Badanie SMA u noworodka – jakie wybrać?
SMA to choroba o podłożu genetycznym, która może pojawić się już u noworodków. Powoduje ona zanik mięśni. Jest to bardzo niebezpieczne schorzenie, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej, paraliżu i śmierci. Do tak groźnych powikłań nie dojdzie, jeśli SMA zostanie szybko zdiagnozowane. Ale jakie badanie na SMA dla noworodka wybrać? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest SMA?
Spis treści
SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Można spotkać się także z nazwą wrodzony zanik mięśni. Jest to choroba, którą wywołują czynniki genetyczne, a najczęściej mutacje w genie SMN1. W naszym kraju SMA dotyka jedno na 10 000 dzieci.
Rdzeniowy zanik mięśni może przybrać jedną z 4 form choroby. U dzieci może wystąpić SMA1, SMA2 oraz SMA3. SMA4 to rdzeniowy zanik mięśni, który występuje jedynie u osób dorosłych.
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy
SMA objawia się poprzez:
- Postępujący zanik mięśni, który rozpoczyna się najczęściej od kończyn. Może on skutkować częściowym lub całkowitym paraliżem
- Brak rozwoju ruchowego dziecka – dzieci z SMA nie potrafią opanować takich umiejętności jak siedzenie, raczkowanie oraz chodzenie. W przypadku SMA3 może dojść także do regresu ruchowego dziecka (najczęściej dochodzi do cofnięcia umiejętności chodzenia).
- Cichy płacz
- Szybkie męczenie się podczas ssania i połykania
- Częste infekcje układu oddechowego
- Osłabienie mięśni międzyżebrowych
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą prowadzić do groźnych powikłań m.in. do niewydolności oddechowej, problemów zdrowotnych z układem pokarmowym, a nawet śmierci. To, czy wystąpią powikłania, jest zależne od momentu zdiagnozowania choroby oraz wdrożenia leczenia.
SMA – podłoże
Rdzeniowy zanik mięśni ma podłoże genetyczne. W większości przypadków powodują je nieprawidłowości w genie SMN1, przez które neurony ruchowe nie mogą funkcjonować prawidłowo. Konsekwencją tego jest osłabienie mięśni, a później ich stopniowy zanik.
Badania w kierunku SMA dla noworodka
W przypadku pojawienia się objawów rdzeniowego zaniku mięśni wykonuje się niezwłocznie badanie genetyczne dziecka. Najczęściej jest to badanie genetyczne w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1. Konieczna może być także dalsza diagnostyka genetyczna, ponieważ zdarzają się przypadki, w
których SMA jest spowodowane mutacją w innym genie. W takich sytuacjach wykonuje się kompleksowe badanie genetyczne np. badanie WES.
W rokowaniach SMA bardzo istotny jest moment diagnozy. Im szybciej choroba ta zostanie rozpoznana, tym większe są możliwości skutecznego leczenia. Badanie genetycznie w kierunku SMA powinno więc być wykonane u każdego noworodka. W listopadzie 2022 roku badanie to ma zostać włączone do programu badań przesiewowych noworodków. Aktualnie badanie SMA u noworodka jest wykonywane nieodpłatnie jedynie w przypadku otrzymania skierowania od lekarza neurologa. Takie skierowanie otrzymuje się tylko, jeśli u dziecka pojawiły się objawy rdzeniowego zaniku mięśni.
SMA może wywołać u dziecka poważne powikłania, dlatego warto zyskać pewność, że nasze dziecko jest zdrowe. W tym celu powinno się wykonać badanie genetyczne w kierunku SMA na własną rękę. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana, to będziemy mogli szybko zareagować i wdrożyć leczenie.
Jakie badanie genetyczne na SMA wykonać u noworodka?
W przypadku SMA zazwyczaj zaleca się badanie genetyczne delecji eksonu 7 genu SMN1, które wykonywane jest na próbce krwi dziecka. Rdzeniowy zanik mięśni może być jednak wywołany innymi nieprawidłowościami w materiale genetycznym, dlatego lepiej od razu zdecydować się na kompleksowe badanie genetyczne. W tego typu badaniach materiał genetyczny jest analizowany kilkukrotnie, aby wynik był pewny i wiarygodny.
Z badań kompleksowych polecane są testy WES . Są to najbardziej czułe i wiarygodne badania na rynku testów DNA. Wykonuje się je za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). W standardowej wersji badania kilkukrotnie analizowane są eksomowe części 23 000 genów człowieka.
Badania WES można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Próbkę można pobrać w jednej z przychodni lub w domu. Wymaz z policzka możemy pobrać sami za pomocą zestawu pobraniowego. Pobranie próbki jest więc bezpieczne i nieinwazyjne. Na wynik badania oczekuje się do 10 tygodni.
Badanie WES można wykonać jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów u dziecka. Służy temu badanie WES PROFILAKTYKA. Tak szczegółowe badanie pozwala dowiedzieć się zarówno, czy u dziecka występuje ryzyko wystąpienia SMA, jak i sprawdzić szczegółowo stan zdrowia maleństwa. Dzięki temu rodzice zyskują pewność czy u ich dziecka nie rozwinie się w przyszłości jakaś groźna choroba i mogą temu zapobiec.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
- Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).
Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.
Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?
Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerMożna to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.
👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.
👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.
👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.
👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).
Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.
Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:
Potwierdzone SMA – leczenie
W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się jedynie leczenie objawowe, ponieważ leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Zalecane jest stosowanie leku Nusinersen. Jest to nowoczesny i bardzo drogi lek (koszt jednej dawki to 125 000 USD). Aby uzyskać jego refundację, należy mieć potwierdzony wynik badań genetycznych. W innym przypadku refundacja nie jest możliwa. U osób z SMA stosuje się także ćwiczenia oddechowe oraz fizykoterapię.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Poznaj inne badania:
👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)
👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)
👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Zadzwoń teraz