Kwalifikacja do szczepień – jakie badania warto wykonać?
Kwalifikacja dziecka do szczepień ochronnych jest obowiązkowym postępowaniem. Ma ona na celu ocenę czy stan zdrowia dziecka pozwala na bezpiecznie zaszczepienie i uniknięcie tzw. NOPów (niepożądanych odczynów poszczepiennych). Podczas kwalifikacji do szczepień lekarz ocenia również jego skuteczność – czyli to czy dziecko po szczepieniu nabędzie wymaganej odporności na daną chorobę. Jakie badania przed szczepieniem wchodzą w zakres kwalifikacji do szczepień? Jakie badania można wykonać dodatkowo?
Kwalifikacja do szczepień – badanie podstawowe
Badania podstawowe wykonywane w toku kwalifikacji do szczepień do przede wszystkim szeroki wywiad zdrowotny z rodzicami małego pacjenta. Lekarz pediatra zada pytanie o samopoczucie dziecka, przebyte infekcje, urazy czy też choroby przewlekłe. Spyta również o alergie i uczulenia, o reakcję po przebytych szczepieniach, czy po podanych lekach. Ważne będą informacje o przebytych zabiegach i chorobach występujących w rodzinie. Następnie lekarz wykonuje badanie dziecka – sprawdza akcję serca, temperaturę, oddychanie, świadomość. Obejrzy również gardło, osłucha i sprawdzi węzły chłonne. Rodzic powinien być poinformowany o tym jakie odczyny poszczepienne mogą wystąpić i jak postępować z dzieckiem w takiej sytuacji.
Kwalifikacja do szczepień – jakie badania można wykonać dodatkowo?
Oprócz podstawowego badania fizykalnego oraz wywiadu z rodzicami pacjenta, rodzice mogą również wykonać dodatkowe badania, które nie są obowiązkowe. Jednym z nich jest badanie CRP z krwi, czyli sprawdzenie czy w organizmie dziecka nie ma stanu zapalnego. Warto również pomyśleć o innych badaniach wykluczających ewentualne przeciwwskazania do szczepień. A te mogą być nieoczywiste i niestety przez długi czas nie dawać wyraźnych objawów. Mowa o przeciwwskazaniach ukrytych w genach – pierwotnych niedoborach odporności i wrodzonych chorobach metabolicznych. Obie te grupy można sprawdzić dzięki konkretnym badaniom genetycznym dzieci – często jeszcze przed wystąpieniem ich pierwszych objawów.
Chcesz porozmawiać o badaniach przed szczepieniem?
Skontaktuj się z nami:
Kwalifikacja do szczepień – wykluczenie pierwotnych niedoborów odporności
Pierwszą grupą chorób, które mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień są pierwotne niedobory odporności (PNO). Jest to grupa około 300 chorób genetycznych, na które można cierpieć nie wiedząc o tym. Szacuje się, że około 80% pierwotnych niedoborów odporności jest niezdiagnozowana. Dlaczego? Przede wszystkim dlatego, że ich objawy nie są specyficzne i łatwo je pomylić ze zwykłymi infekcjami (np. kiedy dziecko ciągle choruje, bo idzie do przedszkola). PNO mogą powodować właśnie częste infekcje (szczególnie uszu, zatok, płuc), ale także grzybice, wysypki skórne, czy pleśniawki. U każdego dziecka objawy mogą występować w różnym wieku i z rożnym nasileniem. Dlatego właśnie nie zawsze udaje się je wychwycić od razu. PNO wymagają indywidualnego kalendarza szczepień – możliwe że rezygnacji z części z nich (dotyczy to szczepień żywych, do których zalicza się np. szczepionka MMR). Z drugiej strony szczepienia 'zabite’ należy podawać ze szczególną uwagą – tak aby zadziałały jak najlepiej. Niestety u dzieci z zaburzeniami odporności szczepienie może nie zadziałać od razu tak jak u zdrowego dziecka i może być konieczne zwiększenie dawki, aby zabezpieczyć dziecko przed chorobami zakaźnymi. Dziecko z niedoborami odporności wymaga również specjalistycznego leczenia – jest ono bardzo ważne i ma realny wpływ na poprawę odporności dziecka.
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, że obecność pierwotnych niedoborów odporności jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do stosowania tzw. żywych szczepionek takich jak: przeciwko gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej.[1] Podanie tego typu szczepionek u pacjenta z niedoborami odporności może wywołać chorobę , na którą zaszczepiono dziecko.
Kwalifikacja do szczepień – wykluczenie wrodzonych chorób metabolicznych
Kolejną grupą chorób, które również są bardzo podstępne są choroby metaboliczne u dzieci. Do dzisiaj odkryto około 600 rodzajów tych zaburzeń, które są związane głównie z dietą dziecka. Wrodzone choroby metaboliczne mogą się długo rozwijać nie dając wyraźnych objawów, pozostają więc w ukryciu. Uaktywniają się najczęściej pod wpływem konkretnych czynników: wprowadzenia określonych produktów do diety, infekcji, czy gorączki, która może wystąpić również po szczepieniu. Nieleczone choroby metaboliczne mogą być tragiczne w skutkach. Mogą prowadzić do zaburzeń neurologicznych (mogą być przyczyną padaczki u dzieci czy autyzmu), zaburzeń funkcjonowania organów wewnętrznych. Dlaczego warto sprawdzić te choroby w procesie kwalifikacji do szczepień? Ponieważ jeżeli dziecko nie będzie 'wyrównane metaboliczne’ przed szczepieniem, może dojść do poważnych powikłań: drgawek, czy śpiączki, a nawet śmierci. Wiedza o chorobie przed szczepieniem pozwala lekarzowi podjąć racjonalną decyzję i odpowiednio przygotować dziecko do szczepień.
Jakie choroby wrodzone mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Kwalifikacja do szczepień – badania genetyczne
Jakie badania genetyczne przed szczepieniem warto wykonać? Aby sprawdzić ryzyko chorób wrodzonych mogących stanowić przeciwwskazanie do szczepienia można wykonać jedno badanie. Jest to badanie WES PROFILAKTYKA. Badanie WES to test genetyczny najnowszej generacji – najszersza możliwa analiza genów dziecka.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
- Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?
Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerMożna to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.
👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.
👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.
👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.
👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).
Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.
Pewność wyniku
Test WES to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej. Badanie jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium przy zachowaniu najwyższych standardów zarówno przygotowania materiału jak i analizy i interpretacji bioinformatycznej.
Często zadawane pytania
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
- czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
- czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Przeczytaj także:
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Przeciwwskazania do szczepień
- Badania na odporność
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
- Badania immunologiczne u dzieci
Źródła
[1]http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
[2] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017