Odporność noworodka – jak się kształtuje i kiedy może być zaburzona?
Kształtowanie się odporności dziecka to niezwykle ważny, kilkuletni proces, zaczynający się jeszcze w życiu płodowym. U większości dzieci odporność wzmacnia się w okresie przedszkolnym, kiedy dziecko ma po raz pierwszy styczność z dużą ilością bakterii i wirusów. Mogą wtedy też pojawić się częste infekcje, które przychodzą z wiekiem.👉 Kiedy należy jednak zwrócić szczególną uwagę na odporność noworodka? 👉 Jakie dzieci mogą mieć problem z jej prawidłowym wykształceniem?
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:
Odporność niemowlaka – początek w brzuchu mamy
Życie płodowe to czas kiedy układ odpornościowy dziecka zaczyna się kształtować. Wytwarza się grasica i śledziona, a także komórki układu immunologicznego – limfocyty. Większość limfocytów dziecko otrzymuje przez łożysko od mamy – dlatego tak ważna jest jej dieta i kondycja w ciąży.
Na odporność u niemowlaka najlepszy jest pokarm mamy
👉 Bardzo ważne jest, aby noworodek po porodzie był jak najszybciej nakarmiony piersią. Dlaczego? Ponieważ pierwszy pokarm, tzw. siara, to swoista szczepionka, która pozwala dziecku na otrzymaniu przeciwciał IgA oraz wielu składników odżywczych i mineralnych. Siara jest produkowana maksymalnie kilkadziesiąt godzin po porodzie i jest bezcenna dla odporności niemowlaka.
👉 Równie ważne jest kontynuowanie karmienia piersią. Mleko matki chroni dziecko przed bakteriami i bardzo mocno wzmacnia jego odporność do około 3 miesiąca.
Odporność noworodka jest obniżona po 3 miesiącu życia
W tym czasie mleko mamy przestaje w takim samym stopniu wspierać odporność dziecka, a niemowlę nie jest jeszcze w stanie wytworzyć swoich własnych przeciwciał. W tym czasie odporność dziecka zaczyna się obniżać. obniżona (tzw. dołek immunologiczny).
☝ Zaleca się jednak kontynuowanie karmienia piersią – w dalszym ciągu z pokarmem dziecko otrzymuje cenne składniki i wsparcie odporności. Organizm dziecka zaczyna produkować swoje własne przeciwciała około 6 miesiąca życia. Do 1 roku życia odporność niemowlęcia jest więc narażona na próbę, mogą pojawiać się infekcje, należy też unikać dużych skupisk ludzi.
Odporność noworodka – problemy po narodzinach
Czasami jednak pomimo karmienia piersią, podania siary i zachowania wszelkich zasad higieny, odporność noworodka jest tak słaba, że dziecko narażone jest na ciężkie infekcje. Co może być tego przyczyną? Jedną z częstszych jest grupa chorób genetycznych o nazwie pierwotne niedobory odporności -PNO (inaczej pierwotne niedobory immunologiczne)
Są one związane z nieprawidłowościami w genach dziecka, z którymi noworodek przychodzi na świat. Na rozwój choroby nie ma więc wpływu nieprawidłowa opieka, czy jakiekolwiek zaniedbanie. Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności, w zależności od rodzaju mogą dawać pierwsze objawy w różnym wieku. Dla noworodków najniebezpieczniejszy jest ciężki złożony niedobór odporności (tzw. SCID). Może on dawać swoje objawy w pierwszych dniach, ale i miesiącach życia. Odporność noworodka z SCID nie jest prawidłowa (limfocyty nie odgrywają swojej roli i nie chronią przed patogenami) przez co dziecko jest narażone na bardzo niebezpieczne objawy. Co powinno zaniepokoić lekarzy i nakierować na podejrzenie SCID u niemowlaka?[1]
- brak przyrostu masy ciała i wzrostu
- ciężkie zakażenia (zapalenie płuc, zakażenia przewodu pokarmowego, posocznica)
- nawracające pleśniawki
- przewlekła biegunka
- brak węzłów chłonnych
- zakażenia dróg oddechowych i jelit
- łysienie
- wysypki skórne
- zaburzenia neurologiczne
- zaburzenia funkcjonowania wątroby
Odporność noworodka – co robić jeśli podejrzewa się pierwotny niedobór odporności?
❗ Najważniejsza jest szybka i pewna diagnoza! Można ją postawić na podstawie badań genetycznych noworodka, które dają jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko urodziło się z genami odpowiedzialnymi za zaburzenia odporności. Co daje postawienie diagnozy na podstawie genetycznych badań immunologicznych u dzieci?
Możliwość wprowadzenia leczenia! Pierwotne niedobory można i trzeba leczyć, szczególnie jeśli dotyczą noworodków. W przypadku SCID leczenie często opiera się na przeszczepie szpiku. To daje możliwość na 'naprawienie’ odporności noworodka na całe życie. Niektóre rodzaje pierwotnych niedoborów odporności w celu leczenia wymagają dożylnego uzupełniania przeciwciał.
💉 Dzieci ze SCID i pierwotnymi niedoborami odporności wymagają indywidualnego kalendarza szczepień! PNO są przeciwwskazaniem do szczepień żywych, natomiast szczepienia martwe mogą wymagać podania dodatkowych dawek, aby mogła się wykształcić odpowiednia odporność na dane choroby zakaźne.💉
Oprócz badań genetycznych wykonuje się również badania biochemiczne z krwi pozwalające na ocenę stanu ilości konkretnych przeciwciał dziecka.
Zaburzona odporność noworodka – jakie badania genetyczne można wykonać?
Aby sprawdzić czy dziecko cierpi na pierwotny niedobór odporności i prawidłowo doprecyzować jego rodzaj (a co za tym idzie – dobrać odpowiednie leczenie) najlepiej wykonać badanie WES, które sprawdza wszystkie geny dziecka (a dokładniej – sekwencje kodujące genów).
Dzięki jednemu badaniu WES można więc sprawdzić geny związane z 300 rodzajami pierwotnych niedoborów odporności, w tym SCID. Badanie WES (Whole Exome Sequencing) sprawdza 23 000 genów dziecka, szukając nieprawidłowości mogących powodować konkretne zaburzenia genetyczne. Dzięki temu można uzyskać pewność diagnozy.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Chcesz zapytać o badanie WES? Zadzwoń:
Najczęściej zadawane pytania
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Źródła:
[1] https://www.orpha.net/data/patho/PL/ciezkizlozonyniedoborodporno-ci-PlplAbsID18303.pdfPrzeczytaj także: