Kwalifikacja do szczepień – jakie badania warto wykonać?

Kwalifikacja dziecka do szczepień ochronnych jest obowiązkowym postępowaniem. Ma ona na celu ocenę czy stan zdrowia dziecka pozwala na bezpiecznie zaszczepienie i uniknięcie tzw. NOPów (niepożądanych odczynów poszczepiennych). Podczas kwalifikacji do szczepień lekarz ocenia również jego skuteczność – czyli to czy dziecko po szczepieniu nabędzie wymaganej odporności na daną chorobę. Jakie badania przed szczepieniem wchodzą w zakres kwalifikacji do szczepień? Jakie badania można wykonać dodatkowo?


Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Kwalifikacja do szczepień – badanie podstawowe

Badania podstawowe wykonywane w toku kwalifikacji do szczepień do przede wszystkim szeroki wywiad zdrowotny z rodzicami małego pacjenta. Lekarz pediatra zada pytanie o samopoczucie dziecka, przebyte infekcje, urazy czy też choroby przewlekłe. Spyta również o alergie i uczulenia, o reakcję po przebytych szczepieniach, czy po podanych lekach. Ważne będą informacje o przebytych zabiegach i chorobach występujących w rodzinie. Następnie lekarz wykonuje badanie dziecka – sprawdza akcję serca, temperaturę, oddychanie, świadomość. Obejrzy również gardło, osłucha i  sprawdzi węzły chłonne. Rodzic powinien być poinformowany o tym jakie odczyny poszczepienne mogą wystąpić i jak postępować z dzieckiem w takiej sytuacji.

Kwalifikacja do szczepień – jakie badania można wykonać dodatkowo?

Oprócz podstawowego badania fizykalnego oraz wywiadu z rodzicami pacjenta, rodzice mogą również wykonać dodatkowe badania, które nie są obowiązkowe. Jednym z nich jest badanie CRP z krwi, czyli sprawdzenie czy w organizmie dziecka nie ma stanu zapalnego. Warto również pomyśleć o innych badaniach wykluczających ewentualne przeciwwskazania do szczepień. A te mogą być nieoczywiste i niestety przez długi czas nie dawać wyraźnych objawów. Mowa o przeciwwskazaniach ukrytych w genach – pierwotnych niedoborach odporności i wrodzonych chorobach metabolicznych. Obie te grupy można sprawdzić dzięki konkretnym badaniom genetycznym dzieci – często jeszcze przed wystąpieniem ich pierwszych objawów.


Chcesz porozmawiać o badaniach przed szczepieniem?

Skontaktuj się z nami:


Kwalifikacja do szczepień – wykluczenie pierwotnych niedoborów odpornościkwalifikacja do szczepień

Pierwszą grupą chorób, które mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień są pierwotne niedobory odporności (PNO). Jest to grupa około 300 chorób genetycznych, na które można cierpieć nie wiedząc o tym. Szacuje się, że około 80% pierwotnych niedoborów odporności jest niezdiagnozowana. Dlaczego? Przede wszystkim dlatego, że ich objawy nie są specyficzne i łatwo je pomylić ze zwykłymi infekcjami (np. kiedy dziecko ciągle choruje, bo idzie do przedszkola). PNO mogą powodować właśnie częste infekcje (szczególnie uszu, zatok, płuc), ale także grzybice, wysypki skórne, czy pleśniawki. U każdego dziecka objawy mogą występować w różnym wieku i z rożnym nasileniem. Dlatego właśnie nie zawsze udaje się je wychwycić od razu. PNO wymagają indywidualnego kalendarza szczepień – możliwe że rezygnacji z części z nich (dotyczy to szczepień żywych, do których zalicza się np. szczepionka MMR). Z drugiej strony szczepienia 'zabite’ należy podawać ze szczególną uwagą – tak aby zadziałały jak najlepiej. Niestety u dzieci z zaburzeniami odporności szczepienie może nie zadziałać od razu tak jak u zdrowego dziecka i może być konieczne zwiększenie dawki, aby zabezpieczyć dziecko przed chorobami zakaźnymi. Dziecko z niedoborami odporności wymaga również specjalistycznego leczenia – jest ono bardzo ważne i ma realny wpływ na poprawę odporności dziecka.

Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, że obecność pierwotnych niedoborów odporności jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do stosowania tzw. żywych szczepionek takich jak: przeciwko gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej.[1] Podanie tego typu szczepionek u pacjenta z niedoborami odporności może wywołać chorobę , na którą zaszczepiono dziecko.

Kwalifikacja do szczepień – wykluczenie wrodzonych chorób metabolicznych

Kolejną grupą chorób, które również są bardzo podstępne są choroby metaboliczne u dzieci. Do dzisiaj odkryto około 600 rodzajów tych zaburzeń, które są związane głównie z dietą dziecka. Wrodzone choroby metaboliczne mogą się długo rozwijać nie dając wyraźnych objawów, pozostają więc w ukryciu. Uaktywniają się najczęściej pod wpływem konkretnych czynników: wprowadzenia określonych produktów do diety, infekcji, czy gorączki, która może wystąpić również po szczepieniu. Nieleczone choroby metaboliczne mogą być tragiczne w skutkach. Mogą prowadzić do zaburzeń neurologicznych (mogą być przyczyną padaczki u dzieci czy autyzmu), zaburzeń funkcjonowania organów wewnętrznych. Dlaczego warto sprawdzić te choroby w procesie kwalifikacji do szczepień? Ponieważ jeżeli dziecko nie będzie 'wyrównane metaboliczne’ przed szczepieniem, może dojść do poważnych powikłań: drgawek, czy śpiączki, a nawet śmierci. Wiedza o chorobie przed szczepieniem pozwala lekarzowi podjąć racjonalną decyzję i odpowiednio przygotować dziecko do szczepień.

Jakie choroby wrodzone mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Kwalifikacja do szczepień – badania genetycznekwalifikacja do szczepieńkwalifikacja do szczepień

Jakie badania genetyczne przed szczepieniem warto wykonać? Aby sprawdzić ryzyko chorób wrodzonych mogących stanowić przeciwwskazanie do szczepienia można wykonać jedno badanie. Jest to badanie WES PROFILAKTYKA. Badanie WES to test genetyczny najnowszej generacji – najszersza możliwa analiza genów dziecka.

Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:

  • Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
  • Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość  występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie  choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
  • Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania  1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
  • Zespół Retta (częstość występowania  ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
  • Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba  powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę,  hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.

Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Żary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Giżycko, ul. Żeglarska 6/7u
Kraków, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/


Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?

badanie wes profilaktykaZorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Można to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.

👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.

👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.

👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.

👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).

Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.


Pewność wyniku

Test WES to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej. Badanie jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium przy zachowaniu najwyższych standardów zarówno przygotowania materiału jak i analizy i interpretacji bioinformatycznej.

Często zadawane pytania

Co jeżeli wynik badania genetycznego przed szczepieniem pokaże gen choroby wrodzonej?

Będzie  to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.

Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.

Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione. 

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.

Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Czego nie pokaże test WES w kontekście szczepień?
  • czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
  • czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.

Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Gdzie można wykonać badanie WES?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PROFILAKTYKA przed szczepieniem?

Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Przeczytaj także:

  1. Badania przed szczepieniem 
  2. Słaba odporność
  3. Mukowiscydoza 
  4. Objawy autyzmu 
  5. Przyczyny autyzmu
  6. Przeciwwskazania do szczepień
  7. Badania na odporność
  8. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
  9. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
  10. Badania immunologiczne u dzieci

Źródła

[1]http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
[2] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017