Jak rozpoznać napięcie mięśniowe u niemowlaka?
Wiele dzieci zmaga się z zespołem napięcia mięśniowego. Może być ono zdiagnozowane od razu po porodzie lub dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach. Niezdiagnozowane problemy z napięciem mięśniowym mogą fatalnie wpłynąć na zdrowie dziecka. Jakie są objawy zespołu napięcia mięśniowego u niemowlaka? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Problemy z napięciem mięśniowym u niemowlaka – objawy
Zespół napięcia mięśniowego dzieli się na dwa typy: wzmożone napięcie mięśniowe oraz obniżone napięcie mięśniowe. Obie formy zaburzenia u niemowląt objawiają się inaczej, ale są równie niepokojące. Typowe objawy wzmożonego napięcia mięśniowego to:
- Nerwowość
- Częsty płacz
- Prężenie ciała i wyginanie go w kształt litery C
- Odchylanie główki do tyłu w trakcie leżenia na brzuszku i na plecach
- Zaciskanie piąstek
- Złe spanie
- Częste ulewanie
- Brak prób siadania oraz wstawania w odpowiednim wieku
Z kolei obniżone napięcie mięśniowe z reguły objawia się poprzez:
- Rzadki płacz
- Bardzo słabą reakcję na bodźce lub jej brak
- Ogólny spokój (dziecko jest uznawane za bardzo grzeczne)
- Problemy ze ssaniem i przełykaniem pokarmu
- W ciężkich przypadkach wiotkość
Skąd się biorą objawy zaburzonego napięcia mięśniowego?
Zaburzone napięcie mięśniowe najczęściej powodują czynniki z trzech grup:
- Czynniki okołoporodowe – komplikacje, które pojawiły się w trakcie ciąży i porodu np. niedotlenienie dziecka czy palenie tytoniu przez matkę
- Czynniki środowiskowe – nieprawidłowe wykonywanie czynności opiekuńczo-pielęgnacyjnych np. nieprawidłowe podnoszenie dziecka
- Czynniki genetyczne – wady w materialne genetycznym dziecka, które w niektórych przypadkach wywołują nie tylko zaburzone napięcie mięśniowe, ale także niebezpieczną chorobę genetyczną np. zespół łamliwego chromosomu X
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Diagnoza objawów zespołu napięcia mięśniowego
Objawy wzmożonego lub obniżonego napięcia mięśniowego u niemowląt należy skonsultować z lekarzem, który zaleci odpowiednią diagnostykę. W
większości przypadków konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Dzięki nim możliwe będzie wykrycie choroby genetycznej, która może objawiać się właśnie poprzez nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Taką chorobą mogą być np. choroby metaboliczne czy zespół łamliwego chromosomu X. Badanie genetyczne można wykonać nawet u noworodka, dzięki czemu szybka diagnoza zaburzenia jest możliwa. Pozwoli to na szybkie rozpoczęcie leczenia.
Jeśli zdecydowaliśmy się na wykonanie niemowlakowi badania genetycznego, to stoimy przed wyborem, które z nich wybrać. W takiej sytuacji najlepiej jest wybrać badanie, które jest nowoczesne i ma szeroki zakres analizy. Takim badaniem jest test WES.
Aby zidentyfikować nieprawidłowości i określić poprawnie ich rodzaj należy wykonać badania genetyczne dziecka. To dzięki nim można wprowadzić skuteczne leczenie i terapię.
W naszej ofercie znajduje się cała gama badań genetycznych, dzięki którym możliwa jest szybka i skuteczna diagnoza:
Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które za jednym razem analizuje wszystkie geny dziecka (około 23 000). Test WES jest w stanie zidentyfikować wszystkie znane na chwilę obecną wrodzone zaburzenia metabolizmu i pozostałe, inne nieprawidłowości w genach związane z objawami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Leczenie objawów nieprawidłowego napięcia mięśniowego u niemowlaka
Objawy wzmożonego lub obniżonego napięcia mięśniowego leczy się za pomocą rehabilitacji. Skuteczność leczenia jest jednak zależna od momentu
zdiagnozowania zaburzenia. Im wcześniej zostanie ono wykryte, tym większe są szanse na wyrównanie i normalizację napięcia mięśniowego.
W rehabilitacji zespołu napięcia mięśniowego u niemowląt stosuje się najczęściej dwie metody – metodę Vojty oraz metodę NDT Bobath. W pierwszej z nich dokonuje się stymulacji poprawnych ruchów dziecka. Z kolei stosując metodę NDT Bobath, fizjoterapeuta skupia się na tym, aby właściwe bodźce ruchowe dotarły do układu nerwowego malucha.
Rehabilitacja w gabinecie fizjoterapeuty jest bardzo ważna, ale jej efekty nie będą zadowalające, jeśli rodzice nie będą ćwiczyć z dzieckiem w domu. Na rehabilitacji fizjoterapeuta dokładnie pokaże im, jak powinni to robić. Ważne jest także odpowiednie wykonywanie czynności opiekuńczo-pielęgnacyjnych – noszenia, kąpania czy karmienia dziecka.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Zadzwoń teraz