Dziecko ciągle choruje – sprawdź czy nie cierpi na wrodzony niedobór odporności

Dlaczego dziecko ciągle choruje?

👉 Częste infekcje u dziecka a także ich trudny przebieg, skłonność do alergii, choroby autoimmunologiczne i tak zwana „słaba odporność” mogą być objawem pierwotnych niedoborów odporności.

👍 Wykonując szczegółowe badanie genetyczne jesteśmy w stanie potwierdzić ten fakt a także wskazać dokładną przyczynę: tzn. mutacje w genie lub genach, co z kolei pomoże lekarzowi w zaplanowaniu możliwie najskuteczniejszego leczenia. Pacjent ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności wie również, jakich czynników powinien unikać, aby nie narażać się na dodatkowe objawy groźne dla zdrowia a nawet życia.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Czym są wrodzone (pierwotne) niedobory odporności?

👉 Nasz układ odpornościowy składa się z wielu komórek i białek. Każde z nich ma ściśle określone zadanie do spełnienia – rozpoznanie ciała obcego oraz/lub reakcja na wniknięcie do organizmu niepożądanego „intruza”. Kiedy układ odpornościowy działa prawidłowo w większości przypadków sam potrafi zwalczyć wiele bakterii i wirusów. Warto wiedzieć, że ciało każdego człowieka jest pokryte bakteriami i mikroorganizmami. Jest to całkowicie naturalne.

👉  W momencie skaleczenia lub stanu zapalnego np. błony śluzowej bakteria może dostać się do organizmu. Nasz układ odpornościowy od razu rozpoznaje jednak zakażenie, otacza bakterię komórkami zwanymi neutrofilami i niszczy ją. Dopiero w momencie, gdy liczba bakterii jest zbyt duża lub gdy w przeciwciałach albo innych elementach układu odpornościowego występują defekty może dojść do nawracających zakażeń.

👉 Wrodzone niedobory odporności (PNO) są właśnie związane z takimi defektami poszczególnych elementów układu odpornościowego. W przypadku niektórych chorób mamy np. obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak.

❗  Lista genów odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest niezwykle długa. Już dziś mamy zdiagnozowanych około 300 pierwotnych niedoborów odporności, z czego około 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywołanymi przez defekt pojedynczego genu [1]. W przypadku pozostałych do ich powstania przyczynia się więcej genów❗.

Jakie są objawy wrodzonych niedoborów odporności?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Dziecko ciągle choruje – czy to wrodzony niedobór odporności?

📣 Szacuje się, że nawet 80% przypadków pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności pozostaje niezdiagnozowanych.

🔔 Inne źródła podają, że a świecie żyje około 6 milionów ludzi z takimi zaburzeniami, które wymagają interwencji lekarskiej z czego tylko 60 000 ma postawioną prawidłowo diagnozę.[2] 🔔

Warto wiedzieć, że każdy z nas ma jakieś wrodzone zaburzenia układu odpornościowego. Większość przypadków jest jednak relatywnie łagodna i nie wymaga specjalistycznego leczenia, więc najczęściej po prostu o nich nie wiemy. Co nie oznacza, że choć u nas przebieg choroby jest łagodny u dziecka może to wyglądać już zupełnie inaczej.

❗ Pierwotne niedobory odporności, takie które wymagają już innego podejścia terapeutycznego, występują z podobną częstotliwością co cukrzyca typu I czy białaczka.[3] Wcale więc nie należą do rzadkich jakby się mogło wydawać. Niestety wciąż jeszcze wiedza pediatrów na temat tego schorzenia jest na tyle mała, że wielu małych pacjentów jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracających infekcji❗

Warto też wiedzieć, że pierwotne niedobory odporności często maskują się pod postacią alergii czy chorób autoimmunologicznych. Dlatego ich wykrywalność jest tak niska. Samo zdiagnozowanie pierwotnych niedoborów odporności jest stosunkowo proste pod warunkiem, że wiemy jakie badania wykonać. Dysponujemy już dziś bardzo szerokimi badaniami, które pozwalają wykryć nawet te rzadkie typy tego typu zaburzeń.

Najbardziej szczegółowym badaniem w kierunku wrodzonych niedoborów odporności są badanie WES, a szczególnie WES COMPLEX

⭐ W badaniu WES COMPLEX analizowane są wszystkie zmiany w 23 000 genach (zarówno eksnonach jak i dotąd nie poznanych częściach – INTRONACH), uznane za patogenne lub prawdopodobnie patogenne. Dodatkowo w tym badaniu analizowane są wybrane enzymy oraz biomarkery ⭐

BADANIE WES COMPLEX to najnowsze osiągnięcie nauki i technologii – sprawdza najszerszy możliwy zakres, czyli 100% zmian w genach mogących powodować niepokojące objawy u pacjenta.

💜 Ponieważ mamy aż 300 różnych typów pierwotnych niedoborów odporności tylko tak szerokie i kompleksowe badanie może dać pacjentowi pewną odpowiedź na pytanie czy słaba odporność faktycznie jest wrodzona i wymaga specjalistycznego leczenia.

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Gdy dziecko ciągle choruje zwróć uwagę na występujące objawy

Pierwotne niedobory odporności mogą występować zarówno od urodzenia jak i pojawić się dopiero w wieku dorosłym. Ich nasilenie i częstotliwość również jest zmienna. Zwykle pacjentowi towarzyszy przynajmniej kilka w ciągu roku ciężkich infekcji górnych dróg oddechowych, infekcji zatok czy nawracające zakażenia bakteryjne. Objawy mogą pojawić się „de novo” również u osoby dorosłej, do tej pory uważanej za całkowicie zdrową. Najstarszy pacjent, u którego zdiagnozowano pierwotny niedobór odporności miał 70 lat.

Jednostką chorobową, która bardzo często przebiega w sposób bezobjawowy lub skąpoobjawowy jest całkowity niedobór IgA. Aż 80-90% przypadków ma na tyle łagodny przebieg, że pacjent nie zdaje sobie sprawy z choroby. Taki pacjent może zatem zupełnie nieświadomie narazić swoje zdrowie a nawet życie np. wyrażając zgodę na przetaczanie krwi i produktów krwiopochodnych zawierających IgA albo narażając się na infekcje.

👉  Mając świadomość występowania u dziecka niedoborów odporności np. wspomnianego wyżej niedoboru IgA możemy włączyć działania profilaktyczne. W tym konkretnym przypadku bardzo ważne są szczepienia ochronne – szczególnie na pneumokoki. Dzięki wytworzeniu odpowiednich przeciwciał IgG i IgM można chociaż częściowo pokryć niedobór IgA i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia infekcji.

BEZPŁATNE KONSULTACJE

Jeśli Twoje dziecko często choruje i rozważasz wykonanie badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności zapraszamy do bezpłatnych konsultacji telefonicznych:

Najczęściej zadawane pytania

Źródła

[1]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[2]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

Przeczytaj także:

• Słaba odporność
• Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
• Badania immunologiczne u dzieci
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Choroby metaboliczne u dzieci
• Badanie FRAX – konieczne w diagnozie autyzmu