Badania immunologiczne u dzieci – zobacz co możesz zrobić, aby zadbać o odporność dziecka

👉 Odporność dziecka to częste zmartwienie rodziców. Układ immunologiczny dziecka często nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, z którymi ma styczność na co dzień. Stąd częste infekcje, zapalenia zatok, uszu, kaszel czy katar. U wielu dzieci jest to normalny proces, a układ immunologiczny po prostu potrzebuje czasu, aby dojrzeć do swojej pełnej wydolności. Są jednak sytuacje, w których takie objawy mogą świadczyć o poważniejszym problemie. Warto wtedy wykonać badania immunologiczne u dziecka i mieć pewność czy problem nie wymaga dodatkowego leczenia i wspierania odporności.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Badania immunologiczne u dzieci – czym jest immunologia?

Słowo 'immunologia’ powstało na bazie słowa immunitas, które oznacza uwolnienie się przed czymś. W tym wypadku chodzi o obronę organizmu prze bakteriami, wirusami i wszelkimi czynnikami które mogą mu zaszkodzić.Czym jest więc immunologia? To nauka o odporności organizmu i jego możliwościach obrony przed patogenami. Lekarz, który zajmuje się tymi zagadnieniami to specjalista immunolog. W Polsce lekarzy tej specjalności jest około 100. Niestety – jest to bardzo mała ilość w stosunku do ilości pacjentów. Chorób układu immunologicznego jest bardzo dużo, wyróżniamy np. około 300 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności. Do chorób immunologicznych możemy także zaliczyć tzw. choroby autimmunologiczne czyli takie w przebiegu  których organizm zamiast bronić się przed zagrożeniami z zewnątrz, zaczyna atakować własne komórki (np. choroba Hashimoto, RZS, toczeń i inne).

Badania immunologiczne u dzieci – co można sprawdzić

👉 Badania immunologiczne u dzieci mają na celu ocenę funkcjonowania układu odpornościowego dziecka. Układ odpornościowy to bardzo skomplikowany mechanizm, a na jego poprawne działanie składają się różne rodzaje komórek. Jeżeli któreś z nich nie działają prawidłowo może dojść do obniżenia odporności.

❌ Jedyne badania immunologiczne u dzieci, które może w ramach NFZ zlecić pediatra to podstawowa morfologia krwi z rozmazem. Jest to jednak badanie o bardzo wąskim zakresie i w wielu przypadkach nie pokaże źródła problemu. Wtedy konieczne są bardziej specjalistyczne badania immunologiczne – pediatra musi wystawić skierowanie do immunologa. Niestety czas oczekiwania na wizytę to nawet 221 dni. Nawet jeśli pacjent dostanie się w końcu  do immunologa, nie będzie mógł wykonać od razu badań genetycznych, ponieważ potrzebuje na nie nowego skierowania. Czas diagnozy przedłuża się więc o kolejne 266 dni. [1] ❌

Immunolog będzie dalej poszukiwał przyczyny problemów, może wykonać m.in badania immunologiczne:

• stężenie przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
• liczbę limfocytów T (z krwi)
• ilość neutrofilii (z krwi)
• zużycie białek dopełniacza (z krwi)

Dużą grupą chorób, które mogą prowadzić do rozwoju częstych infekcji i zaburzeń w działaniu układu odpornościowego są pierwotne niedobory odporności (PNO – choroby o podłożu genetycznym). W ich kierunku immunolog również przeprowadza diagnostykę. Natomiast ich pewną diagnozę można postawić na podstawie prostych badań DNA. Niestety są one rzadko refundowane – a szkoda – mogą bowiem ratować życie i zdrowie wielu dzieci.

Badania immunologiczne u dzieci – leczenie pierwotnych niedoborów odporności

Na szczęście pierwotne niedobory odporności można leczyć. Najważniejsza jest jednak wczesne postawienie diagnozy za pomocą badań immunologicznych u dziecka. Im wcześniej rozpoczęte leczenie pierwotnego niedoboru odporności, tym jego skuteczność jest wyższa. W leczeniu pierwotnych niedoborów odporności stosuje się:

  Uzupełnianie brakujących przeciwciał – komórek układu immunologicznego. W zależności od rodzaju PNO, podaje się różne preparaty, w różnych odstępach czasu (np. raz na miesiąc). Podawanie immunoglobulin odbywa się podskórnie lub dożylnie – jak kroplówka. Dzięki temu organizm jest w stanie 'nabrać’ odporności i funkcjonować na równi ze zdrowymi ludźmi.

  W przypadku infekcji – podawanie antybiotyków. Czasami antybiotykoterapię stosuje się profilaktycznie (w momentach kiedy dziecko bardziej jest narażone na zakażenia).

Szczególną dbałość o higienę osobistą

Przeszczep szpiku kostnego w przypadku ciężkich odmian pierwotnych niedoborów odporności. Przykładem takiej choroby jest np. SCID – ciężki złożony niedobór odporności dotykający już niemowlęta. W ich przypadku szybka diagnoza i przeszczep szpiku daje szansę na odbudowanie odporności na całe życie dziecka. Brak leczeni niestety w wielu przypadkach oznacza przedwczesną śmierć.

Indywidualny kalendarz szczepień. Rezygnacja ze szczepień 'żywych’ (np. szczepionki MMR), ponieważ osłabiony układ odpornościowy dziecka może sobie nie poradzić nawet z minimalna dawką żywego wirusa. Natomiast szczepienia pozostałymi szczepionkami mogą wymagać podania dodatkowej dawki, aby odporność zdołała się wykształcić. Ważne jest również szczepienie najbliższych członków rodziny – aby zminimalizować ryzyko zarażenia infekcją wirusową dziecka z PNO.

Jak diagnozuje się pierwotne niedobory odporności (PNO)?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, genetyk pediatra:

Badania immunologiczne u dzieci – test WES w kierunku PNO

Badanie WES, które sprawdzi w jednej analizie wszystkie znane geny człowieka, które mogą być odpowiedzialne za rozwój ponad 300 rodzajów wrodzonych niedoborów odporności.

Badanie genetyczne dziecka są w stanie sprawdzić wszystkie możliwe odmiany wrodzonych niedoborów odporności – a jest ich kilkaset! Szerokie i bardzo dokładne badania genetyczne w kierunku wrodzonych niedoborów odporności można wykonać prywatnie.

👉 Pewność diagnozy (nie tylko tego czy dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności, ale też z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia) to możliwość wprowadzenia indywidualnego i ukierunkowanego leczenia! Leczenie wrodzonych niedoborów odporności w wielu przypadkach pozwala na zapobieganie poważnym powikłaniom: coraz częstszym i cięższym infekcjom odpornym na antybiotyki (np. wielotygodniowe zapalenia płuc wymagające hospitalizacji), nowotworom, zapaleniu opon mózgowych czy sepsą, a nawet powikłaniom po sczepieniach żywych.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jak przebiega badanie immunologiczne dziecka – test WES?

Badanie WES w kierunku pierwotnych niedoborów odporności dla rodzica jest bardzo proste w wykonaniu.

Wystarczy zarezerwować termin i zamówić zestaw do pobrania wymazu z policzka dziecka. Takie pobranie jest proste i  bezbolesne dla dziecka. Po pobraną próbkę wysyłamy darmowego kuriera.

>>Przeczytaj więcej 👉 Jak wykonać badanie genetyczne dziecka?<<

Kiedy zrobić badania immunologiczne u dzieci?

Dziecko ciągle choruje? Cierpi na częste infekcje? Czy to już ten moment kiedy należy zrobić badanie immunologiczne? Bardzo często problem częstych infekcji martwi rodziców. W wielu przypadkach jest to zjawisko naturalne  – związane z dojrzewaniem układu odpornościowego dziecka. W pierwszym okresie życia niemowlę jest chronione przez przeciwciała, które otrzymało od matki w trakcie ciąży i podczas karmienia piersią i w tym czasie może mało chorować. Problem zaczyna sie kiedy dziecko idzie do żłobka lub przedszkola i zaczyna mieć styczność z dużą ilością patogenów. W tym czasie może przechodzić łagodne infekcje nawet 8 razy w roku. Dojrzewanie układu odpornościowego dziecka kończy się zazwyczaj w wieku 7-8 lat. Kiedy jednak częste infekcje powinny skłonić rodzica do przeprowadzenia badania immunologicznego u dziecka? Na pewno jeżeli dotyczą niemowląt i noworodków, jeżeli dziecko wymaga częstej antybiotykoterapii, albo po prostu rodzic 'czuje’ że coś jest nie tak – i chce zyskać spokój.

🔔 🔔 🔔Według Jeffrey Model Foundation (2013) objawami, które powinny skłonić do wykonania badań immunologicznych w kierunku pierwotnych niedoborów odporności są co najmniej 2 z poniższych:

Przynajmniej 2 zapalenia ucha w ciągu roku

Przynajmniej 2 zapalenia zatok przynosowych w ciągu roku u osoby bez alergii

1 zapalenie płuc rocznie

przewlekła biegunka z utratą masy ciała.

nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, zakażenia wirusami Herpes, HPV)

nawracająca konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej

nawracające ropnie głębokie skóry lub narządów wewnętrznych

przewlekające się zakażenia grzybiczne

zakażenia prątkami atypowymi

występowanie PNO w rodzinie [3]

👉 Wrodzone niedobory odporności dają więc zróżnicowane objawy – nie muszą to być jedynie częste infekcje (zatok, uszu, płuc, oskrzeli), ale również objawy skórne (wypryski, wysypki), problemy trawienne i gastryczne, czy brak przyrostu masy ciała.

❗ Pierwsze objawy wrodzonych niedoborów odporności mogą pojawić się w wieku kilku miesięcy, a nawet kilku, czy kilkunastu lat – dziecko może więc bardzo długo rozwijać się zupełnie normalnie.

Objawy wrodzonych niedoborów odporności:

Dowiedz się więcej o badaniu WES w kierunku pierwotnych niedoborów odporności!

Zadzwoń lub napisz do nas na czacie.

Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowie na Twoje pytania, a jeśli zdecydujesz się na badanie – pomoże w jego organizacji.

Lub zamów badanie on-line:

Najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj także:

• Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
• Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
• Badania genetyczne padaczka
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Choroby metaboliczne u dzieci
• Mukowiscydoza 
• Badanie FRAX
  

  ---

Źródła:

[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa