Badania na odporność – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka

👉 Rodzice często martwią się o odporność dziecka. Nie chcą, aby często chorowało, cierpiało. Martwią się też przerwami w chodzeniu do przedszkola czy szkoły. Od lekarza często słyszą: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi się wychorować’, 'to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. W wielu przypadkach faktycznie tak może być. Warto jednak upewnić się czy układ odpornościowy dziecka działa prawidłowo, a jeśli nie – czym to jest spowodowane.

👉 U wielu dzieci nie pomogą witaminki i syropki, ani nawet antybiotyki i konieczne będzie wprowadzenie dodatkowego leczenia. Dzięki niemu dziecko może odzyskać odporność, przestać chorować i prowadzić zupełnie normalne życie. Pomogą w tym badania na odporność.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Dlaczego niektóre dzieci często chorują? Badanie odporności może pomóc znaleźć odpowiedź.

👉 Układ odpornościowy człowieka to niezwykle skomplikowany system, który ma nas bronić przed bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami. Czyli tym wszystkim co może zagrozić naszemu zdrowiu. Układ odpornościowy składa się ze świetnie wyposażonej armii – specjalistycznych komórek (głównie limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), które produkują przeciwciała, czyli immunoglobuliny. To właśnie one aktywują się kiedy otrzymują sygnał o konieczności ataku i unicestwieniu wroga. Kiedy wszyscy żołnierze funkcjonują prawidłowo – organizm jest sobie w stanie poradzić w szybkim czasie z infekcjami i przeziębieniami. Jeżeli jednak jakiś element w całej armii nie działa – odporność jest obniżona.

Może wtedy dochodzić do:

❗ częstych infekcji,

❗ zapaleń,

❗ przeziębień,

❗ infekcji układu pokarmowego,

❗ alergii,

❗ zakażeń grzybiczych,

❗ zakażeń pasożytniczych.

❗ Mogą wystąpić również choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Infekcje mogą wymagać częstego leczenia antybiotykami.  Mamy wtedy do czynienia z niedoborami odporności – wrodzonymi lub nabytymi. Nabyte niedobory odporności mogą się pojawić po chemioterapii, czy po zakażeniu wirusem HIV. ❗

Natomiast wrodzone niedobory odporności są spowodowane genami, z którymi się rodzimy.  Każdy z nich jednak powinien być jak najszybciej zdiagnozowany i wymaga wykonania dodatkowych badań. Im wcześniej zostanie wykryty ewentualny problem z układem odpornościowym, tym więcej można zrobić aby zapobiec częstym infekcjom, ale też dalszym powikłaniom. Jeżeli dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności, który nie będzie odpowiednio leczony, powikłaniami mogą być nawet nowotwory, sepsa, czy zapalenie opon mózgowych. Dzięki wczesnej diagnozie można temu zapobiec dzięki łatwemu, refundowanemu leczeniu.

Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

❗ Wykonaj badanie odporności szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:

Czy wiesz, że? 

👉 Około 80% przypadków wrodzonych niedoborów odporności nie jest nigdy poprawnie diagnozowanych? Chorzy nie są więc prawidłowo leczeni!

👉 Wrodzone niedobory odporności są przeciwwskazaniem do szczepienia szczepionkami żywymi (gruźlica, odra, świnka, różyczka), wymagają tez indywidualnego podejścia w przypadku pozostałych szczepień.

👉 Lekarze pierwszego kontaktu często ignorują objawy pierwotnych niedoborów odporności i nie zlecają dalszych badań. Rodzic słyszy, że choroby dziecka są normalne, bo 'dziecko chodzi do żłobka/przedszkola, że pewnie 'niedługo z tego wyrośnie. Wynika to z niskiej wiedzy o wrodzonych niedoborach odporności.

👉 Pierwsze objawy wrodzonych niedoborów odporności mogą pojawić się w wieku kilku miesięcy, a nawet kilku, czy kilkunastu lat – dziecko może więc bardzo długo rozwijać się zupełnie normalnie. [1]

Jakie badanie na odporność wykonać?

❓ Jak sprawdzić, czy dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności ❓

Najpewniejszą metodą jest wykonanie badania genetycznego WES, które określi czy dziecko urodziło się z genami przez które jego układ odpornościowy nie produkuje niektórych niezbędnych komórek. A w związku z tym nie jest w stanie walczyć z wirusami, bakteriami i innymi niebezpiecznymi czynnikami zewnętrznymi.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne [1]

Badanie genetyczne warto wykonać w pierwszej kolejności, przede wszystkim aby przyspieszyć czas diagnozy. Badanie genetyczne jednoznacznie stwierdza  przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Badanie genetyczne określi również konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego zależy przyszłe leczenie.

Badanie odporności – test WES. Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych niedoborów odporności

Badanie WES  to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Tym samym dzięki takiej analizie można wykryć wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporności, będzie można szybko ustalić dalszą ścieżkę postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Szybka diagnoza wrodzonego niedoboru odporności oznacza:

1. Normalne życie dziecka, dzięki wdrożeniu szybkiego leczenie. Leczenie ma na celu sukcesywne odbudowywanie odporności dziecka. Pacjentowi najczęściej podaje się brakujące komórki układu odpornościowego (odbywa się to dożylnie, średnio raz na tygodni). Leczenie to jest refundowane.
2. Indywidualny program szczepień. Wrodzone niedobory odporności są przeciwwskazaniem do szczepień żywych. Układ odpornościowy dziecka nie jest na tyle silny, aby poradzić sobie z dawką wirusa zawartego w szczepionce. Może to skutkować zachorowaniem na chorobę zakaźną, przed którą szczepionka miała chronić.
3. Uniknięcie powikłań – sepsy, zapalenia opon mózgowych, nowotworów a nawet przedwczesnej śmierci.
4. Przewidzenie dalszego rozwoju choroby i wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych.
5. Informację dla całej rodziny o ryzyku dziedziczenia. Wrodzone niedobory odporności są dziedziczne, więc warto wiedzieć jakie jest ryzyko zachorowania w rodzinie, dzięki czemu można podjąć świadome decyzje związane z planowaniem rodziny. Można również zwrócić szczególną uwagę na członków rodziny, u których również występują częste infekcje – oni również mogą mieć gen choroby i wymagać leczenia.

Wynik badania genetycznego należy uzupełnić o badania z krwi, które sprawdzi aktualny poziom komórek układu odpornościowego:

• morfologię krwi wraz z rozmazem
• stężenie przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
• liczbę limfocytów T (z krwi)
• ilość neutrofilii (z krwi)
• zużycie białek dopełniacza (z krwi)

Gdzie wykonać badanie odporności?

Najlepiej wykonać takie badania prywatnie, z tego względu że są one bardzo rzadko refundowane. Lekarz pierwszego kontaktu niestety nie może zlecić badań na odporność. Jedynymi badaniami, które może zlecić na NFZ to podstawowa morfologia krwi z rozmazem, a tym jednym badaniem nie można zdiagnozować wrodzonego niedoboru odporności. Z tego względu, aby pozostałe badania mogły być refundowane, lekarz pierwszego kontaktu musi wypisać skierowanie do specjalisty immunologa.

Niestety – w całej Polsce takich specjalistów jest tylko 100, a czas oczekiwania na wizytę to nawet 221 dni. Nawet jeśli pacjent dostanie się w końcu  do immunologa, nie będzie mógł wykonać od razu badań genetycznych, ponieważ potrzebuje na nie nowego skierowania. Czas diagnozy przedłuża się więc o kolejne 266 dni!

To prawie dwa lata oczekiwania na diagnozę! Jest to zdecydowanie zbyt długo!

Dlatego jeżeli rodzic podejrzewa, że dziecko może cierpieć na wrodzony niedobór odporności, najlepiej wykonać badania odporności na własny koszt. Dzięki temu diagnozę choroby można postawić w kilka tygodni. To ogromna przewaga czasowa nad badaniami z NFZ.

Najczęściej zadawane pytania

Źródła:

[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa

Przeczytaj także:

• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Choroby metaboliczne u dzieci
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Słaba odporność
• Mukowiscydoza 
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?