Badanie WES cena – sprawdź od czego zależy i o co zapytać przed zleceniem badania
Badanie WES (badanie eksomu) to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które swoim zakresem obejmuje ponad 23 000 genów.
Cena badania WES może się różnić w zależności od laboratorium. Dlaczego? Ponieważ badanie WES nie jest równe badaniu WES! Każde laboratorium może pod tą nazwą proponować nieco inną analizę, a najtańsze badania WES z reguły nie spełniają najwyższych norm jakościowych.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Badanie genetyczne dziecka WES cena – co na nią wpływa?
Na jakość badania WES wpływa wiele aspektów, z których pacjenci mogą nie zdawać sprawy. Bez tej wiedzy ciężko więc ocenić wartość diagnostyczną badania oraz to za co tak naprawdę płacą. Przed wykonaniem badania WES trzeba mieć pewność co naprawę kryje analiza. Dowiedz się:
Na Zachodzie wykonanie badania WES bez 2 konsultacji genetycznych nie jest możliwe. Konieczna jest konsultacja PRZED badaniem oraz konsultacji WYNIKU badania. W Polsce prawo nie określa takich wymagań, ale najlepsze laboratoria już stosują taki schemat postępowania. Dlaczego?
Konsultacja PRZED badaniem jest wskazana, ponieważ to lekarz genetyk (a nie rodzic) powinien ocenić i opisać objawy Pacjenta. Od tego może zależeć przebieg badania. Badanie WES to zawsze analiza indywidualna, ukierunkowana na znalezienie przyczyny objawów konkretnego pacjenta. Rodzic nie zawsze wie na jakie objawy zwrócić uwagę – czasem mogą być one na tyle niespecyficzne (np. kolor włosów!), że nie zostaną przez rodzica ujęte w dokumentacji, co może mieć wpływ na dobór genów do analizy.
Konsultacja PO badaniu (wyniku badania) jest absolutnie konieczna, aby móc zastosować konkretne postępowanie lub leczenie. Bez takiej konsultacji istnieje ryzyko, że wynik badania zostanie błędnie zrozumiany, co niestety może stanowić ryzyko dla zdrowia pacjenta.
DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES.
Tak jak z krwi można sprawdzić wiele różnych aspektów (np. poziom witamin, cholesterolu, żelaza itd.), tak samo w genach można sprawdzić różne zakresy danych.
Geny człowieka składają się z różnych części. Wiele z nich dotąd jeszcze nie została poznana – naukowcy nie wiedzą do końca jak działają i jak wpływają na zdrowie pacjenta. W związku z tym obecnie można sprawdzić określone części genów i rodzaje zmian, jakie w nich występują.
Podstawową kwestią w badaniu WES jest analiza mutacji punktowych w eksonach – sekwencjach kodujących genów w DNA jądrowym. Te części genów są najlepiej poznane i mają bardzo istotną funkcję – decydują o budowie białek w organizmie (a działanie białek decyduje w ogromnym stopniu o naszym zdrowiu).
Mutacje w eksonach powodują ok. 89% znanych obecnie chorób wrodzonych. Odkrycie mutacji w eksonie to szansa na poznanie diagnozy. Nie jest to jednak 100% możliwych zmian w genach, które mogą być ważne dla pacjenta i zadecydować o jego dalszym leczeniu.
Są jeszcze introny – dużo większe od eksonów części genów, równocześnie gorzej poznane przez naukę. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak baza wiedzy o funkcji intronów poszerza się.
Naukowcy potrafią już określić sposób działania ok. 22 000 intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju konkretnej choroby u pacjenta. Wykrycie zmiany w intronie może zaważyć na diagnozie i leczeniu.
Dotychczas jedynym badaniem sprawdzającym zmiany głęboko intronowe było badanie WGS (sekwencjonowanie całego genomu). Jest to test, który nie ma wartości diagnostycznej. Nigdy nie powinien być on wykonywany jako badanie pierwszego wyboru w celu poznania przyczyny objawów pacjenta.
Obecnie najnowocześniejsze i najwyższej jakości badania WES (np. badanie WES COMPLEX) są w stanie zanalizować również znane zmiany intronowe!
❗ Wybierając badanie WES, które zawiera również analizę intronów, można mieć pewność, że jest to najszersza możliwa do wykonania analiza.
Bazy danych, używane podczas opracowywania wyniku badania WES są podstawowym narzędziem dla diagnosty. W bazach danych są ujęte wszelkie informacje o tym, czy dana mutacja może powodować wskazane przez pacjenta objawy. Zbierane są dane statystyczne z całego świata. Dzięki temu można ocenić stopień ryzyka, jaki mutacja stanowi dla zdrowia pacjenta. Ponieważ ciągle dokonywane są nowe odkrycia, bazy danych są cały czas aktualizowane.
Ważne jest to do jakich baz diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta.
Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej, zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku.
Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.
Wszystkie te czynniki wpływają na jakość analizy, czyli na to czy pacjent otrzyma pewną informację o przyczynie swoich problemów.
Co jeszcze może wpłynąć na cenę badania WES?
To czy wynik będzie mógł zostać uznany za 'diagnostyczny’ jest bardzo ważne, przede wszystkim dla lekarza prowadzącego. Jednym z aspektów decydującym o tym jest fakt, że laboratorium wydające wynik jest PODMIOTEM MEDYCZNYM. Dodatkowo istotne jest czy do analizy została wykorzystana certyfikowana aparatura i odczynniki oraz specjalizacja osoby wystawiającej wynik (rekomendowana specjalizacja to diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z genetyki medycznej).
Niższe cenowo oferty mogą być tworzone przez jednostki, które mają uprawnienia jedynie do analizy naukowej. Wynik wystawiony przez tego typu organizację NIE MOŻĘ BYĆ POSTAWĄ DO POSTAWIENIA DIAGNOZY I WDROŻENIA LECZENIA PACJENTA! Z punktu widzenia lekarza prowadzącego, taki wynik nie ma wartości diagnostycznej.
Warto zwrócić uwagę na to, aby w standardowej cenie badania WES była wykonana również tzw. analiza CNV (z ang. Copy number variation) – czyli zmiany liczby kopii fragmentu genomu (duplikacje i delecje). Tego typu zmiany były do tej pory dostępne w badaniu mikromacierzy, których koszt przy wykonaniu osobno wynosi ok. 2 600 zł.
Dodatkowo badanie WES jest w stanie sprawdzić mikrodelecje i mikroduplikacje z dużo większą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy. Stąd decydując się na badanie WES warto dopytać i mieć pewność czy w standardowej cenie analizowane będą również zmiany CNV i dane, które byłyby wskazane w wyniku badania mikromacierzy. Takie informacje są szczególnie istotne w sytuacji kiedy u dziecka występują niepokojące objawy związane z napadami padaczkowymi, zaburzeniami rozwoju intelektualnego, spektrum autyzmu, czy zespół Aspergera.
Należy jednak pamiętać, że badanie WES nie zastąpi w 100% badania mikromacierzy aCGH- w genetyce żadna metoda badania nigdy nie może zastąpić drugiej.
DNA człowieka znajduje się w każdej komórce ciała. Każda komórka składa się z wielu części, w tym z jądra i mitochondriów. Główne DNA jest umieszczone się w jądrze komórkowym. Okazuje się, że istnieje także drugi rodzaj DNA, które znajduje się w mitochondriach. Mitochondria są odpowiedzialne za magazynowanie energii w komórce. Sprawdzenie DNA mitochondrialnego może być kluczowe w przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej, zaburzeń pracy układu mięśniowego czy nerwowego (w tym padaczek).
🔔 Warto również zwrócić uwagę, aby raportowane zmiany obejmowały również te o nieokreślonej patogeniczności (tzw. VUS). Mimo, że takie zmiany są rzadkie, w niektórych przypadkach ich określenie może zaważyć na prawidłowej diagnozie i leczeniu.
Zmiany w genach można podzielić ze względu na na to jak duże ryzyko stanowią dla zdrowia pacjenta. Najniebezpieczniejsze są mutacje, które są określane jako „patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne”. Oznacza to, ze wśród chorych na daną chorobę występują z dużą częstotliwością. Takie zmiany powinny zostać zawsze zaraportowane na wyniku badania WES.
Natomiast zmiany 'VUS’ (variant of uncertain significance) to mutacje o niepewnym znaczeniu, rzadkie. Oznacza to, że w dostępnych bazach danych i literaturze medycznej nie zostały opisane jako jednoznacznie patogeniczne – prowadzące do rozwoju choroby. Jeżeli jednak u pacjenta występują konkretne objawy danej choroby, a zmiana VUS zostanie wykryta w genie kojarzonym z danymi objawami – trzeba się zastanowić, czy w tym konkretnym przypadku nie jest ona przyczyną problemów. Diagnosta przeanalizuje taką zmianę i zadecyduje, czy powinna się znaleźć na wyniku badania WES.
❗ W niektórych laboratoriach zmiany VUS nie są raportowane, a wynik ogranicza się jedynie do zmian patogenicznych i prawdopodobnie patogenicznych.
Surowe dane, czyli 'raw data’ z analizy WES to tak naprawdę ogromny plik bioinformatyczny. Są to informacje o budowie wszystkich genów pacjenta. Będą one przydatne jedynie dla osoby, która ma dostęp do analizy bioinformatycznej i posiada wiedzę jak takie dane obrabiać i interpretować.
Można jednak pozyskać takie dane i zachować je na przyszłość.
❗ Laboratorium, które oferuje badanie WES powinno dać pacjentowi możliwość pozyskania surowych danych – czasami jest za to naliczana dodatkowa opłata.
Badanie WES ma ogromną przewagę nad innymi badaniami genetycznymi – głównie z tego względu, że w trakcie analizy wykonuje się sekwencjonowanie – czyli poznanie budowy wszystkich genów. Ten etap wystarczy wykonać raz – budowa genów jest niezmienna przez całe życie.
Sytuacja jest inna w przypadku samego końcowego wyniku badania WES. Może się okazać, że będzie on zawierał inne informacje dzisiaj, a inne za kilka lat. Zmiany w genach, które są zaraportowane na wyniku, są zmianami, o których dzisiaj wiadomo, że mogę stanowić przyczynę problemów pacjenta. Wyboru tych zmian dokonuje diagnosta – głównie na podstawie wiedzy dostępnej w międzynarodowych bazach danych. Bazy te są stale aktualizowane – na bieżąco jednak dokonywane są nowe odkrycia, a naukowcy z całego świata dodają nowe istotne informacje.
Żeby uzyskać aktualizacje wyniku, należy wyrazić zgodę na przechowywanie materiału DNA.
Badanie WES cena – zapytaj o nią naszych konsultantów.
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Badanie genetyczne WES cena w Laboratorium testDNA
❗ Dlaczego warto wykonać badanie WES w Laboratorium testDNA?
Ponieważ oferujemy najszerszy zakres badania, szybki czas wykonania oraz dodatkowe usługi, niezbędne dla Państwa spokoju.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES: badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX.
On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:
Badanie WES COMPLEX – cena
👉 WES COMPLEX to badanie WES o najszerszym możliwym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Badanie WES COMPLEX sprawdza więc wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
Dodatkowo w badaniu WES COMPLEX zawarte jest także badanie biochemiczne. Sprawdzane są wybrane enzymy i biomarkery które odpowiedzialne są za rozwój chorób metabolicznych i neurodegeneracyjnych. Dzięki zbadaniu ich poziomu można stwierdzić, czy rozpoznana na podstawie genów choroba ma wpływ na organizm lub jak mocno już się rozwinęła.
WES COMPLEX dzięki temu daje największą, możliwą szansę na postawienie prawidłowej diagnozy i poznanie przyczyny zaburzeń występujących u pacjenta. Umożliwia także zminimalizowanie czasu, który niezbędny jest na wprowadzenie celowanego leczenia dopasowanego indywidualnie do pacjenta. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
Cena:
WES COMPLEX (badanie pojedyncze wraz z sprawdzeniem profilaktycznym 64 genów ACMG oraz oraz sprawdzeniem wybranych enzymów i biomarkerów)
Badanie WES PREMIUM – cena
👉 WES PREMIUM to badanie WES o najszerszym możliwym zakresie genetycznym. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Badanie WES PREMIUM sprawdza więc wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
Analiza dotyczy tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉 Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
Badanie WES STANDARD – cena
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Ceny:
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Badanie WES – ciekawostki
Badania WES przez to, że umożliwiają analizę jednocześnie wszystkich znanych regionów kodujących genów stają się niezastąpione w diagnostyce złożonych problemów takich jak: autyzm, padaczki, pierwotne niedobory odporności, czy też choroby, których objawy są na tyle niespecyficzne, że lekarzowi trudno jest wyznaczyć kierunek badania.
Dla pacjenta oznacza to, że droga do postawiania prawidłowej diagnozy znacznie się skraca. Nawet w literaturze medycznej pojawił się termin „odysei diagnostycznej”, który odzwierciedlał czas i trud, z którym zmagało się wielu pacjentów i ich rodzin wykonując wiele badań osobno. Wykonując jedną analizę jesteśmy w stanie znacznie skrócić ten proces i w wielu wypadkach – wyczerpać możliwości diagnostyki genetycznej problemu. Oznacza to, że po wykonaniu badania w przypadku wielu schorzeń nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych testów genetycznych.
Badania WES to bardzo skomplikowane badania, wymagające najczęściej pobrania krwi. Krew analizowana jest w wysokospecjalistycznych urządzeniach a następnie po przeprowadzonej analizie genetycznej prowadzona jest analiza bioinformatyczna. Innymi słowy dane genetyczne pacjenta porównywane są z bazami danych, w których dostępne są informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka.
Dotychczasowe badania genetyczne umożliwiały analizę jednocześnie tylko kilku genów, stąd miały poważne ograniczenia zwłaszcza w przypadku chorób gdzie przyczyna mogła tkwić w wielu różnych genach. W takich przypadkach pacjent często oczekiwał kilka lat na znalezienie prawdziwej przyczyny choroby. Bezskuteczne przebadanie jednego genu trwało około miesiąca po czym lekarz zalecał analizę kolejnego genu gdyż poprzednie badanie nic nie wykazało. Sytuacja stawała się trudniejsza jeśli w daną chorobę było zaangażowanych kilka genów.
Jeszcze kilka lat temu lekarze a nierzadko genetycy dość sceptycznie podchodzili do badań WES głównie z powodu nieznajomości tej metody. Niemniej już teraz można zauważyć ogromy przełom jaki nastąpił w nastawieniu specjalistów do tych badań. Korzyści jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.
Wykonanie badania WES składa się z kilku etapów, warto je rozumieć przed zleceniem badania.
👉 Rezultatem pierwszego etapu, czyli sekwencjonowania jest rozczytanie układu kolejności wszystkich nukleotydów w materiale DNA pacjenta. To właśnie kolejność nukleotydów ma znaczenie dla produkcji białek – decydują o tym czy będą one poprawnie działać i w efekcie – czy organizm będzie prawidłowo funkcjonował. Nieprawidłowa kolejność lub ilość nukleotydów sprawia, że mamy do czynienia z mutacją.
👉 Docieramy do drugiego etapu badania. Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji możemy 'wychwycić’ nieprawidłowości w układzie nukleotydów i nazwać je. Jest to etap, który wymaga użycia komputerów o dużej mocy oraz bardzo skomplikowanego oprogramowania.
👉 Nie wszystkie mutacje w genach są niebezpieczne. Wiele z nich decyduje o tym jacy jesteśmy, bez wpływu na nasz stan zdrowia (to tzw. cechy osobnicze). O wielu mutacjach, które wykrywamy podczas analizy bioinformatycznej jeszcze nic nie wiemy Przechodzimy więc do trzeciego etapu – analizy klinicznej. Wykonuje ją diagnosta laboratoryjny, który posługuje się ogromnymi bazami danych (do których dostęp w większości jest płatny), danymi literaturowymi, bazuje również na własnym doświadczeniu. Następuje wybór tych mutacji (czasami nawet rzadkich, występujących u danego pacjenta po raz pierwszy na świecie), które mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta. Dobór mutacji do zaraportowania jest zawsze indywidualny, w zależności od tego czy badanie jest wykonywane w celach profilaktycznych, prokreacyjnych, czy diagnostycznych. Nie ma bowiem sensu raportowania setek tysięcy mutacji, których wpływ na stan zdrowia nie jest udowodniony. Nikt nie umiałby zinterpretować takiego wyniku.
Badanie WES – cena jest wyznacznikiem ilości pracy i środków, które są włożone w jego wykonanie.
Ponadto koszt analizy poszczególnych genów wykonywanych tradycyjnymi metodami wycenia się średnio na kwotę 2500 zł za jeden gen. Stąd przeliczając to na 23 000 genów cena badania WES jest relatywnie niska.
Czym są choroby wrodzone? Jak je rozpoznać i czy można je leczyć? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Badanie WES – często zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 7 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to 7-10 tygodni.
- Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- Badanie WES PREMIUM można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania.
Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).
Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje.
Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta. W badaniach WES COMPLEX oraz WES PREMIUM są one darmowe. W przypadku badania WES STANDARD dostępne są za dodatkową opłatą.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
- u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
- u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone.
- rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo.
’Bada się wszystkie 23 tys. genów’
To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku.
O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne.
W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’.
Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu pacjent nie będzie miał wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta.
Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód.
Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni.
Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką.
Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka.
Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia.
Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!
KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X.
Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań.
Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!
Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik.
Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian.
Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to:
- czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY
- z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych
- jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100
- czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych
- jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES COMPLEX, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV+ badanie metaboliczne, sprawdzające wybrane enzymy i biomarkery
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
- występowanie danej mutacji w bazach danych
- potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
- częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz