Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA
SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, którą najczęściej diagnozuje się u niemowląt. Prowadzi ona do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet do śmierci. Można jednak zahamować objawy choroby, jeśli zostanie ona wcześnie wykryta. W tym celu wykonuje się badanie przesiewowe na SMA. Kiedy się je wykonuje? Jaka próbka jest potrzebna do badania? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
SMA – co to za choroba?
Spis treści
SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Na SMA w Polsce cierpi jedno na 10 000 dzieci. Choroba ta może przybierać 4 formy:
- SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) – jest to najczęściej występujący rodzaj choroby. Ma on także najcięższy przebieg. SMA1 dotyka przede wszystkim niemowląt, które przez chorobę nie potrafią nauczyć się siedzieć i chodzić. Nieleczona prowadzi do śmierci dziecka przed 2 rokiem życia.
- SMA2 (choroba Dubowitza) – ten rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni pojawia się od 6 do 18 miesiąca życia. Dzieci przez chorobę mają problemy z raczkowaniem i chodzeniem. Większość chorych dożywa 25 roku życia.
- SMA3 – choroba ta raczej nie dotyka dzieci, które nie skończyły 1 roku życia. SMA3 powoduje, że dziecko cofa się w rozwoju motorycznym (zanika jego umiejętność chodzenia). Choroba ta w większości przypadków nie powoduje przedwczesnej śmierci.
- SMA4 – ten rodzaj choroby dotyka jedynie osób dorosłych. SMA4 przebiega łagodnie – chory jest w stanie samodzielnie chodzić.
SMA to choroba wywołana czynnikami genetycznymi. Najczęściej powodują ją nieprawidłowości w genie SMN1, przez które umierają neurony ruchowe, a to stopniowo prowadzi do zaniku mięśni.
SMA ojawia się poprzez postępujący, symetryczny zanik mięśni, który może skończyć się częściowym lub całkowitym paraliżem. Przez chorobę dziecko nie rozwija się ruchowo, cicho płacze, szybko męczy się przy ssaniu i przełykaniu oraz często choruje na infekcje układu oddechowego. Choroba może wywołać także niewydolność oddechową oraz powikłania w obrębie układu pokarmowego. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do śmierci dziecka.
SMA – diagnostyka
Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni to diagnoza genetyczna. Jeśli u dziecka wystąpiły objawy SMA to powinno mieć wykonane przede wszystkim badanie genetyczne dziecka w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1. W wielu przypadkach trzeba wykonać także kolejne badania genetyczne w kierunku zmian intronowych oraz punktowych.
SMA – badanie przesiewowe
Rdzeniowy zanik mięśni powinien zostać zdiagnozowany jak najszybciej. Im szybciej choroba zostanie rozpoznana, tym większe są szanse na
zminimalizowanie jej objawów i lepszą jakość życia dziecka. Z tego powodu wykonuje się badanie przesiewowe noworodków na SMA. Programem badań przesiewowych na SMA w Polsce mają zostać objęte wszystkie noworodki do listopada 2022 r.
Aktualnie noworodki nie są jeszcze objęte badaniem przesiewowych w kierunku SMA. Koszty badania mogą być refundowane, ale tylko w przypadku wystawienia przez neurologa skierowania na badanie przesiewowe SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni to poważna choroba, dlatego warto wykonać przesiewowe badanie SMA na własną rękę. Dzięki testowi będziemy mieli pewność, że naszemu dziecku nie grozi niebezpieczna choroba lub zyskamy możliwość szybkiego wdrożenia leczenia.
Specjaliści jako badanie przesiewowe SMA zalecają wykonanie testu genetycznego delecji ekonu 7 genu SMN1. W badaniu tym sprawdzany jest czynnik genetyczny, który najczęściej wywołuje rdzeniowy zanik mięśni. Do wykonania analizy potrzebna jest próbka krwi dziecka. Badanie to może jednak być niewystarczające i konieczna będzie dalsza diagnostyka genetyczna.
W niektórych przypadkach SMA nie jest wywołane nieprawidłowościami w genie SMN1, ale mutacjami w innych genach. Warto więc rozważyć wykonanie badania kompleksowego, które przeanalizuje wszystkie geny człowieka. Takim badaniem jest nowoczesny test WES. Analizuje się w nim eksonowe części 23 000 genów, czyli całego materiału genetycznego człowieka. Badanie WES wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Próbką do badania może być krew dziecka lub wymaz z policzka. Na wynik badania oczekuje się około 6-7 tygodni. W cenie badania WES Profilaktyka zawarte jest również badanie delecji eksonu 7 w genie SMN1. Dlatego jest to pewne badanie dające najszerszy obraz dotyczący zdrowia dziecka.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i
pokarmowego. - Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).
Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.
Badanie przesiewowe SMA – pozytywny wynik
Jeśli badanie przesiewowe wykryło rdzeniowy zanik mięśni, to konieczne będzie odpowiednie leczenie objawowe. Całkowite wyleczenie SMA nie jest
możliwe, dlatego jedynie hamuje się objawy choroby. W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się:
- Fizykoterapię
- Ćwiczenia oddechowe
- Lek Nusinersen – jest to lek najnowszej generacji, który trzeba zacząć przyjmować jak najszybciej. Jest to jednak bardzo drogi lek – jedna dawka kosztuje około 125 000 USD. Refunduje go Narodowy Fundusz Zdrowia, ale do uzyskania refundacji niezbędna jest potwierdzona diagnoza genetyczna.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:
Poznaj inne badania:
👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice)
👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X)
👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Zadzwoń teraz