Diagnoza genetyczna dziecka – dlaczego jest tak ważna?

Czym jest diagnoza genetyczna? Jak ją postawić? Jakie choroby można zdiagnozować genetycznie? Co nam daje poznanie genetycznej przyczyny objawów? Te i inne zagadnienia postaramy się wyjaśnić.

Choroby genetyczne mogą dawać bardzo różne objawy i rozwijać się w różnym wieku. Ich symptomy mogą być łatwo pomylone z innymi schorzeniami, co sprawia, że dziecko przez długi czas nie jest prawidłowo leczone. Choroby genetyczne nie muszą wpływać na wygląd dziecka, początkowo nie muszą również powodować poważnych zaburzeń zdrowotnych. Dopiero z czasem choroba nabiera na sile, co może doprowadzić do ciężkich powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Wiele dzieci cierpi np. na biegunki, infekcje, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, atopowe zapalenie skóry, pleśniawki, ropnie, nadmierne ulewanie, senność… Czy są to objawy choroby genetycznej? Można to sprawdzić wykonując diagnostykę genetyczną. Zobacz jak wykonanie prostych badań genetycznych może wpłynąć na dalszy przebieg leczenia, rozwój dziecka, a nawet – uratować życie!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Diagnoza genetyczna – jakie są jej korzyści?

Diagnoza genetyczna to inaczej potwierdzenie podejrzenia choroby lub źródła niepokojących objawów za pomocą badań genetycznych. Inaczej – oznacza to sprawdzenie genów (czy występują w nich określone mutacje) i określenie, czy to właśnie one są przyczyną niepokojących objawów dziecka. Diagnoza genetyczna jest zazwyczaj diagnozą ostateczną, pozwalającą na wprowadzenie określonego dalszego postępowania. Co daje postawienie diagnozy genetycznej niepokojących objawów u dziecka?

👉 Zakończanie ścieżki diagnostycznej i uzyskanie ostatecznej informacji na co cierpi dziecko. Dzięki temu można zakończyć bardzo nerwowy okres w życiu rodziców i dziecka – czyli etap diagnostyczny, związany z wizytami u różnych specjalistów, szeregiem badań, czasem również pobytami w szpitalu. Ten etap wiąże się z niepewnością i cierpieniem. Pewna informacja o tym, jakie jest źródło problemów zdrowotnych pozwala skupić się na konkretnym leczeniu. 

👉 Wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i zahamowanie rozwoju choroby. Diagnoza genetyczna choroby pozwala w wielu przypadkach na dobranie skutecznego, indywidualnego leczenia. Często jego sposób i rodzaj zależy od tego, w jakich genach zostały stwierdzone zmiany. Przykładem mogą być choroby metaboliczne u dzieci (jest ich około 600 rodzajów!), w których leczenie opiera się na odpowiedniej diecie (wykluczeniu niektórych składników lub suplementacji). Takie leczenie nie może być wprowadzane metodą 'prób i błędów’ – zalecenia dietetyczne są bardzo szczegółowo określane po postawieniu diagnozy konkretnej choroby metabolicznej. U jednych pacjentów trzeba będzie z diety wykluczyć owoce, u innych np. białko zwierzęce. Podobnie jest w przypadku pierwotnych niedoborów odporności. Dobranie leczenia odpowiednimi przeciwciałami jest uzależnione od tego, jaki rodzaj choroby występuje u pacjenta. Źle dobrane leczenie nie tylko może nie przynieść oczekiwanych skutków, ale wręcz zaszkodzić pacjentowi!

👉 Przewidzenie dalszego postępu choroby i rozwoju dziecka. W momencie kiedy już wiemy z jakim zaburzeniem mamy do czynienia, możemy określić w jakim kierunku choroba będzie się rozwijać. Możemy przewidzieć, czy jeszcze jakieś objawy mogą się pojawić u dziecka, czy będzie ono wymagało dodatkowej terapii, itd.

👉 Przewidzenie możliwości cofnięcia się objawów. W przypadku niektórych chorób genetycznych, ich poprawna diagnoza genetyczna pozwala na wprowadzenie leczenia, które całkowicie cofa niepokojące objawy u dziecka, a także hamuje dalszy rozwój choroby. Tak może być chociażby w przypadku wspomnianych wyżej chorób metabolicznych.

👉 Oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa (lub planowanego rodzeństwa) chorego dziecka.

Diagnoza genetyczna w testDNA – pomożemy Ci dobrać badanie dla Twojego dziecka:

Diagnoza genetyczna – jakie badanie genetyczne można wykonać?

Badania genetyczne można podzielić ze względu na zakres jak i metodę wykonania analizy. Najdokładniejszymi badaniami DNA są te oparte na technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji). Dzięki tej technologii każdy gen jest w całości 'skanowany’, możemy więc poznać setki, a nawet tysiące potencjalnie niebezpiecznych mutacji w danym genie w jednej analizie. Można również wykonać badania podstawowe, oparte na metodzie Sangera – sprawdzają one jednak bardzo ograniczony zakres – zazwyczaj analiza dotyczy tylko kilku najczęstszych mutacji w pojedynczym genie. Dobór badania genetycznego zależy od rodzaju podejrzewanej choroby, a także możliwości budżetowych pacjenta.

Najszerszym badaniem genetycznym, które pozwala w jednej analizie sprawdzić geny z wiązane z tysiącami zaburzeń genetycznych jest badanie WES. Powinno być ono złotym standardem w diagnostyce przyczyn wielu niepokojących objawów u dzieci. Dzięki badaniu WES można za jednym razem wykonać szeroką diagnostykę różnicową, tzn, sprawdzić setki przyczyn genetycznych występujących u dziecka objawów za jednym razem – z jednej próbki krwi. Sprawdzany jest bowiem cały egzom – czyli dziesiątki tysięcy znanych genów człowieka (ok. 23 000). Analiza jest zawsze indywidualna i zależy od tego jakie objawy występują u małego pacjenta.

• Przykładem mogą być pierwotne niedobory odporności (PNO). Specjalista może podejrzewać u dziecka, które cierpi na częste infekcje pierwotny niedobór odporności. To grupa kilkuset chorób genetycznych! Ich objawy są bardzo podobne: są to częste infekcje wirusowe i bakteryjne i nieprawidłowe wyniki badań krwi (immunologicznych). Badanie WES pozwala na dokładne określenie czy u dziecka występuje wrodzony niedobór odporności oraz jaki dokładnie rodzaj tego zaburzenia jest stwierdzony. Na tej podstawie dobiera się bardzo ukierunkowane leczenie, dzięki któremu uzupełnia się konkretne przeciwciała i ratuje działanie układu odpornościowego dziecka.

Można również wykonać tzw. badania panelowe, które sprawdzają nawet kilkaset określonych genów w jednej analizie, w kierunku określonych objawów. Kolejnym rodzajem badań przeznaczonych do diagnozy genetycznej są badania kariotypu i kariotypu molekularnego.

Czym są choroby wrodzone? Jak postawić ich pewną diagnozę genetyczną? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Diagnoza genetyczna – kiedy jest konieczna?

Diagnoza genetyczna jest rekomendowana w przypadku kiedy objawy dziecka mogą wskazywać na to, że ich podłożem są nieprawidłowości w materiale genetycznym, a poznanie źródła problemu może pomóc dziecku:

1. Objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzenia rozwoju intelektualnego – szacuje się, że nawet 40% dzieci z tego typu objawami może cierpieć na zaburzenie genetyczne.
2. Padaczki i drgawki – u ok. 60% dzieci z padaczkami, ich przyczyna leży w genach
3. Zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): nieprawidłowe rysy twarzy, niski wzrost, za mała lub za wysoka waga,
4. Częste infekcje, ropnie, grzybice
5. Zaburzenia gastryczne – biegunki, nadmierne ulewanie, wymioty, zaparcia.
6. Nadmierna senność i przewlekłe zmęczenie
7. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe
8. Zmiany skórne (w tym zmiany typu caffe au latte)
9. Niektóre choroby nowotoworowe
10. Dystrofie mięśniowe
11. Niespecyficzne objawy, których przyczyny do tej pory nie określono

Przeczytaj także:

• Badania genetyczne niemowlaka i dziecka do 5 lat 
• Badanie WES
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie
• Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?