Leczenie pierwotnych niedoborów odporności (PNO)

👉 Pacjent, u którego wykryto pierwotny niedobór odporności powinien być pod stałą opieką lekarza immunologa. Sposób leczenia uzależniony jest z jednej strony od typu schorzenia ale też od objawów klinicznych i ich nasilenia. Poniżej znajdą Państwo informacje na temat sposobu leczenia najczęstszych chorób z grupy pierwotnych niedoborów odporności.

👉 Warto również wiedzieć, że często wrodzone niedobory odporności przebiegają w sposób łagodny i u takich pacjentów stosuje się jedynie działania profilaktyczne polegające przede wszystkim na podaniu szczepień ochronnych i w razie konieczności leczenie objawowe.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności (PNO) przeciwciałami (podanie Immunoglobuliny)

👉 Terapia substytucyjna przeciwciałami (podanie Immunoglobuliny) jest jedną z częściej stosowanych terapii w pierwotnych niedoborach odporności. Immunoglobuliny są białkami potrafiącymi rozpoznać mikroorganizmy i pomagającymi komórkom immunologicznym w ich neutralizowaniu. W przypadku wielu typów pierwotnych niedoborów odporności organizm pacjenta wytwarza zbyt małą ilość immunoglobulin lub nie wytwarza ich wcale. Dzięki podaniu zatem specjalnych preparatów substytucyjnych pacjent może uniknąć wielu poważnych infekcji oraz zmniejszyć nasilenie chorób autoimmunologicznych.

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności. Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Terapia immunoglobulinami stosowana jest w wielu typach pierwotnych niedoborów odporności w tym m.in w leczeniu pospolitego zmiennego niedoboru odporności. W przypadku leczenia immunoglobulinami bardzo ważna jest regularność. Tylko wtedy pacjent ma zapewnioną tymczasową ochronę. Immunoglobuliny podawane są pacjentowi dożylnie lub podskórnie. Większość pacjentów nie odczuwa żadnych skutków ubocznych terapii.

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności (PNO) poprzez przeszczep komórek macierzystych

👉 Przeszczep komórek macierzystych (inaczej szpiku kostnego) to kolejna często stosowana terapia w przypadku pierwotnych niedoborów odporności. Komórki macierzyste to nic innego jak niedojrzałe komórki mające zdolność podziału i dojrzewania. W ten sposób mogą przybierać formę różnych komórek układu odpornościowego. W trakcie przeszczepu komórki macierzyste pobierane są ze szpiku kostnego zdrowego dawcy lub z jego krwi pępowinowej i przekazywane pacjentowi z niedoborem odporności. Największą skuteczność tej formy terapii uzyskuje się wówczas, gdy komórki macierzyste pochodzą od spokrewnionego dawcy np. rodzeństwa pacjenta. Jeśli nie ma takiej możliwości poszukuje się dawcy niespokrewnionego ale zgodnego immunologicznie.

Przeszczep komórek macierzystych stosuje się w niektórych nasilonych typach pierwotnych niedoborów odporności np. ciężki złożony zespół niedoboru odporności (SCID), zespół HiperIgM, przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół WiskottaAldricha czy zespół Duncana.

Inne terapie stosowane w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności (PNO)

Oprócz opisanych wyżej dwóch często stosowanych terapii leczenia pierwotnych niedoborów odporności stosuje się jeszcze kilka innych. Jedną z nich jest pobudzenie do produkcji komórek odpornościowych (granulocytów) poprzez podanie czynnika stymulującego podanego w formie zastrzyku podskórnego.

W leczeniu pierwotnych niedoborów odporności stosuje się również lek – na przykład białko, które ma za zadanie wspomaganie układu odpornościowego w zwalczaniu atakujących go mikroorganizmów. Podanie pacjentowi takiego białka w przypadku niektórych typów niedoborów odporności jest w stanie go ochronić przed nawracającymi infekcjami. W przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) wywołanego niedoborem enzymu ADA stosuje się natomiast terapię zastępczą enzymem PEG-ADA podawanym domięśniowo.

Warto też powiedzieć, że w przyszłości leczenie pierwotnych niedoborów odporności z pewnością będzie zarówno łatwiejsze i bardziej komfortowe dla pacjenta jak i również bardziej skuteczne ze względu na możliwość zastosowania terapii genowej. Już teraz terapia ta stosowana jest w leczeniu bardzo ciężkich przypadków. Jest ona jednak na razie w fazie badań klinicznych i nie jest ogólnie dostępna dla każdego pacjenta. Niemniej jednak można się spodziewać, że w przyszłości stanie się ona standardem.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Najczęściej zadawane pytania

Bezpłatne konsultacje

Myślisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, które badanie dla dziecka będzie odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania