Badania na autyzm Gdańsk

W ostatnim okresie można zaobserwować zwiększenie się ilości dzieci, u których zostały zdiagnozowane zaburzenia autystyczne. Nie jest to jednak jednoznaczne z tym, że zwiększyła się ilość dzieci z tego typu zaburzeniami. Współcześnie rodzice mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy – i coraz większa ilość dzieci taką diagnozę uzyskuje. Zmieniły się również kryteria diagnostyczne. Kolejnym powodem jest także ciągle rosnąca wiedza lekarzy pediatrów umożliwiająca wczesne wykrywanie już pierwszych objawów autyzmu. Wszystkie te czynniki spowodowały, że można mieć wrażenie, że w aktualnych czasach zaburzenia ze spektrum autyzmu pojawiają się dużo częściej niż jeszcze kilkanaście lub kilkadziesiąt lat temu.

Poniżej opisane zostaną badania na autyzm, które stanowią pomoc dla lekarzy podczas prawidłowej diagnozy pacjenta, a również badania na autyzm, których zadaniem jest wskazanie przyczyn występujących u dziecka zaburzeń. Oba typy badań są bardzo istotne ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii dzięki której uzyskane zostaną zadowalające rezultaty.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

1. Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?
2. Autyzm badania genetyczne, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń
3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Gdańsku

👉 Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?

Diagnoza autyzmu opiera się o badania lekarskie. Podczas nich u pacjenta przeprowadzane są m.in badanie neurologiczne, szukanie cech chorób skórno-nerwowych, szukanie cech tzw. dysmorfii (czyli zmienionego wyglądu narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (czyli urządzeniem, które służy do wstępnej diagnostyki dermatologicznej różnych zmian na skórze).

Podczas podstawowych badań na autyzm realizowane są również testy psychologiczne, dzięki którym możliwa jest obserwacja zachowań dziecka w różnych sytuacjach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, wśród rówieśników. Pozwala to na wystawienie oceny odnośnie technik, które wykorzystywane są przez dziecko do budowania relacji z osobami w jego otoczeniu, nawiązywania kontaktów z grupą rówieśniczą oraz osobami dorosłymi, stopnia jego przystosowania do różnych okoliczności. Opierając się o otrzymane wyniki u większości pacjentów zespół specjalistów ma możliwość postawienia diagnozy autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Bardzo ważnym działaniem, które można podjąć po otrzymaniu diagnozy, jest zlecenie u dziecka badań, które pozwolą na wskazanie przyczyny objawów autystycznych. Powodami tymi mogą być nakładające się na siebie czynniki genetyczne i środowiskowe. Dlatego wśród tych badań znajdują się głównie testy genetyczne m.in:

• Badanie mikromacierzy – ten rodzaj badania na autyzm pozwala przeanalizować wszelkie chromosomy wykorzystując rozdzielczość nie możliwą do osiągnięcia podczas wykorzystywania innych technik. Badaniem tym z wysoką skutecznością wykrywane są mikrodelecje i mikroduplikacje, mogące przyczyniać się do występowania autyzmu. Jest możliwość, aby zastąpić badanie mikromacierzy testem WES, podczas którego przeanalizowane zostaną również pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie każde badanie WES analizuje mutacje CNV – w tym które my oferujemy są one!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – zaburzenia te są powodowane przez mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może przyczyniać się do upośledzenia umysłowego które może mieć różny stopień nasilenia. Czyli u części dzieci pojawią się tylko delikatne problemy podczas nauki, jednak u innych mogą pojawić się ciężkie zaburzenie intelektualne. Choroba ta jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn zaburzeń autystycznych.
• Panele autystyczne -autyzm może być powodowany przez mutacje w różnych genach. W panelach na autyzm analizowane są wytypowane geny, w których mutacje mogą powodować objawy autystyczne. Geny, a również konkretne mutacje które sprawdzane są podczas tego badania wybierane są w oparciu o dane literaturowe. W przypadku panelu autystycznego pacjenci nie mają wpływu na jego zakres – analizowane są zawsze takie same geny i takie same mutacje u każdego dziecka.
• Badanie całoeksomowe (WES) – jest to najszersze badaniem na autyzm. Cechuje się ono wysoką szczegółowością. W sposób podobny jak w panelach autystycznych pozwala ono na poznanie mutacji w genach mogących przyczyniać się do występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. W trakcie zlecania badania WES ogromną istotność ma szczegółowe opisanie wszelkich objawów występujących u pacjenta. Jest to podstawa do wytypowania genów i mutacji, które będą zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest znacznie dokładniejsze niż panele autystyczne. Analizowane jest dużo więcej genów (około 23 000), a informacje które otrzymywane są podczas badania można ponownie zinterpretować w przyszłości jakby u dziecka wystąpiły inne objawy.

Ważne!

W dużej ilości przypadków zmianami, które mogą przyczyniać się do pojawiania się zaburzeń ze spektrum autyzmu są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Takich mutacji nie dziedziczy się po rodzicach – pojawia się one de novo. Diagnozuje się je u około 5-10% pacjentów z autyzmem. Z jakiego powodu jest to aż tak ważne? Wielu rodziców, którzy podejmują decyzję o sprawdzeniu u swoich dzieci genetycznych przyczyn autyzmu decyduje się na badanie WES. Wybierając konkretne warto sprawdzić, czy zawiera w sobie również tego typu mutacje. Badanie WES podczas którego nie są analizowane zmiany liczby kopii (CNV) może nie pozwolić na otrzymanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie dotyczące przyczyn autyzmu. Decydując się na badanie WES, zawierające także pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie musi już zlecać kariotypu molekularnego, co pozwala na spore oszczędności.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Gdańsku

Często rodzice zastanawiają się, które badania zrobić dziecku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Badania, które umożliwiają postawienie diagnozy są dobrze znane lekarzom. Niestety o badaniach genetycznych ta wiedza często jest znacznie mniejsza. Dodatkowo wyżej przytoczony przykład pokazuje że nawet badania których nazwy są takie same np. WES, nie zawsze są identyczne i uzyskane dzięki nim informacje będą takie same.

 

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700