Badania na padaczkę Wrocław
Najczęściej występującą u dzieci chorobą neurologiczną jest padaczka. Niestety duża ilość pacjentów nie ma diagnozy dotyczącej przyczyny padaczki. Przyczyną padaczki może być okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego bądź może ona wystąpić jako konsekwencja urazów głowy. Jednak wiadomo, że nawet około 40-60% osób które zmagają się z tym problemem ma predyspozycje genetyczne. [1]
Aby umożliwić dobór skutecznego leczenia padaczki konieczne jest określenie jej typu, a także powodów z jakich się pojawiła. Dlatego warto zdecydować się na odpowiednią diagnostykę, skupiającą się na rozpoznaniu rodzaju padaczki, a także jej przyczyny.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać?
2. Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Wrocław- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Aby możliwe było postawienie diagnozy padaczki muszą wystąpić minimum dwa napady. Są sytuacje, kiedy u dziecka mogą wystąpić jednorazowe drgawki, spowodowane np. gorączką. Takie napady nie są wliczane do objawów padaczkowych. Dlatego tak duże znaczenie ma odbycie szczegółowego wywiadu lekarskiego z pacjentem bądź opiekunem dziecka.
W trakcie diagnostyki padaczki podstawowym badaniem, z którego korzystają lekarze jest badanie EEG, które pokazuje fale mózgowe. Należy jednak zaznaczyć, że nie u wszystkich pacjentów to badanie wskaże od razu nieprawidłowości.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Kolejnymi badaniami, które mają możliwość zlecić lekarze, pozwalającymi w dokładny sposób przyjrzeć się funkcjom mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
W trakcie diagnostyki padaczek dużą rolę odgrywa również wykluczenie przyczyn związanych z mutacjami w genach. A umożliwiają to tylko badania genetyczne.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Zdiagnozowanie typu padaczki, a również konkretnych mutacji genetycznych, przyczyniających się do niej umożliwia celowane, indywidualne dobranie leków. Jest to bardzo znaczące nie tylko biorąc pod uwagę poziom skuteczności leczenia oraz hamowania napadów padaczkowych, a również zważając na bezpieczeństwo stosowanych leków.
Jest możliwość aby wyróżnić dużą ilość genetycznych przyczyn padaczek. Wśród nich najczęściej występujące to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
Na szczęście aktualnie jest już możliwość, aby zrealizować badania, które w dość krótkim okresie umożliwiają postawienie rozpoznania czy powód objawów dotyczy mutacjami genetycznych. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), dzięki którym możliwe jest sprawdzenie nawet zmian, występujących rzadko w dużej ilości genów, mogących przyczyniać się do ataków padaczkowych, w jednym momencie. Badanie NGS umożliwia przebadanie konkretnych genów w kierunku wytypowanych chorób (tzw. panele NGS), a również umożliwia sprawdzenie wszystkich znanych na ten moment genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Wrocławiu – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Jest możliwość, aby zrealizować panel NGS 132 genów, wytypowanych jako te które są najczęstszą, genetyczną przyczyną ataków padaczki. Technologia NGS umożliwia poddanie analizie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji pojawiających się w tych genach, a nie jedynie wybranych jak często zdarza się w podstawowych badaniach. W panelu dotyczącym padaczki sprawdzane są m.in takie zespoły padaczkowe jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate, a także wiele innych.
Jest również możliwość aby zdecydować się na badanie genetyczne o najszerszym zakresie – czyli badanie WES . Umożliwia ono poddanie analizie wszelkich znanych na ten moment przyczyn genetycznych ataków padaczkowych.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Wrocławia.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badanie genetyczne, które oferowane jest przez nasze Laboratorium realizowane jest przez najlepszych specjalistów w renomowanych placówkach. Jakość potwierdza duża ilości certyfikatów. Dodatkowo wszystkie wyniki badań DNA są omawiane przez lekarza genetyka podczas rozmowy telefonicznej . Pozwala to na uzyskanie pewności, że wynik zostanie zinterpretowany w prawidłowy sposób.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz