Badanie WES – najlepsze badanie
Diagnoza genetyczna w współczesnych czasach daje możliwość postawienia rozpoznania w przypadku osób, u których występują niespecyficzne objawy. Dodatkowo, należy zauważyć, że diagnoza taka jest pewna, ponieważ geny są rzeczą niezmienną. Badaniem genetycznym o najszerszym zakresie jest badanie WES. Sprawdź, dlaczego warto go wykonać.
Kiedy wykonać badanie eksomu?
Badanie WES inaczej nazywane jest badaniem eksomu. Eksom to nazwa wszystkich części kodującej genów. W badaniu sprawdzane jest aż 23 tysiące tych genów, czyli wszystkie jakie znajdują się w ludzkim ciele. Badanie takie może mieć zastosowanie w wielu sytuacjach. Badanie genetyczne dziecka można przeprowadzić, kiedy występują niespecyficzne objawy, które trudno zakwalifikować do jakiekolwiek znanej jednostki chorobowej. Kolejną sytuacją, kiedy warto zdecydować się na badanie WES jest sytuacja, kiedy dziecko często choruje i martwimy się czy z jego odpornością jest wszystko prawidłowo. W takim przypadku badanie to będzie badaniem na odporność i sprawdzi czy przyczyna zaburzeń nie jest związana z mutacjami genetycznymi. Dzięki poznaniu przyczyny możliwe jest wdrożenie skutecznej terapii (np. poprzez podawanie odpowiednich przeciwciał). Kolejną sytuacją, są ewentualne napady padaczkowe. Badanie WES może być badaniem na padaczkę, zarówno u dziecka jak i osoby dorosłej. Sprawdzenie genów przy padaczce jest szczególnie ważne, bo szacuje się, że nawet 60% osób z tym problemem ma zaburzenia genetyczne je powodujące. Kolejnym problem, który coraz częściej można zaobserwować są objawy ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że nawet u 30% dzieci z objawami podłoże może być genetyczne, więc w takim przypadku badanie WES będzie badaniem na autyzm. Oczywiście badanie takie można również wykonać profilaktycznie, takie badanie genetyczne noworodka pozwoli wyłapać zaburzenia genetyczne zanim zaczną dawać one objawy, co pozwala wprowadzić skuteczną terapię i często uniknąć wielu ciężkich konsekwencji. A kiedy jeszcze warto wykonać to badanie?
Choroby metaboliczne u dzieci
Dużą grupą chorób, które sprawdzane są w badaniu WES są choroby metaboliczne. Zaburzenia metaboliczne kojarzą się z problemami gastrycznymi, jednak nie zawsze tak jest. Choroby metaboliczne u dzieci często dają wiele niespecyficznych objawów. Mogą powodować np. zaburzenia rozwoju, problemy z napięciem mięśniowym, wysypki, bóle mięśni. Z tego powodu diagnostyka chorób metabolicznych jest tak trudna. Grupa ta obejmuje bardzo dużą liczbę chorób, z których wiele może dawać podobne objawy, a jednak leczenie ich jest inne. Dlatego aby diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej była prawidłowa warto zdecydować się na badanie WES, które za jednym razem sprawdzi je wszystkie.
Inne badania genetyczne
Cena badania WES to 5497zł. Mo ono wiele zastosowań i bardzo szeroki zakres, jednak dla niektórych osób cena ta może być zaporą nie do przeskoczenia. W takim przypadku można zdecydować się na badanie panelu wybranych genów, które związane są z występującymi objawami. Cena badania NGS uzależniona jest od ilości sprawdzanych genów. Jednak warto wiedzieć, ze w takim przypadku w przyszłości nie będzie można wrócić do takiego wyniku aby zaktualizować go o najnowsze doniesienia medyczne. Istnieją również specjalnie opracowane panele kierowane do konkretnych grup. Takim panelem jest badanie test NOVA. Badanie w nim jest 268 genów odpowiedzialnym za 87 chorób wrodzonych oraz wrażliwość w kwestii 32 substancji leczniczych. Jest to badanie genetyczne niemowlaka, które można wykonać profilaktycznie. Zastosowaniem tego badania, jest także wykonanie go przed obowiązkowymi szczepieniami jako badanie przed szczepieniem. Na rynku dostępne są także inne badanie, które wykonywane są z wykorzystaniem innych technologii. Przykładem takiego badania jest badanie mikromacierzy. Sprawdza ono mikrodelecje oraz mikroduplikacje. Najczęściej kariotyp molekularny (inna nazwa mikromacierzy) wykonywany jest u pacjentów z zaburzeniami rozwojowymi. W przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często wykonywane jest badanie FRAX. Pozwala ono sprawdzić, czy u dziecka nie występuje zespół łamliwego chromosomu X.
Zawsze przed wykonaniem badań warto skonsultować się ze specjalistą z zakresu badań genetycznych!
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz