Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być?

Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych w naszej populacji. Ponad 80% przypadków zachorowań przypada na okres do 20 r., z czego najwięcej ujawnia się w pierwszych dwóch latach życia. [1] Jest to więc problem dotyczący głównie dzieci, również takich u które do czasu wystąpienia pierwszego ataku padaczkowego rozwijały się całkowicie prawidłowo. Należy pamiętać, że objawy padaczki u dzieci to nie tylko drgawki. Padaczka może również objawiać chwilowym 'zawieszeniem’ (brakiem kontaktu z otoczeniem),  czy ataki 'zgięciowe’, podczas których dziecko wykonuje nieopanowane ruchy rękami lub nogami. Padaczka u dzieci nie jest w żaden sposób zaraźliwa i nie musi mieć wpływu na poziom inteligencji dziecka. Jakie są przyczyny padaczki u dzieci? Jak można je poznać? Jakie badania na padaczkę warto wykonać? Jak poznanie przyczyny może wpłynąć na skuteczność leczenia

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Padaczka u dzieci – przyczyny w większości przypadków są związane z genami

Nie zawsze udaje się ustalić przyczynę padaczki u dziecka. Wiadomo, że może ona wystąpić na skutek urazu mózgu (np. w trakcie wypadku), występuje również u niektórych osób z guzami mózgu. Może wystąpić powikłanie poporodowe, czy przez nieprawidłowy rozwój mózgu w życiu płodowym. Padaczka może się też pojawić jako powikłanie po ciężkiej infekcji, np. zapaleniu opon mózgowych. U wielu dzieci nie stwierdza się tego typu powikłań, a przyczyną padaczki mogą być… nieprawidłowości w genach.

Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [1]

Oznacza to, że ponad połowa dzieci, u których wystąpiły napady padaczkowe mogą w rzeczywistości cierpieć na zaburzenie genetyczne. Co więcej, im wcześniej u dziecka zaobserwowano napady padaczkowe, tym większa szansa że są one spowodowane właśnie czynnikami genetycznymi. Takich zaburzeń jest setki. Mogą być one spowodowane zmianami w pojedynczych genach lub na chromosomach. W części przypadków takie zmiany są dziedziczone po rodzicach. Nie oznacza to jednak, że rodzice muszą również cierpieć na padaczkę. W większości przypadków rodzice są jedynie bezobjawowymi nosicielami wadliwych genów. Oznacza to, że sami nie zachorują, ale geny mogą przekazać swojemu dziecku.

Poznanie genetycznej przyczyny padaczki u dziecka pozwala na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia farmakologicznego.

W chwili obecnej poznanych jest już wiele genów związanych z padaczką i wobec rosnącej dostępności do badań molekularnych diagnostyka genetyczna padaczki znajduje coraz szersze zastosowanie w określeniu etiologii napadów, ocenie ryzyka ich nawrotu, poradnictwie genetycznym, wpływając niekiedy również na decyzję o zastosowaniu leczenia przeciwpadaczkowego, jak również na wybór optymalnej metody leczenia. [2]

Padaczka u dzieci – przyczyny genetyczne można sprawdzić badaniami DNA!

Rodzice mają już dostęp do bardzo dokładnych i wiarygodnych badań na padaczkę, które pozwalają na szeroką diagnostykę genetycznych przyczyn padaczki. Najlepsze badania wykorzystują technologię NGS – analizowane geny są sprawdzane z niezwykłą dokładnością, co pozwala na odkrycie nawet rzadkich zmian w genach pacjenta, które mogą prowadzić do pojawienia się objawów padaczki.

Jakie badania genetyczne na padaczkę są najlepsze?

👉 Najlepszym badaniem w kierunku określenia przyczyny padaczki jest badanie WES. Dlaczego? Ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 0000), dzięki czemu możliwe jest rozróżnienie setek genetycznych przyczyn padaczek w jednej analizie. Badanie sprawdza zarówno pojedyncze mutacje w genach jak i zaburzenia na poziomie chromosomów (zakres badania mikromacierzy). Oznacza to maksymalne skrócenie ścieżki diagnostycznej i uniknięcie wielu niepotrzebnych badań, a także przyspieszenie czasu wprowadzenia odpowiedniego leczenia.

✔ Do wyniku badania WES można powrócić w przyszłości – bez konieczność ponownego pobrania próbki (dzięki temu można zaktualizować wynik o najnowsze odkrycia medyczne)

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Jeżeli rodzic nie zdecyduje się na badanie WES, może również wykonać badania o mniejszym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera analizę 132 wybranych genów, które najczęściej są przyczyną padaczek u dzieci.

✔  Sprawdź nasze badanie podstawowe ’Przyczyny padaczek’

Masz pytania o przyczyny padaczek u dzieci?

Nasz konsultant porozmawia z Tobą i pomoże:

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania:

Źródła:

Przeczytaj także:

• Badania genetyczne na padaczkę
• Mikromacierze badanie
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka