Zaburzenie odporności – jak sprawdzić, co spowodowało upośledzenie odporności?

👉 Zaburzenie odporności może skutecznie utrudnić normalne funkcjonowanie. Jeśli u dziecka lub dorosłego dochodzi podejrzanie często do infekcji i zapaleń, warto jednak sprawdzić źródło problemu. Upośledzenie odporności może wynikać z zapisanej w genach choroby, która, nieleczona, może nawet zagrozić życiu.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Zaburzenie odporności – jakie objawy mogą stanowić powody do niepokoju?

Zaburzenie odporności może się objawiać w różny sposób, w różnym wieku. Problemy z odpornością mogą mieć zarówno dzieci, jak i dorośli.

Objawy, które mogą sugerować, że mamy do czynienia z upośledzeniem odporności to np.:

• częste biegunki,
• liczne objawy alergiczne,
• pleśniawka,
• przewlekła i nawracająca grzybica skóry,
• opryszczka

Osoba z zaburzeniami odporności ma większą skłonność do zapadania na różnego rodzaju infekcje (np. zapalenie zatok). Upośledzenie odporności sprawia także, że organizm chorego ciężej znosi zakażenia i nawet najzwyklejsza choroba może stanowić zagrożenie dla zdrowia.

❓ Kiedy zaburzenia odporności mogą być poważne i nieleczone, stanowić zagrożenie dla życia? Wszystko zależy od tego, jaka jest ich przyczyna.

Upośledzenie odporności – możliwe przyczyny zaburzenia odporności

Wśród przyczyn upośledzenia odporności wymienia się między innymi:

• alergie – każda sytuacja, w której narażamy organizm na patogeny, może wywołać upośledzenie odporności,
• brak wystarczającej ilości snu, przewlekły stres,
• choroby przewlekłe – choroby takie jak cukrzyca, białaczka czy zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy mogą także wywoływać zaburzenia odporności,
• nieprzestrzeganie higieny osobistej – niezdrowa dieta, niemycie rąk, spożywanie w nadmiernej ilości alkoholu oraz palenie papierów może być również przyczyną zaburzeń odporności,
• pierwotne niedobory odporności – za upośledzenie odporności może odpowiadać także zapisana w genach choroba – pierwotne (wrodzone) niedobory odporności. Schorzenie to wymaga ukierunkowanego leczenia.
• stosowanie antybiotyków – antybiotyki zwalczają bakterie, ale osłabiają też układ odpornościowy i stosowane w dużych ilościach, zwiększają skłonność organizmu do zapadania na infekcje wirusowe oraz grzybicze.

Upośledzenie odporności – kiedy może wynikać z pierwotnego niedoboru odporności?

Jedną z ważnych przyczyn upośledzenia odporności są pierwotne (wrodzone) niedobory odporności (w skrócie PNO). Inaczej nazywane są one również jako pierwotne niedobory immunologiczne.

☝ To grupa około 300 chorób wrodzonych, które powodują, że układ immunologiczny nie potrafi poprawnie produkować przeciwciał, w związku z czym dochodzi do zaburzenia odporności.

❗ Niestety, ponieważ PNO mogą rozwijać się miesiącami, a nawet i latami, nie dając żadnych objawów, około 80% chorych nie ma postawionej prawidłowej diagnozy [1].❗

Pierwotne niedobory odporności stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do szczepienia dzieci szczepionkami, które zawierają żywe bakterie i wirusy (np. BCG lub szczepionka MMR). Choroby te wymagają ukierunkowanego leczenia, ponieważ ich powikłania mogą być bardzo poważne (sepsa, zapalenie opon mózgowych, większe ryzyko rozwoju chorób nowotworowych). By możliwe było jednak leczenie, lekarz musi mieć pewność, z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia, stąd też kluczowa jest poprawna diagnoza zaburzeń odporności.

👉 Kiedy upośledzenie odporności może wynikać z pierwotnego niedoboru odporności? Charakterystyczny objaw wskazujący na PNO to coraz częstsze infekcje dróg oddechowych, zatok i uszu.

O tym, że zaburzenie odporności może wynikać z PNO, mogą świadczyć następujące oznaki:

• brak skuteczności antybiotykoterapii (mimo stosowania antybiotyków przez dwa miesiące),
• ciężkie zakażenia – zapalenie mózgu, posocznica, zapalenie skóry – dwa lub więcej,
• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych,
• opóźnione wzrastanie, brak przyrostu masy ciała,
• powtarzające się ropnie skórne lub narządowe,
• przewlekła, nawracająca grzybica skóry lub jamy ustnej,
• wywiad rodzinny, który wskazuje na PNO [2],
• zapalenie płuc – przebyte co najmniej 2 razy w ciągu roku,
• zapalenie uszu – przebyte co najmniej 2 razy w ciągu roku,
• zapalenie zatok – przebyte co najmniej 2 razy w ciągu roku.

❗ Jeśli zaobserwowano przynajmniej dwie z wyżej wymienionych oznak, może to oznaczać, że zaburzenia odporności u dziecka lub dorosłego wynikają z PNO.

Zaburzenie odporności – jak sprawdzić, czy przyczyną jest pierwotny niedobór odporności?

Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia, których przyczyna leży w genach. Z tego też powodu najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na postawienie diagnozy PNO są badania genetyczne. Wśród nich, najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburzeń odporności jest badanie WES.

Test WES to najbardziej zaawansowane badanie DNA dostępne na rynku. Test sprawdza wszystkie znane ludzkie geny pod kątem niebezpiecznych zmian, w tym także te, które są związane z 300 różnymi rodzajami niedoborów odporności. Gdzie można wykonać badanie WES? Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą!

Zaburzenia odporności – poznaj naszą ofertę!

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić  badania genetyczne dziecka w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń odporności, zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni przeprowadzą dokładny wywiad zdrowotny, a następnie doradzą najlepsze badanie DNA.

👉 Posiadamy w ofercie wiele różnych badań korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), w tym także to najszersze – badanie WES.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Pewność badań genetycznych

⭐⭐⭐⭐⭐

Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów, w renomowanych ośrodkach zajmujących się genomiką. Jakość oferowanych przez nas testów DNA potwierdzają liczne certyfikaty, dodatkowo, każdy wynik badania jest omawiany (w cenie badania) przez lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że wynik badania będzie zrozumiały.

Niektóre z PNO mogą dawać wyraźne objawy tuż po urodzeniu, większość z nich rozwija się jednak długo w ukryciu. Wykrycie przyczyny zaburzeń odporności za pomocą badań genetycznych daje szansę na zastosowanie zawczasu profilaktyki oraz odpowiedniego, ukierunkowanego na problem leczenia.

Najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj też:

💙Badanie WES – cena

💙Mikromacierze badanie

💙Badanie FRAX

💙Choroby metaboliczne u dzieci

Źródła:

1. Pierwotne Niedobory Odporności – stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
2. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590