Dyspraksja a autyzm

Dzieci z autyzmem często borykać muszą się z dyspraksją. Jest to tzw. syndrom niezgrabnego dziecka. Powoduje on upośledzenie koordynacji wzrokowej. Dzieci z dyspraksją mają problemy z czynnościami, które ich rówieśnikom nie sprawiają najmniejszych problemów. Mogą mieć m.in. trudności z zapinaniem guzików, jazdą na rowerze czy złapaniem piłki.dyspraksja a autyzm


Umów się na rozmowę ze specjalistą dotyczącą autyzmu:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Czym jest dyspraksja?

Dyspraksja jest zaburzeniem praksji, czyli zdolności wykonywania zamierzonych ruchów. Korzystamy z niej m.in. do wiązania sznurówek czy zapinania guzików. W przypadku dyspraksji nie potrafimy “zaplanować” naszego ruchu i poprawnie go wykonać. Dziecko z dyspraksją może mieć problemy m.in. z odbiciem lotki paletką czy przeskoczeniem przez skakankę.

Dyspraksję nazywa się także syndromem niezgrabnego dziecka, rozwojowym zaburzeniem koordynacji oraz dysfunkcją percepcyjno-motoryczną. Na zaburzenie to dużo częściej cierpią chłopcy.

Problemy z planowaniem i wykonywaniem ruchów wynikają z zaburzenia procesów integracji pomiędzy różnymi ośrodkami układu nerwowego. Problem ten dotyczy wielu dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Dyspraksja a autyzm – objawy

U autystyków z dyspraksją zauważyć możemy następujące objawy:dyspraksją a autyzm

• Problemy z wykonywaniem podstawowych czynności, takich jak sznurowanie butów, zapinanie guzików, szczotkowanie zębów
• Nabywanie pewnych umiejętności później niż rówieśnicy
• Zaburzenia koordynacji ruchowej
• Częste potykanie się i wpadanie na przedmioty czy innych ludzi
• Problemy w nauce czytania i pisania
• Trudności w uczeniu się
• Niski poziom umiejętności plastycznych
• Zaburzenia mowy – pomijanie głosek, niewyraźna mowa
• Brak orientacji w schemacie własnego ciała
• Zaburzenia orientacji w przestrzeni
• Problemy z planowaniem
• Obniżone poczucie własnej wartości
• Zapominalstwo
• Gubienie przedmiotów
• Drażliwość

Czy dyspraksja to zawsze autyzm?

Dyspraksja bardzo często współwystępuje z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Nie są one jednak ze sobą nierozerwalnie związane i mogądyspraksja a autyzm występować oddzielnie. Dyspraksja może pojawić się także na skutek udaru mózgu, zaburzeń powstałych w życiu płodowym, niedotlenienia okołoporodowego czy urazu głowy.

Jeśli zauważymy u dziecka objawy dyspraksji, to należy zgłosić się do pediatry. W gabinecie lekarz przeprowadzi wywiad z rodzicem i poobserwuje dziecko. Wykona także kilka potrzebnych testów i w razie potrzeby skieruje dziecko na konsultacje do innych specjalistów. Taka diagnostyka zwykle jest wystarczająca do rozpoznania dyspraksji.

Po zdiagnozowaniu dyspraksji rodzice powinni nieco uważniej obserwować swoje dziecko. Szczególnie powinni zwrócić uwagę na to, czy nie przejawia ono żadnych zachowań, które mogą wskazywać na autyzm. Ich niepokój powinny wzbudzić m.in. problemy z mową, unikanie kontaktu wzrokowego i fizycznego, odstawanie od rówieśników oraz sztywność zachowań. Występowanie tego typu objawów powinno skłonić rodziców do wykonania niezbędnych badań w kierunku autyzmu. Przede wszystkim zalecamy wykonanie badania genetycznego WES, dzięki któremu możemy bardzo szybko potwierdzić autyzm u dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

 


Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:


Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz badanie rozwiń
3. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Warszawa-Ursynów, ul. Stryjeńskich 6
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Kłobuck, ul. Staszica 28
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań , ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów , ul. Cicha 1
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X/23
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Żary, ul. Moniuszki 2
Adres:
Giżycko, ul. Żeglarska 6/7u
Kraków, ul. Zachodnia 5/12A
4. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

5. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Laboratorium Sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Dyspraksja a autyzm – leczenie

Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu jest bardzo złożona. W jej skład wchodzić mogą różnego typu zajęcia, które mają niwelować trudności dziecka. Wśród nich znajdują się także takie rodzaje terapii, które pomogą dziecku pozbyć się dyspraksji.dyspraksją a autyzm

Terapia integracji sensorycznej to zajęcia, które szczególnie poleca się autystykom z dyspraksją. Polega ona na dostarczeniu dziecku odpowiedniej ilości bodźców zmysłowych. W trakcie zajęć terapeuta wykonuje z dzieckiem takie ćwiczenia jak:

• Masaż części ciała za pomocą różnych faktur
• Zabawa w naleśnika, czyli zawijanie dziecka w koc, z którego następnie musi się wydostać
• Pokonywanie toru przeszkód
• Skakanie na piłce
• Bujanie się na huśtawkach różnego typu
• Kręcenie się na fotelu obrotowym

Dzieciom z dyspraksją może być także potrzebna terapia logopedyczna oraz konsultacje z psychologiem dziecięcym. Każdy przypadek jest jednak inny. Nie można ich generalizować, dlatego terapia zawsze jest dobierana indywidualnie do potrzeb i możliwości danego dziecka.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

FAQ- najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł