Badania WES – przełom w badaniach genetycznych 

Badania WES odmieniły testy genetyczne dając imponujące możliwości diagnostyczne. Jest obecnie najszerszą z dostępnych na rynku analiz obejmując aż 23 000 ludzkich genów! Każda nieprawidłowość w materiale genetycznym człowieka może przyczynić się do powstania różnorodnych schorzeń, będących źródłem ciężkich zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Często lekarze obserwują  niepokojące, niejednoznaczne objawy, których źródło trudno przyporządkować do jednej konkretnej choroby.  Dzięki badaniom WES możliwe jest wykrycie chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie i przyspieszenie momentu wdrożenia terapii. Co ciekawe większość osób kojarzy choroby wrodzone wyłącznie jako zbiór zmian w wyglądzie chorego, czy sprawności intelektualnej. Tymczasem badanie genetyczne WES może przynieść odpowiedzi na pytania, w których, co dla wielu jest zaskoczeniem, problem okazuje się zakodowany w genach.

Badanie WES wykryje przeciwwskazania do szczepienia?
Badanie WES pomoże w rozpoznaniu wczesnych objawów autyzmu?
Warto wykonać badanie WES, gdy dziecko ciągle choruje?
Warto wykonać badanie WES lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia padaczki dziecięcej?

Badanie WES wykryje przeciwwskazania do szczepienia?

Badania WES pozwalają określić czy nie istnieją ewentualne przeciwwskazania do szczepień, leżące u podstaw genetyki. Mowa tu o chorobach metabolicznych oraz o chorobach pierwotnego niedoboru odporności.  Badania metaboliczne realizowane w ramach testu WES wykrywają blisko 600 rodzajów chorób. Choroby metaboliczne zaburzają zdolność  organizmu do prawidłowego przetwarzania substancji pokarmowych. W efekcie dochodzi do ich nagromadzenia się w komórkach i ich poważnego uszkodzenia. W wielu przypadkach dzieci z takimi schorzeniami wymagają indywidualnego podejścia i ścisłego monitorowania zarówno przed jak i po szczepieniu.  Szczególnie groźne, w kontekście szczepień, są wrodzone niedobory odporności, manifestujące się upośledzeniem układu immunologicznego. W takim przypadku zakazane są bezwzględnie szczepionki żywe, które mogą stanowić realne zagrożenie dla osłabionej odporności małego pacjenta. Dlatego tak istotne są badania na odporność przed podjęciem decyzji o szczepieniu.

Badanie WES pomoże w rozpoznaniu wczesnych objawów autyzmu?

Test genetyczny pozwala na rozpoznanie wszystkich znanych genetycznych przyczyn objawów autyzmu czy zespołu Aspergera.  Według najnowszych danych w blisko 25-30% przypadków objawy autystyczne mają swoje podłoże w nieprawidłowościach genetycznych.  Szczególnie częstym źródłem tego schorzenia, są choroby metaboliczne, które niezdiagnozowane prowadzą do uszkodzeń układu nerwowego. W takich przypadkach, badania na autyzm umożliwiają  prawidłowe leczenie przez wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji.

Warto wykonać badanie WES, gdy dziecko ciągle choruje?
Odporność dziecka jest wypadkową wielu czynników. Jednak, gdy dziecko częściej zapada na infekcje, a ich przebieg jest zdecydowanie cięższy niż u rówieśników warto szukać źródła problemu. Jedną z głównych przyczyn niepokojąco słabej odporności jest duża, zróżnicowana grupa chorób genetycznych u dzieci – pierwotne niedobory odporność ( w skrócie  PNO). Test WES wykrywa aż 300 chorób PNO!  Prawidłowa diagnoza otwiera możliwość dobrania skutecznego planu leczenia, aby móc jak najlepiej zadbać o zdrowie dziecka.

Warto wykonać badanie WES lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia padaczki dziecięcej?

Przyczyny padaczki są niezwykle zróżnicowane. Statystyki szacują udział czynników genetycznych, powodujących zaburzenia układu nerwowego na poziomie 40-60%. Szczególnie w sytuacji, gdy zaklasyfikowanie ataków epilepsji jest niemożliwe lub gdy u pacjenta nie wykryto zaburzeń neurologicznych, mogących być źródłem problemu, warto wykonać badania genetyczne.  W diagnostyce możliwych przyczyn genetycznych padaczki wykorzystywane są niezwykle pomocne badania WES oraz badania WES Premium. Badanie WES Premium uzupełnia analizę zmian w obrębie eksonu  o informacje o zmianach w budowie intronów. Obecne przesłanki medyczne, sugerują że analiza intronów może być niezwykle pomocna w przypadku rozpoznania napadów drgawek o nieznanej etiologii. Wykonując badanie WES cena jest niewiele mniejsza niż w przypadku rozszerzenia Premium, a korzyści diagnostyczne – zdecydowanie bezcenne.

Badania WES – odpowiedź , której szukasz.

Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości to nie tylko łatwo uchwytne odstępstwa w wyglądzie czy zachowaniu. Czasem choroby genetyczne, dają początkowo subtelne objawy, które z czasem przybierają na sile, wprowadzając rodziców i lekarzy w zaniepokojenie. Za pomocą testu WES można wykryć choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności, powody napadów padaczkowych i wiele innych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń. Dlatego, gdy nie wiadomo gdzie szukać przyczyn pogorszenia zdrowia – warto zapytać geny.