Autyzm wczesnodziecięcy – objawy, diagnoza i rokowania

Zaburzenia ze spektrum autyzmu najczęściej są diagnozowane u dzieci w wieku przedszkolnym lub szkolnym. Objawy autyzmu mogą pojawić się jednak już dużo wcześniej. Jeśli pojawią się do 30 miesiąca życia, to jest to autyzm wczesnodziecięcy. Często jego symptomy są niezauważane. Jakie są objawy autyzmu wczesnodziecięcego? Jak się go diagnozuje? Jakie są rokowania? Wyjaśniamy!

Umów się na niezobowiązującą konsultację ze specjalistą odnośnie autyzmu:

Autyzm wczesnodziecięcy – co to za zaburzenie?

Autyzm wczesnodziecięcy to rodzaj zaburzeń ze spektrum autyzmu, który objawia się przed ukończeniem przez dziecko 30 miesiąca życia. Nazywany jest on inaczej zespołem Kannera. Jest to jedno z najczęściej występujących u dzieci zaburzeń neurorozwojowych. Statystycznie autyzm wczesnodziecięcy dotyka 5 na 10 000 dzieci. Choroba ta zdecydowanie częściej dotyka chłopców.

Przyczyna autyzmu wczesnodziecięcego nie została odkryta. Specjaliści uważają, że za powstanie zaburzeń nie odpowiada jeden czynnik, ale kilka. Jednym z nich są najprawdopodobniej nieprawidłowości w materiale genetycznym.

Autyzm wczesnodziecięcy – objawy

Zaburzenia ze spektrum autyzmu objawiają się poprzez ograniczone zachowania i zainteresowania, problemy z komunikacją i mową oraz problemy w relacjach międzyludzkich. Ciężko jednak jest zauważyć takie symptomy u dziecka, które nie ukończyło jeszcze nawet 3 lat. Rodzice maluchów powinni więc zwrócić uwagę na takie zachowania jak:

• Trudności w nawiązywaniu więzi z otoczeniem
• Unikanie przytulania i innych form kontaktu fizycznego
• Unikanie kontaktu wzrokowego
• Niewyciąganie rąk w kierunku osoby, która chce wziąć je na ręce
• Niedostosowywanie pozycji ciała do osoby, która je niesie
• Trudności w nauce mowy – powtarzanie jedynie pojedynczych słów lub całkowite niemówienie
• Regres rozwojowy – cofnięcie opanowanych już umiejętności np. mowy
• Brak zdolności naśladowania
• Zaburzenia snu
• Brak poczucia humoru
• Bawienie się zabawkami zawsze w ten sam, schematyczny sposób
• Nietypowa reakcja na uczucia innych osób

Autyzm wczesnodziecięcy – proces diagnostyczny

Autyzm wczesnodziecięcy w wielu przypadkach nie jest diagnozowany. Bardzo ważne jest, aby rodzice bardzo dokładnie obserwowali zachowania swojego dziecka. Maleje wtedy szansa na przeoczenie objawów autystycznych.

Jeśli rodzice zauważą u dziecka jakiekolwiek objawy autyzmu wczesnodziecięcego np. cofnięcie się umiejętności mowy czy schematyczną zabawę, to powinni je jak najszybciej skonsultować z lekarzem pediatrą. Nawet najmniejsze obawy powinny zostać skonsultowane. Pediatra skieruje rodziców do właściwych specjalistów. Najczęściej w diagnostyce autyzmu bierze udział także psychiatra, psycholog, pedagog oraz logopeda. Zdarza się także, że do zespołu diagnostycznego włączany jest neurolog, terapeuta integracji sensorycznej oraz inni specjaliści.

Diagnozowanie autyzmu wczesnodziecięcego rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu z rodzicami oraz wnikliwej obserwacji dziecka. Aby zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały rozpoznane, specjaliści muszą zaobserwować dwa z trzech charakterystycznych dla autyzmu objawów (problemy z komunikacją i mową, relacjami z ludźmi oraz sztywne zachowania i zainteresowania). Często również zespół diagnostyczny zaleca wykonanie badań genetycznych w kierunku autyzmu.

Autyzm wczesnodziecięcy a diagnoza genetyczna

Diagnoza genetyczna jest bardzo ważna podczas rozpoznawania autyzmu, ponieważ jedną z przyczyn autyzmu mogą być właśnie czynniki genetyczne. Trzeba więc odpowiednio wybrać badanie, które przeanalizuje geny dziecka. Wybór nie należy do łatwych, ponieważ na rynku znajdziemy wiele różnych testów DNA.

Z badań kompleksowych najlepszym wyborem będzie badanie WES. Jest to nowoczesne badanie, które wykorzystuje technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Sprawdza się w nim eksomy wszystkich genów pacjenta. Mutacje w eksomach powodują 89% wszystkich schorzeń o podłożu genetycznym. Polecana jest także rozszerzona wersja tego testu – badanie WES premium. Oprócz eksomów analizowane są w nim także intronowe części genów. Jest to najnowocześniejszy i najbardziej precyzyjny test DNA dostępny na rynku. Do badania WES i badania WES premium potrzebna jest próbka krwi dziecka lub wymaz z policzka. Na wynik badania trzeba poczekać do 5 tygodni.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badania WES:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Autyzm wczesnodziecięcy – rokowania

Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są uleczalne. Jednak im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe są szanse na skuteczną terapię. Jeśli więc autyzm wczesnodziecięcy zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowany, to mały pacjent ma szansę lepiej funkcjonować w codziennym życiu. Aby rokowania były jak najlepsze, warto skorzystać z:

• Terapii poznawczo-behawioralnej
• Treningu umiejętności społecznych
• Terapii mowy u logopedy
• Dogoterapii

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj także:

• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badania genetyczne WES 
• Badanie FRAX
• Padaczka u dziecka 
• Choroby metaboliczne