Czym są pierwotne niedobory odporności (PNO)?
👉 Pierwotne niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory odporności, pierwotne niedobory immunologiczne lub w skrócie PNO) są grupą około 300 chorób o podłożu genetycznym. Ich cechą wspólną jest upośledzenie funkcjonowania układu odpornościowego, co wiąże się z większą skłonnością do zapadania na różnego typu infekcje bakteryjne i wirusowe. Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić i towarzyszy pacjentowi przez całe życie, choć nie zawsze objawy występują z równym nasileniem[1].
👉 Wczesne wykrycie tego schorzenia (najlepiej jeszcze w wieku dziecięcym) daje szansę na zmniejszenie ilości infekcji poprzez zastosowanie nowoczesnych form terapii a także działań profilaktycznych obejmujących m.in unikanie czynników ryzyka i uzupełnianie brakujących przeciwciał. Pierwotne niedobory immunologiczne są również wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepień i często rezygnacji ze szczepionek żywych. Zbyt późne rozpoznanie PNO może przyczynić się w wieku dorosłym do rozwoju chorób autoimmunologicznych, a nawet nowotworów.
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:
Chcesz dowiedzieć się więcej na temat PNO? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Jak często występują pierwotne niedobory odporności (PNO)?
☝ Pierwotne niedobory odporności są grupą chorób z pewnością niedodiagnozowanych. Oznacza to, że bardzo często osoby borykające się z tą przypadłością nie otrzymują prawidłowej diagnozy. Trudnością w postawieniu właściwej diagnozy może być fakt, iż cechuje je bardzo różnorodny przebieg.☝
Część pierwotnych niedoborów odporności charakteryzuje występowanie łagodnych objawów i tylko nieznaczne zwiększenie częstotliwości infekcji, podczas gdy inne mają bardzo gwałtowny przebieg związany z zagrożeniem życia pacjenta.
📣 W Europie 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności jest niezdiagnozowanych. Częstotliwość występowania tego zaburzenia jest porównywalna z częstotliwością występowania cukrzycy typu I [2].
10 sygnałów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności
Objawy pierwotnych niedoborów odporności mogą być bardzo różne. Mogą występować w różnych okresach życia pacjenta ze zmiennym nasileniem. Istnieją objawy, które stwarzają bardzo mocne podejrzenie występowania u dziecka opisanego wyżej zaburzenia układu odpornościowego.
Pierwotne niedobory immunologiczne można podejrzewać u dziecka, u którego występują przynajmniej 2 symptomy z poniższej listy:
✔ Cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku
✔ Dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku
✔ Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
✔ Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
✔ Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
✔ Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
✔ Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry dzieci po 1. roku życia
✔ Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami
✔ Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica
✔ Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [3]
Nie zawsze jednak pierwotne niedobory odporności dają aż tak wyraźne objawy. Często infekcje nie są tak mocno nasilone. Zdarza się nawet, że pierwotny niedobór odporności ujawnia się dopiero w wieku dorosłym (tak jest np. często w przypadku powszechnego złożonego niedoboru odporności).
❗ Dlatego też jeśli dziecko często choruje zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.❗
Na czym polegają pierwotne niedobory odporności (PNO) ?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
⭐Główną funkcją układu odpornościowego człowieka jest zwalczanie infekcji wywołanych bakteriami, grzybami, pierwotniakami lub wirusami. Nieprawidłowo działający układ odpornościowy może zatem albo chronić organizm przed mikroorganizmami w niewystarczający sposób, albo też sam atakować swoje własne tkanki (reakcja autoimmunologiczna) na skutek nieprawidłowego rozpoznania „intruza”. Pacjenci, u których funkcje układu odpornościowego są zaburzone są narażeni na częstsze infekcje, ich cięższy przebieg i trudność w ich leczeniu. Takie infekcje mogą występować niezależnie od pory roku. Często pojawiają się nawet latem, wtedy gdy zachorowalność w populacji ogólnej jest niska.
Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności znacznie częściej również mają alergię a także choroby autoimmunologiczne. Niestety nieprawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy stwarza również większe zagrożenie rozwoju nowotworów np. chłoniaka. Dlatego tez tak ważne jest wczesne wykrycie schorzenia i jeśli to możliwe zastosowanie leczenia. Terapia stosowana w pierwotnym niedoborze odporności ma na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia infekcji oraz zwiększyć komfort życia pacjenta.
Pierwotne niedobory odporności – jedno badanie WES sprawdza je wszystkie!
👉 Ponieważ za pierwotne niedobory odporności odpowiedzialnych jest kilkaset genów, najlepszym badaniem służącym do wykrywania odpowiedzialnych za upośledzoną odporność mutacji w genach jest tak zwane badanie WES. 
W badaniu tym analizowane są wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju PNO (sprawdzany jest cały egzom, czyli ok. 23 000 genów!).
👉 Badanie to pozwala przy okazji wykryć również zmiany w innych genach (niezwiązanych z niedoborami odporności), które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia małego pacjenta.
👉 Jest to najbardziej kompleksowy test w kierunku PNO! Dzięki jednej analizie można bardzo szybko zakończyć kłopotliwą i długotrwałą diagnostykę, a co za tym idzie – nareszcie wdrożyć skuteczne, ukierunkowane leczenie!
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Najczęściej zadawane pytania
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Bezpłatne konsultacje
Myślisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, które badanie dla dziecka będzie odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania
[1]https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
[2] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
Zadzwoń teraz