Padaczka bezobjawowa u dzieci – jak ją rozpoznać?
Padaczka to choroba, na którą w Polsce cierpi około 400 000 osób. Objawia się ona poprzez ataki padaczkowe. Większości ludzi kojarzą się one z napadami drgawek, wyprężeniem ciała i utratą przytomności. Jednak objawy te wcale nie muszą wystąpić. Napad padaczkowy może być bardzo trudny do dostrzeżenia. Taki rodzaj epilepsji nazywany jest padaczką bezobjawową. Co to za choroba? Jak ją zdiagnozować? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym jest padaczka bezobjawowa?
Padaczka bezobjawowa to rodzaj epilepsji, który występuje najczęściej u dzieci. Ma ona swoje symptomy tak, jak inne rodzaje epilepsji. Są one po prostu trudniejsze do zauważenia. Padaczka bezobjawowa może powodować dwa rodzaje napadów:
• Napady nieświadomości – charakteryzują się one brakiem reakcji chorego na jakiekolwiek komunikaty. Epileptyk podczas napadu “zawiesza się”. Napad nieświadomości zazwyczaj trwa kilka sekund.
• Napady częściowe złożone – napady te trwają kilka minut. Objawiają się one poprzez brak reakcji na bodźce z otoczenia. Epileptycy często wykonują podczas napadu tego typu automatyczne czynności np. mlaskają, żują lub rozpinają guziki.
Podczas napadów padaczki bezobjawowej może pojawić się także chwilowe drżenie palca czy rączki. Objawy te również są praktycznie niezauważalne.
Padaczka bezobjawowa u dzieci – przyczyny
Najczęstsze przyczyny padaczki bezobjawowej to:
• Czynniki genetyczne
• Uszkodzenia mózgu, które powstały w ciąży lub w trakcie porodu
• Urazy głowy
Padaczka bezobjawowa może być spowodowana także przez mózgowe porażenie dziecięce, nowotwór oraz hipoglikemię.
Padaczka bezobjawowa – diagnoza
Padaczka bezobjawowa może być bardzo niebezpieczna. Brak leczenia może doprowadzić do nieodwracalnych powikłań np. niepełnosprawności intelektualnej. Warto więc skonsultować się ze specjalistą, jeśli zauważymy, że nasze dziecko często “zawiesza się” i nie reaguje na bodźce.
Z podejrzeniem padaczki najlepiej udać się do neurologa lub epileptologa. Przed wizytą powinniśmy spróbować nagrać “zawieszenie” dziecka. Ułatwi to lekarzowi diagnozę.
Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi wywiad medyczny, podczas którego poprosi o dokładne opisanie napadu padaczkowego. Zapyta on także o choroby występujące w najbliższej rodzinie oraz przyjmowane przez dziecko leki. Zleci on również badanie elektroencefalograficzne (EEG). Polega ono na umieszczeniu na głowie elektrod, które rejestrują elektryczną aktywność mózgu dziecka. Najczęściej badanie EEG u dzieci wykonywane jest w trakcie snu, ponieważ dziecko w jego trakcie nie powinno się ruszać.
Proces diagnostyczny padaczki bezobjawowej może być bardzo skomplikowany. Lekarz może więc zlecić także wykonanie następujących badań:
• Badania krwi
• Badania obrazującego struktury mózgu np. tomografię komputerowej lub rezonans magnetyczny
• Badania genetycznego
Padaczka bezobjawowa a badania genetyczne
Padaczkę bezobjawową mogą powodować czynniki genetyczne. Bardzo pomocne w procesie diagnostycznym może być więc wykonanie badań genetycznych. Mogą one wykryć w genach mutację, która wywołuje chorobę.
Badanie genetyczne może wykryć także inne choroby. Poprzez padaczkę objawiać mogą się m.in. choroby metaboliczne. Dzięki wykonaniu testy genetycznego możliwe będzie ich zdiagnozowanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
W diagnozie padaczki bezobjawowej bardzo pomocne będzie wykonanie badania WES. Jest to kompleksowy test genetyczny. Oznacza to, że szczegółowo analizuje się w nim cały materiał genetyczny pacjenta (eksomowe części 23 000 genów). Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Badanie WES jest nieinwazyjne, szybkie i bezbolesne. Do jego wykonania potrzebny jest jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi pacjenta. Pobranie próbki jest bardzo proste:
• Próbkę krwi możemy pobrać w jednej z placówek lub w domu dzięki pielęgniarce mobilnej
• Wymaz z policzka możemy pobrać samodzielnie w domu za pomocą zestawu pobraniowego, który należy odesłać kurierem.
Na wynik badania oczekuje się około 6-7 tygodni.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania o badania na padaczkę bezobjawową:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie