CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI (SCID) – badanie genetyczne
Ciężki złożony niedobór odporności obejmuje całą grupę rzadkich poważnych niedoborów odporności. Zespół SCID ma podłoże genetyczne i objawia się m.in. nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych, biegunkami czy zaburzeniami wzrastania. SCID wymaga przeszczepienia szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia dziecka w innym wypadku dziecko może nie przeżyć. Przeszczep szpiku kostnego może zagwarantować dziecku normalny rozwój i uratować życie. SCID jest jedną z chorób, która odpowiada za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Niestety dzieci w Polsce dzieci nie są rutynowo badane pod kątem obecności SCID. A postawienie pewnej diagnozy nie jest trudne – wystarczy wykonać nowoczesne badania genetyczne noworodka!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – badania i diagnostyka genetyczna
Ponieważ SCID jest chorobą genetyczną, tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć. Należy jednak pamiętać, że SCID to jedna z około 300 chorób o nazwie Pierwotne Niedobory Odporności (PNO). Ich objawy mogą być bardzo podobne, można więc podejrzewać u dziecka SCID, a finalnie (po wielu badaniach) może się okazać, że cierpi ono na inny rodzaj PNO. A ta wiedza jest bardzo ważna – każdy Pierwotny Niedobór Odporności wymaga bowiem innego leczenia. Trzeba więc mieć absolutną pewność na co tak naprawdę cierpi dziecko.
Jakie może być powikłanie nieleczonego niedoboru odporności? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko:
SCID – do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genetyczne
Przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest mutacja w jednym z wielu genów: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP.
Ze względu na to, że w diagnostyce przyczyn zaburzeń odporności u dziecka należy wziąć pod uwagę wiele odmian niedoborów odporności, genetyczne badanie immunologiczne u dzieci powinno być jak najszersze. Chodzi o to żeby maksymalnie skrócić czas postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia i uniknąć tzw. odysei diagnostycznej. Czyli wykluczania kolejnych podejrzewanych chorób w kolejnych badaniach, co często jest bardzo kosztowne i czasochłonne. Są już możliwości, aby uniknąć takiej sytuacji.
Jakie badania genetyczne są najlepsze w diagnostyce niedoborów odporności?
Najlepszym i najszerszym możliwym do wykonania jest badanie WES. Dzięki temu badaniu z jednej próbki można wykonać analizę wszystkich znanych na ten moment genów związanych z pierwotnymi niedoborami odporności, w tym bardzo szczegółowo sprawdzić wszystkie geny związane ze SCID. Dzięki temu można mieć pewność na co naprawdę cierpi dziecko i jakiego leczenia potrzebuje.
Badanie WES
👉 Sprawdzenie wszystkich możliwych genów związanych z zaburzeniami odporności (PNO) i wszystkich mutacji w badanych genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne oraz VUS – o niepewnej patogeniczności)
👉 Technologia: NGS
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
INNE NAZWY:
Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency), SCID, ciężki skojarzony niedobór odporności.
SCID – rozpowszechnienie:
Przyjmuje się, że SCID występuje ogólnie – ok. 1:50 000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest różna w zależności od regionu świata. SCID może być związany z chromosomem X (mutacja genu IL2RG) , z tego powodu choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynek.
SCID – objawy?
Objawy SCID zaczynają być widoczne zazwyczaj już w pierwszych dniach, tygodniach a nawet miesiącach życia dziecka. Dziecko ciągle choruje i ma bardzo słabą odporność. Tuż po wyleczeniu jednej infekcji, pojawia się następna. Dziecko cierpi z powodu nawracających zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych (szczególnie dotyczących płuc). Dodatkowo u dziecka mogą pojawiać się biegunki bez konkretnej przyczyny, zakażenia skóry, pleśniawki w jamie ustnej , wysypki, a także zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała. Należy jednak pamiętać, że są różne formy choroby, które mogą objawiać w różny sposób, a także w różnym wieku.
LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA
Leczenie Pierwotnych Niedoborów Odporności (w tym SCID) musi nastąpić szybko, ponieważ SCID jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Leczenie SCID zwykle polega na przeszczepie szpiku kostnego. Przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego najlepiej wykonać do 3 miesiąca życia dziecka- wówczas istnieją większe szanse na normalny rozwój dziecka. Dlatego właśnie wykonanie genetycznych badań na odporność w pierwszych dobach życia jest tak ważne.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej o:
💜Przeciwwskazaniach do szczepienia u osób z pierwotnymi niedoborami odporności
💜 Szczepionka MMR – czy można nią szczepić dziecko ze SCID?
💜 Szczepić czy nie? Szczepić, ale bezpiecznie!
💜 Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać?
Zadzwoń teraz