Choroby genetyczne u dzieci a badanie WES PREMIUM

Choroby genetyczne u dzieci mają związek nie tyko z mutacjami chromosomów, ale również ze zmianami struktury chromosomów albo błędami w pojedynczych genach. Występuje szereg licznych takich chorób. Warto wiedzieć czym one dokładniej są i jakie badanie jest rekomendowane oraz zalecane w przypadku epilepsji u dzieci.

badanie wes

 

 

Czym są choroby genetyczne u dzieci – jaki są ich objawy?
Drgawki u dziecka – czy mogą być objawem padaczki?
Badanie WES Premium – badaniem pomocnym przy leczeniu epilepsji u dzieci
Gdzie warto wykonać badanie WES Premium? Zobacz istotne informacje dla badania genetycznego u dzieci

Czym są choroby genetyczne u dzieci – jakie są ich objawy?

Choroby genetyczne u dzieci stanowią odchylenie od prawidłowego stanu na skutek zachodzących zmian w zapisie bądź w przekazywaniu informacji genetycznej, która jest zapisana w ludzkim DNA. Można wyróżnić ich trzy typy, takie jak:

  • choroby monogenowe,
  • aberracje chromosomowe,
  • choroby wieloczynnikowe, czyli poligenowe.

Istotna jest przede wszystkim diagnostyka chorób genetycznych względem ich występowania, możliwości leczenia, jak również większego ryzyka pojawiania się tych chorób w pewnych rodzinach. Należy pamiętać, iż większość genetycznych schorzeń może przyczyniać się do kalectwa zarówno fizycznego, jak i umysłowego. Nie wszystkie choroby genetyczne u dziecka dostrzega się tuż po urodzeniu, gdyż wiele z nich może ujawniać się dopiero w pierwszych latach życia malucha.

Choroby genetyczne u dzieci mogą objawiać się przykładowo:

Drgawki u dziecka – czy mogą być objawem padaczki?

Drgawki u dziecka mogą być objawem padaczki, jednakże to nie jest jedyny czynnik wskazujący na występowanie tej choroby. Istnieje również wiele przyczyn występowania drgawek u dzieci, spośród których można także wskazać na infekcje, które przebiegają z gorączką, jak np. zakażenie bakteryjne, moczowe albo wirusowe układu oddechowego. Drgawki wskazują też na zaburzenia elektrolitowe. Dodatkowo mogą one wystąpić podczas niedoboru witamin.

Drgawki to mimowolne i rytmiczne skurcze mięśni. Wiele osób często myli je z dreszczami. Przyczyny drgawek u dziecka jednakże zależą głównie od jego wieku. Należy pamiętać, iż pierwszorazowy epizod występujących drgawek u dziecka musi zostać zbadany przez lekarza, ponieważ zleci on dalszą diagnostykę. Wyjątkiem są jednak gorączkowe drgawki proste, gdyż nie wymagają one podejmowania poszerzenia diagnostyki. Najczęściej występują one podczas gorączki i są krótsze niż kwadrans, dlatego cechują się one dobrymi rokowaniami, dzięki czemu nie wymagają badań diagnostycznych.

Badanie WES Premium – badaniem pomocnym przy leczeniu epilepsji u dzieci

Leczenie epilepsji jest możliwe dzięki przeprowadzeniu specjalistycznego testu. Badanie WES PREMIUM jest najszersze, przez co można sprawdzić wszelkie możliwe przyczyny genetyczne danej choroby. Potrafi ono przeanalizować wszystkie znane ludzkie geny, a także wykryć w nich przyczyny występujących niepokojących objawów.

Badanie WES PREMIUM pozwala sprawdzić takie genetyczne zespoły jak m.in.:

Ten test weryfikuje aż 100% znanego DNA nie tylko w eksonach, ale również w intronach, które zostały jak dotąd dobrze poznane i opisane. To wszystko może mieć ogromne znaczenie podczas stawiania diagnozy u danego pacjenta. Do badania WES PREMIUM wykorzystuje się metodę NGS, a czas oczekiwania wynosi do 7. tygodni. Próbkę można pobrać nawet samodzielnie w domu, ponieważ jest nią wymaz z policzka.

Gdzie warto wykonać badanie WES Premium? Zobacz istotne informacje dla badania genetycznego u dzieci

Padaczka u dzieci musi zostać potwierdzona wynikiem specjalistycznego testu. Badanie WES PREMIUM można wykonać w wielu placówkach laboratoryjnych w naszym kraju. Dzwoniąc na infolinię czy też sprawdzając drogą online można znaleźć najbliższą w swojej okolicy w zależności od danego województwa i rodzaju badania. Pobranie próbki jest bezbolesne i w pełni bezpieczne dla dziecka. Zaleca się, aby godzinę wcześniej mały pacjent nic nie jadł i nic nie pił.