Testy na odporność – wykonaj jeśli dziecko cierpi na częste infekcje

👉 Odporność dziecka to częste zmartwienie rodziców. Nikt nie chce, aby dziecko ciągle chorowało, cierpiało i miało przerwy w uczęszczaniu do przedszkola czy szkoły. W takiej sytuacji pediatrzy często mówią: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi się wychorować’, 'to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. I oczywiście, w wielu przypadkach tak właśnie będzie! Odporność dziecka się rozwinie i dziecko wyrośnie z częstych infekcji. Warto jednak upewnić się czy układ immunologiczny dziecka jest prawidłowo zbudowany, a jeśli nie – czym to jest spowodowane. Możesz wykonać testy na odporność!

👉 U wielu dzieci standardowe działania wzmacniające odporność (takie jak dieta, suplementacja witaminami) mogą nie być wystarczające. Niektóre dzieci wymagają dodatkowego leczenia, które sukcesywnie będzie wzmacniać odporność i pozwoli na normalne życia. Pomogą w tym testy na odporność.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Dlaczego niektóre dzieci często chorują? Testy na odporność mogą pomóc znaleźć odpowiedź.

👉 Układ immunologiczny (odpornościowy) człowieka to niezwykle skomplikowany system, którego zadaniem jest obrona organizmu przed patogenami (bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami). Mogą one zagrozić naszemu zdrowiu. Układ odpornościowy to doskonale wyposażona armia specjalistycznych komórek (m.in.  limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), które produkują przeciwciała. Przeciwciała aktywują się w momencie, kiedy do organizmu dostanie się wróg – patogen. Kiedy układ odpornościowy funkcjonuje prawidłowo, organizm jest w stanie poradzić sobie z infekcjami. Jeżeli jednak jakiś element układu odpornościowego nie działa prawidłowo, oznacza to, że odporność jest obniżona.

Słaba odporność prowadzi do:

• ❗ częstych infekcji, przeziębień,
• ❗ zapaleń,
• ❗ przeziębień,
• ❗ infekcji układu pokarmowego,
• ❗ alergii,
• ❗ zakażeń grzybiczych,
• ❗ zakażeń pasożytniczych.

❗ Mogą wystąpić również choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Może wystąpić potrzeba częstego leczenia antybiotykami. W takiej sytuacji mamy do czynienia z niedoborami odporności – wrodzonymi lub nabytymi. Nabyte niedobory odporności mogą się pojawić po chemioterapii, czy po zakażeniu wirusem HIV. ❗

Natomiast wrodzone niedobory odporności (PNO) są spowodowane genami, z którymi dziecko przychodzi na świat.  Jest około 300 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności. Każdy pierwotny niedobór odporności powinien być jak najszybciej zdiagnozowany, a w tym celu należy wykonać genetyczne testy na odporność. Im wcześniej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym więcej można zrobić aby zapobiec nie tylko częstym infekcjom, ale też groźniejszym powikłaniom. Jeżeli dziecko cierpi na pierwotny niedobór odporności, który nie będzie odpowiednio leczony, jet narażone na sepsę i zapalenie opon mózgowych. Dzięki wczesnej diagnozie można temu zapobiec dzięki łatwemu, refundowanemu leczeniu.

😷 Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są narażeni na ciężki przebieg choroby COVID-19.😷

Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

❗ Wykonaj testy na odporność szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:

Czy wiesz, że? 

👉 Około 80% przypadków wrodzonych niedoborów odporności nie jest nigdy poprawnie diagnozowanych? Chorzy nie są więc prawidłowo leczeni!

👉 💉 Wrodzone niedobory odporności wymagają indywidualnego kalendarza szczepień: są przeciwwskazaniem do szczepienia szczepionkami żywymi (np. szczepionka MMR), mogą wymagać powtórzenia szczepienia pozostałymi szczepionkami (tzw. zabitymi).

👉 Lekarze pierwszego kontaktu i pediatrzy nie mają możliwości zlecenia badań w kierunku PNO! Może to zrobić jedynie lekarz immunolog, ale nawet on nie może zlecić od razu szerokich badań diagnostycznych, a tylko wybrane (ze względu na ograniczenia budżetowe).

👉 Pierwsze objawy wrodzonych niedoborów odporności mogą pojawić się w wieku kilku miesięcy, a nawet kilku, czy kilkunastu lat – dziecko może więc bardzo długo rozwijać się zupełnie normalnie. [1]

Jakie testy na odporność wykonać?

❓ Jak sprawdzić, czy Twoje dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności ❓

⭐ Najpewniejszą metodą diagnostyczną jest badanie WES, które Badanie WES to genetyczny test na odporność, który w jednej analizie sprawdza wszystkie geny dziecka, które są związane z ryzykiem rozwoju PNO.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne [1]

Badanie WES warto wykonać jako badanie pierwszego wyboru, przede wszystkim aby przyspieszyć czas diagnozy i zdrożenia leczenia. Badanie genetyczne dziecka jednoznacznie stwierdza przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Badanie genetyczne określi również konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego zależy skuteczne leczenie.

Testy na odporność –  WES. Sprawdź w jednym badaniu 300 wrodzonych niedoborów odporności

Badanie WES  to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka

– około 23 000 genów.  Może więc wykryć wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jak wzmocnić odporność dziecka z PNO? Szybka diagnoza pierwotnego niedoboru odporności oznacza:

1. Normalne życie dziecka, dzięki indywidualnemu leczeniu. Dziecko otrzyma brakujące komórki układu immunologicznego (odbywa się to dożylnie, średnio raz na tydzień, a nawet rzadziej). Leczenie to jest refundowane.
2. Indywidualny kalendarz szczepień. PNO są przeciwwskazaniem do szczepień żywych. Układ odpornościowy dziecka nie jest na tyle silny, aby poradzić sobie nawet z tak małą dawką wirusa zawartego w szczepionce. Może to skutkować zachorowaniem na chorobę zakaźną, przed którą szczepionka miała chronić.
3. Uniknięcie poważnych powikłań – sepsy, zapalenia opon mózgowych, nowotworów a nawet przedwczesnej śmierci.
4. Przewidzenie dalszego rozwoju choroby i wdrożenie odpowiednich środków profilaktycznych (np. stosowanie antybiotykoterapii)
5. Informację dla całej rodziny o ryzyku dziedziczenia choroby

Wynik badania genetycznego należy uzupełnić o badania z krwi, które sprawdzi aktualny poziom komórek układu odpornościowego – takie badanie zleci lekarz specjalista:

• morfologię krwi wraz z rozmazem
• stężenie przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
• liczbę limfocytów T (z krwi)
• ilość neutrofilii (z krwi)
• zużycie białek dopełniacza (z krwi)

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💙Badania na autyzm

💙Badanie FRAX cena

💙Badanie eksomu WES – czym jest?

💙Badania na padaczkę

Źródła:

[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa