Obniżone napięcie mięśniowe u dziecka może świadczyć o chorobie metabolicznej
👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko często traci równowagę, zbyt mocno zaciska piąstki lub występują trudności w jego karmieniu, nie warto zwlekać – trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Słabe napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei może mieć niekorzystny wpływ na dalszy rozwój ruchowy malucha.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Niskie napięcie mięśniowe – jakie są przyczyny?
👉 Obniżone napięcie mięśniowe może mieć wiele przyczyn. To jeden z ważnych symptomów występujących w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może wynikać także z czynników okołoporodowych, np. powikłań infekcji przebytych w czasie ciąży oraz z czynników środowiskowych, takich jak błędy w noszeniu dziecka czy nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne.
Gdy dziecko ma zbyt niskie napięcie mięśniowe, jego rozwój jest zagrożony. Warto podjąć odpowiednie działania, by szybko odkryć przyczynę obniżenia napięcia mięśniowego i skierować go na odpowiednie tory.
Zmniejszone napięcie mięśniowe – objawy
Charakterystyczne objawy obniżonego napięcia mięśniowego u niemowlaka to:
- brak pełzania;
- krztuszenie się podczas karmienia;
- niechęć do ssania piersi;
- niechwytanie zabawek i innych przedmiotów;
- niewkładanie stópek do buzi;
- przelewanie się przez ręce;
- przewracanie się po posadzeniu;
- rzadki płacz;
- rzadkie używanie rączek;
- wiotkość;
- zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.
Jeśli chodzi o starsze dzieci, obniżenie napięcia mięśniowego może się objawiać między innymi poprzez:
- częste ulewanie się;
- dziwne prężenie i napinanie ciała;
- niepokój i częsty płacz;
- problemy z siadaniem i wstawaniem;
- trudności związane ze snem;
- zaciskanie piąstek.
Obniżone napięcie mięśniowe a choroby metaboliczne
👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, które, nieleczone, może doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej, w tym objawów autyzmu. Niektóre choroby metaboliczne mają łagodny przebieg, inne dają objawy, które są widoczne od razu. Wiele z nich jest podstępnych i ujawnia się dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach życia. Im wcześniej uda się wykryć i zdiagnozować zaburzenie, tym większa jest szansa, że uda się uratować funkcjonowanie malucha.
🍎 Choroba metaboliczna polega na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – np. węglowodanów lub aminokwasów. W jej wyniku organizm produkuje zbyt małe ilości enzymów, niezbędnych do tego by metabolizm działał prawidłowo. Większość zaburzeń metabolicznych wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku, w organizmie chorego mogą być magazynowane toksyczne substancje, które uszkadzają jego układ nerwowy i mózg. Choroba metaboliczna może prowadzić także do groźnych niedoborów składników, które są istotne dla prawidłowego rozwoju i działania organizmu.
Na szczęście współczesna medycyna jest w stanie wykryć wszystkie znane 600 rodzajów schorzeń metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się ich przykrych objawów. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej możliwe jest jej leczenie.
Obniżenie napięcia mięśni – na czym polega leczenie choroby metabolicznej?
Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta można wprowadzić odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obniżenie napięcia mięśni można zminimalizować, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Jeśli zostanie ono wdrożone na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda się zapobiec także wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywiście obniżone napięcie mięśniowe wymaga również rehabilitacji i fizjoterapii – nie należy z tego rezygnować.
Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – badania genetyczna pomogą odkryć jego przyczynę
Rodzicom, którzy zaobserwowali u dziecka niskie napięcie mięśniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy między innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, który można wykonać od razu po narodzinach, by przeanalizować za jednym razem wszystkie geny dziecka (około 23 000). Badanie pozwala zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a także wiele innych chorób genetycznych, odpowiadających za nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 Przeczytaj więcej: badanie WES 👈
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Słabe napięcie mięśniowe – jakie mogą być inne przyczyny genetyczne?
Poza chorobami metabolicznymi obniżone napięcie mięśniowe mogą wywołać także inne choroby genetyczne (które również da się wykryć za pomocą badań DNA). Niskie napięcie mięśniowe może wynikać ze zmian submikroskopowych na chromosomach, które da się zidentyfikować w badaniu mikromacierzy.
👉 Słabe napięcie mięśniowe może być także objawem zespołu łamliwego chromosomu (FRAX). To groźna choroba genetyczna, która stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa się ją za pomocą specjalnego, dedykowanego testu DNA – badania FRAX.
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać zarówno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy.
Obniżenie napięcia mięśniowego – jak przygotować malucha do badania DNA?
Badania DNA w kierunku niskiego napięcia mięśniowego nie wymagają specjalnych przygotowań. Można je wykonać na podstawie wymazu z policzka lub na próbki krwi. Jeśli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by mały pacjent był dobrze nawodniony.
W Laboratorium testDNA oferujemy możliwość zamówienia bezpłatnej wizyty domowej pielęgniarki, która pobierze próbkę do badania od dziecka.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.
Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, że zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodziców.
On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci:
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
- https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
Zadzwoń teraz