Zespół Westa – objawy – jak rozpoznać Zespół Westa u niemowląt?
Zespół Westa u niemowląt objawia się między innymi poprzez tzw. napady zgięciowe. Jest to rodzaj napadów padaczkowych, które pojawiają się zazwyczaj przed osiągnięciem 12 miesiąca życia. Symptomy są trudne do wychwycenia, ponieważ rodzice mogą zaobserwować najczęściej Zespół Westa w nocy. Jaka jest przyczyna tej dolegliwości? Co można zrobić, by pomóc maluchowi z Zespołem Westa? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Zespół Westa – jak to wygląda? Czym jest padaczka Westa?
Zespół Westa u niemowląt to związany z wiekiem zespół objawów padaczkowych. Zgodnie z definicją Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej mianem tym określa się zespół współwystępujących napadów zgięciowych i hipsarytmii w zapisie EEG, którym towarzyszyć może także niepełnosprawność umysłowa [1].
Zespół Westa – objawy – napady zgięciowe
Skąd wiadomo, że dziecko ma Zespół Westa? Jak to wygląda? Charakterystycznym objawem padaczki Westa są tzw. napady zgięciowe. Polegają one na tym, że dziecko gwałtownie zgina i prostuje kończyny (kilkukrotnie wyrzucając je w powietrze). Wychwycenie objawów Zespołu Westa u niemowlaka nie jest łatwe, ponieważ jeśli napady zgięciowe są łagodne, mogą one zostać pomylone z tzw. odruchem Moro (jest to typowy dla noworodków odruch występujący w odpowiedzi na gwałtowną zmianę położenia ciała lub nagły hałas). Co więcej, objawy Zespołu Westa mogą się ujawniać w trakcie snu dziecka.
👉 Jeśli rodzice podejrzewają u swojej pociechy Zespół Westa w nocy, warto zarejestrować nocny napad i pokazać materiał lekarzowi do oceny.
Zespół Westa – objawy – inne symptomy padaczki Westa
Jak jeszcze może ujawniać się Zespół Westa? Objawy padaczki Westa, poza napadami zgięciowymi, to także:
- mdłości i wymioty;
- nadmierna potliwość;
- nadmierne wydzielanie śliny;
- uczucie niepokoju;
- zaburzenia napięcia mięśniowego;
- zaburzenia świadomości.
Zespół Westa w nocy – jaka może być przyczyna ataków?
Zespół Westa w nocy może być spowodowany różnymi czynnikami. Najczęściej za ataki padaczki odpowiadają czynniki prenatalne, takie jak [2]:
- encefalopatie niedotlenieniowo-niedokrwienne,
- nieprawidłowości w budowie mózgu;
- przebyte w czasie ciąży infekcje;
- wrodzone choroby metaboliczne.
Istotny jest także udział postnatalnych czynników okołoporodowych oraz chorobowych (do wywołania Zespołu Westa u niemowląt może się przyczynić np. guz ośrodkowego układu nerwowego lub okołoporodowy uraz mechaniczny mózgu [3]).
Inne znane przyczyny Zespołu Westa u niemowląt to choroby skórno – mięśniowe (np. stwardnienie rozsiane) [4].
☝️ Padaczkę Westa mogą wywołać także choroby genetyczne u dzieci związane z neurofibromatozami, choroby genetyczne powodujące Zespół Charge czy też Zespół Downa oraz nieprawidłowości w postaci mutacji w genach ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1, STXBP1.
Zespół Westa u niemowląt – jakie są możliwości diagnostyczne?
Warunkiem rozpoznania Zespołu Westa u niemowląt jest tzw. triada objawów – u pacjenta rejestruje się najczęściej współtowarzyszące:
👉 serie napadów zgięciowych,
👉 opóźnienie rozwoju psychoruchowego
👉 hipsarytmia w zapisie EEG.
Gdy u dziecka zaszło podejrzenie Zespołu Westa, powinno ono trafić pod opiekę lekarza neurologa oraz genetyka. Lekarz powinien przeprowadzić szczegółowy wywiad lekarski oraz zalecić badania krwi. Przy podejrzeniu padaczki Westa wykonuje się także specjalistyczne badania – EEG oraz badania radiologiczne. Mają one na celu sprawdzenie, czy nie ma nieprawidłowości w zapisie czynności mózgu małego pacjenta. Wskazana jest również diagnostyka genetyczna.
🛡 Istotną rolę w diagnostyce Zespołu Westa u niemowląt odgrywa badanie eksomowe – test WES. Jest to najszersze badanie genetyczne na padaczkę spośród dostępnych na rynku testów DNA. Test WES sprawdza wszystkie znane geny związane z atakami padaczki.
Badanie WES, które znajdą Państwo w naszej ofercie, sprawdza między innymi takie przyczyny padaczki Westa jak:
- mutacje w pojedynczych genach;
- neurofibromatoza;
- stwardnienie guzowate;
- wszystkie znane choroby metaboliczne;
- Zespół Charge.
Po wykonaniu badania wynik testu WES jest zawsze konsultowany (bezpłatnie) z doświadczonym lekarzem genetykiem pediatrą.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Jak leczy się Zespół Westa u niemowląt?
Zespół Westa u niemowląt leczy się w zależności od zidentyfikowanej przyczyny napadów. Niektóre rodzaje napadów można załagodzić poprzez podawanie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), wigabatryny i innych leków przeciwpadaczkowych [6], inne będą wymagać neurostymulacji lub leczenia operacyjnego. O rodzaju leczenia decyduje lekarz prowadzący.
Zespół Westa w nocy – jak leczy się padaczkę Westa wywołaną chorobą metaboliczną?
Jeśli pacjent z Zespołem Westa choruje na padaczkę wywołaną chorobą metaboliczną, stosuje się u niego leczenie dietetyczne. Popularną metodą leczenia jest np. dieta ketogenna [7]. Zmiany w diecie należy wprowadzać jednak jedynie pod ścisłym nadzorem lekarza neurologa oraz wyspecjalizowanego dietetyka.
Jakie są rokowania dla dzieci, które mają Zespół Westa? Jak to wygląda? Niestety, jeśli choroba nie zostanie wykryta zawczasu, u malucha mogą wystąpić objawy upośledzenia umysłowego oraz objawy ogniskowe (ruchowe, czuciowe, zaburzenia mowy). Zespół Westa może się przyczynić także do przedwczesnej śmierci [8]. Im więcej napadów, tym większe ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza. Aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny Zespołu Westa u niemowlęcia!
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
- Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195.
- Dulac O., 1997. Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2277–2283.
- https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29-34.pdf
- Sawicka A., 2018. Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk.
- Mackay, M.T., Weiss, S.K., Adams-Webber, T., Ashwal, S., Stephens, D., Ballaban-Gill, K., Baram, T.D., Duchowny, M., Hirtz, D., Pellock, J.M., Shields, W.D., Shinnar, S., Wyllie, E., Snead, O.C., 2004. Praktyczne wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia napadów zgięciowych Raport American Academy of Neurology and Child Neurology Society. Neurology, 62,1668-1681.
- https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/183608,dieta-ketogenna-w-leczeniu-padaczki-lekoopornej
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19900/15603
Zadzwoń teraz