Wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka i niemowlaka – o czym świadczy?
Wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka lub niemowlaka zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą. Jeśli dziecko krztusi się podczas karmienia, ma problem z utrzymaniem równowagi lub wykonuje nietypowe ruchy, trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka może bowiem świadczyć o rozwoju choroby wrodzonej.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka – objawy
Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka może się objawiać poprzez [1]:
- częsty płacz bez powodu;
- mocne odginanie głowy do tyłu w trakcie snu;
- mocne zaciskanie dłoni w piąstki;
- ściąganie paluszków u nóg w dół;
- wybudzanie się z odruchem trzęsienia się rąk;
- układanie się w tzw. łuczek.
Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka – objawy
Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka może się objawiać poprzez [2]:
- nadmierne prężenie i napinanie ciała;
- niespokojne zachowanie;
- odginanie głowy w tył i układanie ciała w kształt litery C;
- zbyt mocne zaciskanie piąstek;
- trudności w karmieniu piersią.
Wzmożone napięcie mięśniowe – niemowlę – jakie są przyczyny?
Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka może mieć różnorodne przyczyny. Wzmożone napięcie mięśniowe może wynikać z czynników ciążowych i okołoporodowych, np. infekcji przebytych w czasie ciąży, nieprawidłowego ułożenia w łonie matki lub urazów okołoporodowych. Do wywołania nadmiernego napięcia mięśniowego u noworodka mogą przyczynić się także choroby genetyczne. Za jedną z przyczyn zaburzeń napięcia mięśniowego uważane są np. wrodzone choroby metaboliczne.
Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka – przyczyną może być choroba metaboliczna
Wzmożone napięcie u niemowlaka lub noworodka, wywołane chorobą metaboliczną, stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia. Te uwarunkowane genetycznie schorzenia, nieleczone, mogą bowiem prowadzić do poważnych powikłań. Choroba metaboliczna powoduje, że metabolizm komórkowy jest zaburzony i, mimo pozornie poprawnego odżywiania się, w organizmie chorego mogą być magazynowane toksyczne metabolity. Nieprzetworzone substancje, skumulowane w dużych ilościach, uszkadzają różne narządy oraz układy. W szczególności podatny na działanie toksyn jest układ nerwowy – stąd też charakterystyczny objaw – wzmożone napięcie mięśniowe.
Choroby metaboliczne mogą się ujawnić po jakimś czasie, np. po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Nieleczone, schorzenia te mogą wywoływać w późniejszym wieku ataki padaczki oraz śpiączki. Odpowiadają także za opóźnienie w rozwoju intelektualnym i fizycznym. Aby nie dopuścić do rozwoju zaburzeń, konieczna jest szybka diagnoza i następnie – podjęcie odpowiedniego leczenia.
Wzmożone napięcie mięśniowe – leczenie chorób metabolicznych jest proste
Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka może wskazywać na obecność wrodzonej choroby metabolicznej. Na szczęście po wykryciu i zidentyfikowaniu zawczasu konkretnego typu schorzenia metabolicznego, da się je leczyć. Leczenie chorób metabolicznych polega na stosowaniu diety eliminacyjnej lub suplementacji. Przykładowo u dzieci z chorobą metaboliczną – fruktozemią należy wyeliminować z diety cukier – fruktozę. Inne choroby metaboliczne, np. wrodzony niedobór karnityny, wymagają suplementacji. Podawanie choremu suplementów z karnityną zatrzyma rozwój choroby i tym samym, uratuje jego funkcjonowanie.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka – aby poznać przyczynę, warto wykonać odpowiednie badania genetyczne
Aby dowiedzieć się, czy wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka lub niemowlaka ma źródło w genach, warto jak najwcześniej wykonać u dziecka nowoczesne badania genetyczne. Współczesne testy DNA są bowiem w stanie zidentyfikować nawet setki przyczyn niepokojących objawów, na podstawie jednej małej próbki krwi.
Spośród badań genetycznych korzystających z najnowszej technologii NGS (Next-Generation Sequencing) w szczególności warto poznać test WES (badanie eksomowe). Badanie genetyczne analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (około 23 000), nie tylko pod kątem chorób metabolicznych, ale i także wielu innych nieprawidłowości o podłożu genetycznym.
Test genetyczny WES wykonuje się u maluchów, u których zaobserwowano niepokojące objawy, takie jak:
- częste infekcje o ciężkim przebiegu (objawy te mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności),
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia (objawy te mogą wskazywać na chorobę metaboliczną lub nietolerancję pokarmową),
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe (objawy te mogą wskazywać na chorobę metaboliczną lub inne choroby genetyczne);
- objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, padaczki i drgawki (objawy te mogą wskazywać na chorobę metaboliczną),
- przewlekłe pleśniawki i grzybice skórne (objawy te mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności),
- zmiany w wyglądzie zewnętrznym i cechy dysmorfii (takie objawy daje wiele aberracji chromosomowych).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka – sprawdź, jak przygotować malucha do badania DNA
Wbrew pozorom nowoczesne badania DNA nie wymagają specjalnych przygotowań. Gdy rodzice zaobserwowali wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka, mogą się zgłosić bezpośrednio do Laboratorium testDNA i zamówić test genetyczny drogą telefoniczną lub online.
Badania genetyczne WES wykonuje się na podstawie wymazu z policzka lub z próbki krwi. Jeśli badanie jest wykonywane z krwi, mały pacjent musi być wcześniej dobrze nawodniony. Nie jest wymagane, by był on na czczo. W przypadku testów DNA wykonywanych na podstawie wymazu z policzka zestaw pobraniowy jest wysłany kurierem do domu pacjenta. Pobranie próbki trwa dosłownie chwilę, następnie jest ona pakowana i wysyłana kurierem do analizy.
Decydując się na badanie DNA w Laboratorium testDNA zyskują Państwo pewność, że wynik testu DNA będzie wiarygodny i pewny. Współpracujemy z najlepszymi specjalistami i renomowanymi ośrodkami. Oferujemy darmową usługę kurierską, możliwość zamówienia wizyty domowej, a także konsultację wyniku testu DNA z genetykiem (w cenie badania).
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Źródła:
- https://pulsmedycyny.pl/placz-sygnalem-wzmozonego-napiecia-miesni-877035
- https://osteopatia-warszawa.pl/wzmozone-napiecie-miesniowe-u-niemowlat/
Zadzwoń teraz