Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – warto badać!

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią bardzo duży problem kliniczny. U wielu pacjentów, którzy prezentują cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przyczyny problemów przez co rodziny wpadają w bezskuteczny ciąg tzw. odysei diagnostycznej trwającej latami. Wielu małych pacjentów trafia do psychologów i psychiatrów, którzy z powodu małej świadomości istnienia zaburzeń genetycznych objawiających się m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznają objawów prawidłowo co z kolei uniemożliwia pacjentom wykonanie specjalistycznych badań.  A tak naprawdę choroby metaboliczne stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego zarówno u dzieci jak i dorosłych. [1]

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów

 Autyzm sam w sobie to zespół objawów, których przyczyna może być różna i nie zawsze możliwa do określenia. Mogą go powodować okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego dziecka, czy zaburzenia genetyczne na poziomie chromosomów lub pojedynczych genów. Bardzo dużą grupę zaburzeń genetycznych stanowią choroby metaboliczne. Jest ich kilkaset, a każda z nich może prowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i zaburzeń rozwoju intelektualnego.

Choroby metaboliczne nie zawsze dają objawy tuż po urodzeniu dziecka. Często rozwijają się 'po cichu’ – przez kilka, a nawet kilkanaście lat.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Pierwszymi objawami choroby metabolicznej u dzieci mogą być zaburzenia emocjonalne i intelektualne. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia, ponieważ jego enzymy nie działają prawidłowo lub w ogóle. W organizmie osoby chorej gromadzą się toksyczne substancje takie jak np. amoniak, które uszkadzają mózg oraz inne narządy. W leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych najważniejsza jest więc indywidualnie dobrana dieta z wykluczeniem niebezpiecznych dla dziecka składników lub z wprowadzeniem suplementacji. 

Dlatego też u dzieci z objawami autyzmu coraz częściej przeprowadzane są specjalistyczne testy metaboliczne. Co najważniejsze jeśli przyczyną autyzmu u dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, która została prawidłowo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i społecznej. [3] Z kolei jeśli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawdę z każdym posiłkiem uszkodzenia układu nerwowego będą coraz większe, a choroba cały czas będzie postępowała.

Według badań naukowych 3-5% dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną. Dane te mogą być niedoszacowane ze względu na niską świadomość istnienia chorób metabolicznych.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecyficzne objawy

Choroby metaboliczne są bardzo podstępne stąd ich objawy mogą być początkowo mało specyficzne. Bardzo wczesnym objawem są zaburzenia psychiczne współistniejące wraz z niepełnosprawnością umysłową, opóźnieniem rozwoju, padaczką lub zmianami w wyglądzie zewnętrznym.

Dzieci ze zdiagnozowaną chorobą metaboliczną wymagają również odpowiedniego przygotowania do szczepień, aby były one dla nich bezpieczne.

Objawiamy, które powinny nasunąć podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego są:

• Trudności w karmieniu
• Opóźnienie wzrastania
• Wymioty, w tym cykliczne
• Drgawki
• Senność
• Gastropareza (objawy to: zgaga, mdłości, wymioty, brak apetytu, refluks)
• Łysienie lub nadmierne owłosienie w miejscach nietypowych
• Niepełnosprawność intelektualna
• Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (niedokrwistość makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

 

Czy choroby metaboliczne można leczyć?

Tak, wiele z nich możemy skutecznie leczyć. Leczenie obejmuje: dietę, podawanie pewnych leków, które pozwalają na usunięcie szkodliwych substancji, obserwowanie, jak dziecko rośnie, jaki jest przyrost masy ciała i obwodu głowy, obserwacja rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, a także kontrolowanie wyników badań laboratoryjnych.

Leczenie dietetyczne polega na podawanie określonej ilości pokarmów, o określonym składzie, zawierających składniki potrzebne organizmowi, a pozbawionych składników szkodliwych lub źle tolerowanych. Leczenie wielu chorób metabolicznych polega na wyeliminowaniu z diety tych składników, które odpowiadają za gromadzenie się szkodliwych substancji. Dieta jest prowadzona przez całe życie pacjenta.

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby, prawidłowo prowadzona dieta daje szanse na zupełnie prawidłowy rozwój dziecka, np. w dzisiejszych czasach pacjenci wyłonieni w przesiewie noworodkowym, u których rozpoznano fenyloketonurię i którzy przestrzegają diety rozwijają się całkowicie prawidłowo.

Autyzm badania metaboliczne

Jako, że choroby metaboliczne są chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna być oparta na badaniu genetycznym. Istnieją inne badania pośrednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia określonej nieprawidłowości obowiązuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to też spowodowane tym, że w z wiekiem wydalenie niektórych kwasów organicznych zmniejsza się stąd stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mogą okazać się nieskuteczne.

Najlepszym, najdokładniejszym badaniem, które jest w stanie szybko sprawdzić wszystkie znane na ten moment geny związane z wystąpieniem chorób metabolicznych jest badanie WES.

Oto 4 powody, dla których warto wykryć choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

1. Możliwość wprowadzenia indywidualnej diety, która może zatrzymać dalsze opóźnienie rozwojowe a czasami nawet poprawić funkcjonowania dziecka.
2. Możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet przedwczesną śmierć. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
3. Zwiększenie skuteczności terapii – jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna a część objawów może się wycofać.
4. Możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa dziecka z autyzmem.

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES

Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych

Badanie WES to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Tym samym dzięki takiej analizie można wykryć wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporności, będzie można szybko ustalić dalszą ścieżkę postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Żródła:

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szczałuba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431

Przeczytaj także:

• Choroby metaboliczne
• Badania odporności
• Słaba odporność
• Objawy autyzmu 
• Przyczyny autyzmu
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badanie FRAX
• Badania genetyczne WES