Badania na padaczkę Kraków
Padaczka jest to najczęściej występującą choroba układu nerwowego, która dotyczy dzieci. Jednak w dużej ilości przypadków przyczyna padaczki zostaje nierozpoznana. Przyczyną padaczki może być okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego lub konsekwencje urazów głowy. Jednakże wiadomo również, że nawet u około 40-60% osób dotkniętych tym problemem występują predyspozycje genetyczne. [1]
Aby umożliwić skuteczne leczenie padaczki konieczne jest określenie jej typu oraz przyczyny. Dlatego warto przeprowadzić odpowiednią diagnostykę, która ukierunkowana zostanie na rozpoznania rodzaju padaczki, a także jej przyczyny. Badania na padaczkę można wykonać w Krakowie.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać w Krakowie?
2. Badania na padaczkę w Krakowie- diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Kraków- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać w Krakowie?
Rozpoznanie padaczki można postawić w sytuacji gdy napady pojawiły się minimum dwa razy. U dziecka mogą wystąpić jednorazowe drgawki, spowodowane np. gorączką. Tego typu objawów nie zalicza się do objawów padaczkowych. Dlatego tak ważne jest odbycie dokładnego wywiadu z pacjentem bądź opiekunem dziecka.
Podstawowym badaniem, które wykorzystywane jest w trakcie diagnostyki padaczki jest badanie EEG, które pokazuje fale mózgowe. Należy jednak pamiętać, że nie w każdej sytuacji badanie to wskaże od razu nieprawidłowości.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Kolejnymi badaniami, które są możliwe do wykonania, umożliwiającymi w sposób szczegółowy przyjrzeć się funkcjom mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
W trakcie diagnostyki padaczek dużą wagę ma także wykluczenie przyczyn związanych z mutacjami w genach. A taką możliwość dają jedynie badania genetyczne.
Badania na padaczkę w Krakowie- diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Sprecyzowanie typu padaczki oraz konkretnych mutacji w genach, które ją powodują umożliwia celowany, indywidualny wybór leków. Ma to dużą ważność nie tylko ze względu na poziom skuteczności leczenia i hamowania ataków padaczkowych, ale również biorąc pod uwagę bezpieczeństwo leków.
Można wyróżnić dużo genetycznych przyczyn padaczki, wśród nich najczęściej występujące to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
Aktualnie można już zrealizować badania, które w stosunkowo krótkim czasie pozwalają na postawienie rozpoznania czy przyczyna napadów spowodowana jest mutacjami w genach. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), umożliwiające przeanalizowanie nawet rzadko występujących zmian w dużej ilości genów które mogą być odpowiedzialne za napady padaczki w jednym czasie. Badanie NGS umożliwia sprawdzenie wybranych, wytypowanych genów w kierunku określonych chorób (tzw. panele NGS), ale również jest możliwość aby sprawdzić wszystkie poznane na ten moment geny człowieka – badanie całego egzomu (WES). Badanie można wykonać w Krakowie.
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Krakowie – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Jest możliwość zrealizowania panelu NGS 132 wytypowanych genów, które są najczęstszą, genetyczną przyczyną napadów padaczkowych. Dzięki technologii NGS możliwe jest przebadanie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji które występują w tych genach, a nie tylko niektórych jak często jest w podstawowych badaniach. Panel padaczkowy zawiera w sobie m.in diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
Jest również możliwość zrealizowania badania genetycznego o najszerszym zakresie – badania WES (Przeczytaj więcej na temat badania WES), które umożliwia przeanalizowanie wszelkich poznanych na ten moment przyczyn genetycznych napadów padaczek.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Krakowa.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne,które oferujemy w naszym Laboratorium realizowane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo wszystkie wyniki badań DNA są konsultowane przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej rozmowy. Pozwala to na uzyskanie pewności, że zostanie on zrozumiany w prawidłowy sposób.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz