Badania przed szczepieniem – wykonaj kompleksowe badania genetyczne przed szczepieniem, aby zwiększyć bezpieczeństwo szczepień
💉 Planujesz szczepić swoje dziecko, ale coraz więcej słyszysz o Niepożądanych Odczynach Poszczepiennych (tzw. NOP-ach)? Szczepienia ochronne są ważnym elementem profilaktyki zdrowotnej dziecka niemniej czasami występują pewne okoliczności, które są przeciwwskazaniem do szczepienia lub wskazaniem do zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień. Dostępne są już badania przed szczepieniem pokazujące kompleksowo stan zdrowia dziecka a tym samym pozwalające zwiększyć bezpieczeństwo szczepień profilaktycznych.
Chcesz porozmawiać o badaniach przed szczepieniem? Skontaktuj się z nami:
Badania przed szczepieniem – co można wykonać?
💉 Każde dziecko przed szczepieniem musi przejść proces tzw. kwalifikacji do szczepień. Podstawą jest wizyta u lekarza pediatry, który ostatecznie pozdejmuje decyzję o zaszczepieniu dziecka lub wstrzymaniu danego szczepienia. Lekarz zbada dziecko, a także zapyta rodzica o kwestie dotyczące jego zdrowia. Jest to moment, w którym rodzic powinien powiedzieć o wszystkich niepokojących objawach dziecka, przyjmowanych lekach, a także wynikach badań.
Bardzo ważnym elementem lekarskiego badania przed szczepieniem jest tak zwane badanie fizykalne dziecka. Wielu rodziców ma wątpliwości, czy zwykłe osłuchanie i zajrzenie do gardła może w jakikolwiek sposób uchronić dziecko przed niepożądanymi objawami poszczepiennymi. Jednak w połączeniu z wywiadem zdrowotnym (rozmową z rodzicem na temat wszelkich niepokojących objawów dziecka), takie podstawowe badanie lekarskie wbrew pozorom przynosi doświadczonemu pediatrze bardzo dużo informacji o zdrowiu pacjenta i bezpieczeństwie szczepień.
Zobacz: Jakie pytania może zadać lekarz w trakcie badania przed szczepieniem?
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić badania dodatkowe: krwi, moczu, czy badania obrazowe lub zasugerować wykonanie badań genetycznych. Wielu rodziców wykonuje dodatkowe badania przed szczepieniem ‘na własną rękę’, aby po prostu zyskać spokój i w największym możliwym stopniu wykluczyć ryzyko np. zaburzeń krzepnięcia krwi, stanu zapalnego w organizmie, czy rozwoju choroby nowotworowej. Trzeba pamiętać, że badania biochemiczne z krwi (np. CRP) nie zawsze są aktualne w dniu szczepienia (szczególnie jeżeli na ich wynik oczekuje się kilka dni).
💉 Pomimo, że większość dzieci przechodzi wszystkie szczepienia bez większych komplikacji, to u części małych pacjentów lekarz powinien zrezygnować z niektórych szczepień lub zdecydować się na zastosowanie indywidualnego kalendarza. Poniżej opisujemy grupy chorób, w przypadku których istnieją pewne ograniczenia do stosowania szczepień ochronnych. Kompleksowe badania genetyczne dziecka wykonane przed szczepieniami mogą je wykryć i realnie wpłynąć na decyzję o wykonaniu szczepienia.
Jakie choroby wrodzone mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Na podstawie wyniku badania genetycznego przed szczepieniem, rodzic i lekarz zdobędzie informacje na temat:
- bezpiecznego przygotowania się do szczepienia w kontekście możliwych zaburzeń genetycznych,
- ustalenia czy dziecko wymaga indywidualnego kalendarza szczepień,
- możliwości przeciwdziałania chorobie wrodzonej na bardzo wczesnym etapie życia co może umożliwić lepszy rozwój dziecka i zapobieganie wielu powikłaniom,
- przewidzenie ryzyka zachorowania rodzeństwa pacjenta.
💉 Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, dlatego rodzic może nawet nie wiedzieć że choroba dotyczy jego dziecka. Ich wczesna diagnoza (jeszcze przed wystąpieniem objawów) jest kluczowa, ponieważ pozwala na wdrożenie postępowania i leczenia, które może zapobiec ich rozwojowi.
❗Wczesna wiedza o genie choroby wrodzonej pozwala również rodzicom i lekarzom w podjęciu świadomej decyzji co do każdego szczepienia dziecka. Tak aby z jednej strony dziecko miało maksymalną możliwą ochronę przed chorobami zakaźnymi, a z drugiej strony uniknęło niepożądanych objawów i konsekwencji szczepienia.
Pierwotne Niedobory Odporności
👉 Pierwsza okoliczność, która powinna być wzięta pod uwagę przez lekarza kwalifikującego do szczepienia ochronnego, to obecność choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Pierwotne niedobory odporności są zaburzeniami zapisanymi w genach od poczęcia. Powodują nieprawidłowe działanie układu odpornościowego i tym samym większą skłonność do infekcji oraz ich ciężkiego przebiegu. Co ważne rodzic bardzo często nie wie, że jego dziecko może mieć niedobory odporności. Przychodząc na świat wygląda na całkowicie zdrowe. Dopiero w kolejnych tygodniach, miesiącach a nawet latach życia, pojawiają się u niego różne objawy: częste i ciężkie do wyleczenia infekcje, zaburzenia pracy układu pokarmowego, alergie, choroby autoimmunizacyjne. Dzieci z PNO mają także kilkudziesięciokrotnie większe ryzyko rozwoju nowotworów oraz niebezpiecznej sepsy [2].
❗ Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, że obecność pierwotnych niedoborów odporności jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do stosowania tzw. żywych szczepionek takich jak: przeciwko gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej.[1] Podanie tego typu szczepionek u pacjenta z niedoborami odporności może wywołać chorobę, na którą zaszczepiono dziecko.❗
💉 Z drugiej strony, dzieci z PNO powinny być szczepione szczepionkami tzw. martwymi, aby zyskać maksymalną odporność na choroby zakaźne, które mogą być dla nich szczególnie niebezpieczne (ze względu na osłabioną odporność). Niestety – często ich układ odpornościowy nie jest na tyle sprawny, aby wykształcić taką odporność po standardowej dawce szczepionki, która zadziałałaby u zdrowego dziecka. Lekarz powinien monitorować ilość wytworzonych przeciwciał po szczepieniu i zadecydować czy konieczne jest podanie kolejnej dawki szczepionki.
🍎 Druga grupa chorób, która powinna stanowić podstawę do odroczenia szczepień bądź lepszego przygotowania do szczepienia to choroby metaboliczne dzieci. Choroby metaboliczne do tej pory były uznawane za rzadkie głównie z powodu słabej dostępności profesjonalnych badań. Niemniej nie są one tak rzadkie jakby się mogło wydawać. W dużym uproszczeniu osoba z chorobą metaboliczną nie posiada prawidłowo funkcjonujących enzymów, przez co spożywane jedzenie nie jest prawidłowo rozkładane, a to z kolei powoduje, że w organizmie chorego gromadzą się toksyczne substancje jak np. amoniak, które uszkadzają wiele narządów, w tym głównie mózg. Podobnie jak w przypadku niedoborów odporności dziecko tuż po porodzie może się wydawać całkowicie zdrowe. Dopiero z czasem dochodzi do pojawiania się różnych objawów. Dość często pierwszym objawem jest pojawienie się cech ze spektrum autyzmu lub zaburzenia rozwoju intelektualnego.
❗Dzieci z chorobami metabolicznymi mogą wymagać odroczenia szczepienia, odpowiedniego przygotowania do szczepień i obserwacji stanu zdrowia po wykonaniu szczepienia.
Niejednokrotnie ze strony rodziców dzieci z autyzmem pada pytanie o przyczynę autyzmu. Pomimo, że niektórzy z nich widzą zależność między szczepionką a autyzmem to należy podkreślić, iż obecnie nie ma żadnych badań naukowych, które potwierdziłyby taką zależność! Stwierdzenie u dziecka objawów autystycznych wymaga dalszych badań diagnostycznych (w tym badań genetycznych) w celu określenia przyczyny ich występowania.
👉 Należy pamiętać, że sama szczepionka jest silnym impulsem dla organizmu, stąd u dzieci z chorobami metabolicznymi należy przeprowadzać szczepienie pod szczególną kontrolą lekarza prowadzącego. Choroby metaboliczne nie są jednoznacznym przeciwwskazaniem do szczepienia, ale lekarz powinien mieć wiedzę na ich temat i brać pod uwagę aktualny stan zdrowia samego pacjenta. Dlaczego? Ponieważ choroby metaboliczne mają to do siebie, że unormowany organizm chorego może przejść załamanie (tzw. dekompensację metaboliczną) w wyniku określonych czynników, które dla każdego dziecka mogą być indywidualne: infekcji, stresu, przegłodzenia, przechłodzenia, gorączki czy w wyniku pobudzenia układu odpornościowego.
❗ Osoby z chorobami metabolicznymi przed i po szczepieniu powinny być pod ścisłą kontrolą lekarską jeśli chodzi o temperaturę ciała czy poziom amoniaku i innych substancji we krwi.
Jakie badania przed szczepieniem można wykonać?
Od niedawna dostępne są profesjonalne badania genetyczne, które w kompleksowy sposób pokażą to, co dziecko ma zapisane w genach.
Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów).
W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych i ewentualnych genetycznych przeciwwskazań do szczepień:
- chorób metabolicznych
- wrodzonych niedoborów odporności
- pozostałe choroby wrodzone spowodowane patogennymi mutacjami punktowymi w genach w DNA jądrowym
- pozostałe choroby wrodzone spowodowane patogennymi mutacjami punktowymi w genach w DNA mitochondrialnym (mtDNA)
👉 Badanie WES może wykryć zmiany w genach, które jeszcze się nie ujawniły i nie powodują objawów.
💪 W badaniu WES PROFILAKTYKA sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA).
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jak wygląda organizacja badania WES PROFILAKTYKA w testDNA?
Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerMożesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Można to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.
👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.
👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.
👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.
👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).
Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.
[/toggle]
Pewność wyniku
Badanie WES PROFILAKTYKA to badania genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.
Naszych Pacjentów konsultują specjaliści: dr n. med. Renata Posmyk, Dr n. med. Ewa Kostyk
Najczęściej zadawane pytania:
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
- czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
- czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Bezpłatne konsultacje
Myślisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, które będzie dla niego odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
Przeczytaj także:
Źródła
[1]http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
[2] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017
Zadzwoń teraz