Badania przesiewowe noworodków – możesz je rozszerzyć!

Zaraz po narodzinach każde dziecko jest dokładnie badane. Sprawdza mu się słuch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porządku. Pobiera się także krew do tzw. badań przesiewowych noworodków – jest to zestaw badań wykrywający choroby zapisane w genach, które w większości można leczyć. Pomimo, że badania przesiewowe wnoszą bardzo wiele korzyści we wczesnym wykrywaniu chorób, w przypadku których ważne jest wczesne podjęcie leczenia to jednak ze względu na budżet mają swoje ograniczenia. Oprócz badań przesiewowych dostępne są na rynku także badania genetyczne dzieci nowej generacji, które posiadają nieporównywalnie szerszy zestaw możliwych do wykrycia chorób  oraz są one oparte wyłącznie na analizie genów. Oznacza to, że w czasie tylko jednego badania jest wykrywana prawdziwa przyczyna choroby. Na tej podstawie lekarz jest w stanie bardzo szybko wprowadzić skuteczne leczenie, które nierzadko umożliwia dziecku normalny rozwój mimo wadliwych genów.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Badania przesiewowe u noworodków – co właściwie sprawdzają?

Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych badań noworodków został stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowić istotne wsparcie w wykrywaniu najpoważniejszych chorób wrodzonych, jeszcze zanim się ona ujawnią. Wszystko ma służyć ochronie zdrowia i życia najmłodszych. Gdy badanie stwierdzi obecność, którejś z chorób, rodzice otrzymują wskazówki, jak powinni dalej postępować – czy kontynuować diagnostykę i gdzie szukać pomocy dla dziecka. Diagnoza zwykle nie jest stawiana za pierwszym razem ponieważ konieczne jest wykonanie kolejnych badań potwierdzających wykrytą nieprawidłowość.

Badania przesiewowe noworodków jakie choroby sprawdzają?

Korzystając z programu badań przesiewowych noworodków, rodzice mogą przebadać dziecko na obecność fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. Łącznie do programu wchodzi 29 rzadkich chorób genetycznych. Czy to dużo? I tak, i nie. Sam pomysł programu i cała inicjatywa bezpłatnego badania dzieci jest jak najbardziej słuszna i potrzebna. Rodzice decydujący się zrobić to badanie u swojego dziecka muszą mieć świadomość, że chorób genetycznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu ich pociech jest zdecydowanie więcej. Czy możemy w jakikolwiek sposób uchronić malca przed powikłaniami tych schorzeń?

Możemy, a to za sprawą nowoczesnych i bardzo kompleksowych badania genetycznego noworodków i dzieci – badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu). W ramach programu ministerialnego planuje się poszerzenie panelu badań o kolejne pięć chorób: argininobursztynuria, argininemia, deficyt białka trójfunkcyjnego, tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby są badane już teraz w badaniu WES.

Najszerszym przesiewowym badaniem profilaktycznym, przeznaczonym dla dzieci zdrowych jest WES PROFILAKTYKA. Stanowi ono rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, posiada jednak coś, co wyróżnia go na tle innych testów genetycznych dla dzieci. Tym czymś jest wyjątkowo szeroki zakres badanych schorzeń.

Badanie WES PROFILAKTYKA jest w stanie sprawdzić m.in ryzyko zachorowania na:

• choroby metaboliczne,
• pierwotne niedobory odporności,
• choroby kardiologiczne,
• onkologiczne,
• choroby mitochondrialne,
• choroby powodujące padaczki u dzieci,
• choroby powodujące objawy autyzmu,
• choroby powodujące zespół napięcia mięśniowego.

Jak można rozszerzyć badania przesiewowe noworodka – dr n. med. Magdalena Anna Janeczko (pediatra i genetyk):

Badania przesiewowe noworodków choroby metaboliczne – koniecznie sprawdź ich większą ilość

Choroby genetyczne, szczególnie te, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubią przebiegać bezobjawowo – przynajmniej na początku. Niekiedy zdradzają swoją obecność, ale robią to w taki sposób, że nie potrafimy powiązać występujących u dziecka dolegliwości z żadną chorobą. Niemowlak ulewa, ma kolki albo często płacze. Można by pomyśleć: typowe dolegliwości większości niemowląt. W rzeczywistości mogą one świadczyć o bardzo poważnej chorobie genetycznej. Badanie WES PROFILAKTYKA potrafi ją wykryć bardzo szybko, dając dziecku szansę na uniknięcie najgroźniejszych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej, a nawet przedwczesnej śmierci.

Badanie WES PROFILAKTYKA – najszerszy test przesiewowy noworodka 

Test WES PROFILAKTYKA to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są w jednej analizie wszystkie geny pacjenta. Raportowane są wykryte mutacje punktowe (w DNA jądrowym i mitochondrialnym), które mogą stanowić ryzyko rozwoju chorób wrodzonych u dziecka.

Dzięki badaniu WES PROFILAKTYKA można wykluczyć ryzyko zachorowania na tysiące zaburzeń o podłożu genetycznym! Jak to możliwe? Badanie WES PROFILAKTYKA składa się z kilku etapów:

1. Poznania budowy wszystkich genów (mutacji punktowych w egzomie) pacjenta.
2. Wyszczególnienia nieprawidłowości w genach, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta (mutacje punktowe).
3. Wydania wyniku, który wskazuje na geny i mutacje patogenne (mogące powodować objawy w przyszłości)
4. Konsultacji wyniku z lekarzem, który wskazuje jakie dalsze działania warto podjąć, aby najlepiej zadbać o zdrowie.

Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?

Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.

Można to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.

👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.

👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.

👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.

👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).

Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.

Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:

Najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj także:

1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
4. Choroby metaboliczne  u dzieci
5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
8. Kwalifikacja do szczepień
9. Mukowiscydoza u dzieci 
10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem