu poddawane są takiej samej diagnostyce. Zajmuje się nią cały zespół specjalistów. W jego skład wchodzi m.in. psychiatra, logopeda, neurolog i psycholog dziecięcy. Podczas diagnozy obserwują oni dziecko w różnych sytuacjach i wykonują potrzebne badania dziecka.

Niewiele osób wie, że w diagnostyce autyzmu powinno się wykonać także badania genetyczne dziecka. Jeśli w genach zostanie odnaleziona mutacja wywołująca autyzm, to będzie można postawić rozpoznanie. W przypadku podstawowej diagnostyki będzie to trwać znacznie dłużej.

Nie istnieje jedna mutacja genetyczna, która wywołuje autyzm. Pacjent musi więc wykonać kompleksową diagnostykę genetyczną. Genetycy zalecają w takim przypadku badanie WES. Umożliwia ono przeanalizowanie całego materiału genetycznego pacjenta na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Jest to całkowicie bezpieczne i nie powoduje żadnych powikłań.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: