Brak odporności u dziecka – jakie mogą być przyczyny?

Dziecko ciągle choruje? Słaba odporność, częste infekcje, pleśniawki, a nawet alergie – czy u Twojego dziecka występują takie objawy? Mogą odpowiadać za nie np. nieprawidłowa dieta, stres, wychowanie „pod kloszem” (w sterylnych warunkach – kiedy dziecko nie ma styczności z patogenami i układ odpornościowy nie może się prawidłowo wykształcić).

Często, aby wzmocnić odporności, wystarczy zmiana diety i stylu życia. Są jednak sytuacje (i to wcale nie rzadkie!) kiedy brak odporności u dziecka jest spowodowany czynnikiem genetycznym – pierwotnymi niedoborami odporności.

❗ Około 80% przypadków pierwotnych niedoborów odporności nie jest prawidłowo zdiagnozowanych. Oznacza to, że pacjenci nie są odpowiednio leczeni❗

---

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Kiedy można mówić o braku odporności u dziecka?

Dzieci chorują najczęściej kilka razy do roku, jednak zwykle są to infekcje łagodne. O obniżonej odporności możemy zatem mówić przede wszystkim w momencie, kiedy liczba infekcji u malucha jest wyższa niż ok. 8 rocznie.

O spadku odporności mogą też świadczyć częste występowanie zapalenia ucha, wystąpienie zapalenia płuc albo innej poważnej infekcji, zbyt wolne przybieranie na wadze, zbyt niski wzrost, problemy skórne (np. afty, ropnie, pleśniawki) czy przewlekła infekcja grzybicza.

Brak odporności u dziecka – co może go powodować?

👉 Obniżenie odporności może wiązać się z różnymi czynnikami: od nieprawidłowej diety (ubogiej w witaminy, a pełną słodyczy), przez sposób wychowania (popularne wychowanie „pod kloszem” uniemożliwia trening układu odpornościowego) po narażenie na dym papierosowy, stres czy zbyt mało snu. Za słabą odporność mogą odpowiadać też antybiotyki.

👉 Twoje dziecko jest narażone na któryś z tych czynników? Najlepiej po prostu je wyeliminować, zadbać o zdrową i zbilansowaną dietę i zapewnić maluchowi odpowiednią ilość ruchu na świeżym powietrzu. Po konsultacji z lekarzem można też skorzystać z dodatkowej suplementacji. A jeśli nic nie pomaga?

👉 Możliwe, że problem leży głębiej i dziecko wymaga dodatkowego leczenia, które pomoże odbudować odporność. Tak się dzieje jeżeli dziecko ma zmiany w genach, powodujące że jego układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Mówimy wtedy o pierwotnych niedoborach odporności (PNO). PNO wymagają dodatkowego leczenia, które może sprawić że dziecko będzie mogło normalnie żyć.

😷  Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są bardziej narażeni na zakażenie koronawirusem i ciężki przebieg choroby COVID-19!

Brak odporności u dzieci – czy to pierwotny niedobór odporności?

Jak sprawdzić czy brak odporności u dziecka stanowi poważniejszy problem? Jak przetestować dziecko na pierwotne niedobory odporności? Jakie badania na odporność są możliwe?

🔔 Przede wszystkim należy pamiętać, że nie każda osoba z PNO ma ‚książkowe’ objawy. U każdego nasilenie i rodzaj objawów może być różny. U jednych brak odporności pojawia się w dzieciństwie, niektóre osoby z PNO zaczynają odczuwać pierwsze objawy w wieku dorosłym. Nie zmienia to jednak faktu, że poprawna diagnoza genetyczna PNO może zapobiec wielu groźnym powikłaniom, takim sepsa czy zapalenie opon mózgowych.

🔔 Mocnym wskazaniem do podejrzewania PNO i wykonania badań na odporność są poniższe objawy:

1. Zapalenia uszu – co najmniej 2 w ciągu roku
2. Zapalenia zatok  – co najmniej 2 w ciągu roku
3. Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
4. Zapalenia płuc – co najmniej 2 w ciągu roku
5. Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
7. Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry
8. Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami
9. Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica
10. Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [1]

Brak odporności u dzieci – jakie badania warto wykonać?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności nie zwlekaj i zrób najszersze możliwe badania.

Pierwotne niedobory odporności to grupa około 300 chorób genetycznych – pewna diagnoza oznacza określenie nie tylko czy dziecko ciepi na PNO, ale też z jakim jego rodzajem mamy do czynienia. Od tego zależy skuteczność dalszego leczenia.

👉 Ponieważ pierwotne niedobory odporności są to zaburzenia genetyczne, możesz je dokładnie sprawdzić tylko dzięki badaniu genetycznemu dziecka. Inne badania (np. biochemiczne z krwi) pokazują jedynie czy odporność jest zaniżona (i jakie części układu odpornościowego 'nie działają’). Nie pokazują jednak przyczyny nieprawidłowości i słabej odporności.

Tylko badanie genetyczne pozwala pewnie i precyzyjnie określić z jakim zaburzeniem mamy do czynienia. I jakie leczenie powinno być wprowadzone. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności często nie jest skomplikowane i polega na podawaniu dziecku brakujących przeciwciał.

Jakie badanie w kierunku pierwotnych niedoborów odporności są najlepsze?

👉 Obecnie najszerszym badaniem, które w jednej analizie pozwala na sprawdzenie wszystkich kilkuset rodzajów pierwotnych niedoborów odporności jest badanie WES. WES to skrót od Whole Exome Sequencing, czyli sekwencjonowania całego egzomu.

👉Chociaż nazwa może się wydawać trudna, to nie jest to nic innego jak zanalizowanie wszystkich znanych na ten moment genów dziecka, a jest ich około 23 000! (czyli tzw. egzomu) . Dzięki temu można wykryć wszystkie niepokojące mutacje – nie tylko te najczęstsze.

👉 Badanie WES daje też szansę na szersze spojrzenie na zdrowie dziecka. Oprócz pierwotnych niedoborów odporności można też dzięki niemu przy okazji dowiedzieć się czy dziecko nie cierpi na zaburzenia metaboliczne, czy nie ma skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, żelaza, czy miedzi. Czy nie ma skłonności do niebezpiecznej zakrzepicy (m.in. można sprawdzić zmiany w genie MTHFR). To tylko ułamek możliwości badania WES.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z odpornością, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Doradzimy czy warto w Twojej sytuacji wykonać badanie WES:

Brak odporności u dziecka – czy należy je szczepić?

‼ Należy mieć świadomość, że brak odporności u dzieci jest podstawą do szczególnej ostrożności w planowaniu kalendarza szczepień przez lekarza‼

Sytuacja jest bardzo poważna, jeżeli można podejrzewać u dziecka pierwotny niedobór odporności. Dlaczego? Ponieważ choroby te są wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepień i specjalnej kwalifikacji do szczepień. Niektóre szczepienia mogą zostać wstrzymane, dotyczy to szczególnie tzw. szczepień żywych (np. szczepionka MMR). Inne mogą wymagać podania zwiększonej dawki, tak aby dziecko nabyło pożądaną odporność przeciwko wirusom chorób zakaźnych.

Wiedza o tym czy dziecko choruje na pierwotny niedobór odporności jest bardzo ważna przed wykonaniem szczepienia, szczególnie tzw. szczepień żywych.

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💙 Badania immunologiczne u dzieci

💙 Badanie FRAX – kiedy dziecko ma autyzm

💙 Badanie na autyzm – co możesz zrobić?

💙 Badania genetyczne padaczka – zobacz możliwe rozwiązania

Źródła:

[1] https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590