Badanie WES Profilaktyka, Twoja strategia na przyszłość

Wszyscy rodzice chcą, aby ich dzieci były zdrowe. Czy można zapobiegać niektórym chorobom? Badanie WES Profilaktyka daje nam wiele możliwości. Dotyczy osób, u których nie występują niepokojące objawy chorób, a chcą sprawdzić stan zdrowia. Choroby wrodzone u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi rodzi się nasz maluszek. Przeczytaj więcej o tym badaniu WES.

Badanie WES Profilaktyka, jakie ma zalety?
Czy badanie WES Profilaktyka wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Czy badanie WES Profilaktyka wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES Profilaktyka i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES Profilaktyka, jakie ma zalety?

Badanie WES Profilaktyka umożliwia wykrycie chorób wrodzonych. Kilka z nich to mukowiscydoza, wrodzone niedobory odporności, zespół Retta, choroby metaboliczne – wrodzone wady  metabolizmu. Przy wielu tych chorobach wprowadzenie właściwego leczenia może być kluczowe dla zdrowia oraz poprawy jakości życia chorego. Cena badania WES Profilaktyka to ok. 5200 zł, a wynik otrzymamy już do 7 tygodni. Test jest w pełni bezpieczny.

Czy badanie WES Profilaktyka wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?

Autyzm jest złożonym zaburzeniem rozwojowym, które może mieć podłoże genetyczne. Czy test WES Profilaktyka wykorzystuje się do diagnozy autyzmu? W badaniu raportowane są mutacje punktowe w genach i zmiany punktowe w mtDNA. W przypadku podejrzenia objawów autyzmu skonsultujmy się z lekarzem. Diagnozę autyzmu stawia szereg specjalistów – psychiatra, psycholog dziecięcy, neurolog. Natomiast wykonywane są również badania genetyczne.

Czy badanie WES Profilaktyka wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?

Badanie WES profilaktyka kierowane jest dla zdrowych osób (noworodków, dzieci, dorosłych). Badany jest cały egzom, czyli około 23 000 genów. Celem jest odnalezienie zmiany w genach, które nie powodują obecnie żadnych objawów. Mogą być jednak ryzykiem wrodzonej choroby w przyszłości. Jeżeli zauważamy u swojego dziecka objawy padaczki, warto wykonać badania na padaczkę. Może być nim standardowe badanie WES. Podczas konsultacji lekarz genetyk zweryfikuje sytuację pacjenta i zaleci odpowiedni rodzaj badania.

Badanie WES Profilaktyka i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES Profilaktyka i WES COMPLEX mają bardzo szeroki zakres. Nie mniej jednak ich przeznaczenie jest inne. W przypadki braku objawów choroby, zaleca się WES Profilaktyka. Badanie WES COMPLEX łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz w przypadku wykrycia nieprawidłowości e genach, które mogą świadczyć o chorobie metaboliczne – badanie biochemiczne. najnowocześniejsze badanie genetyczne obecnie dostępne na rynku. Skróci nam czas oczekiwania na diagnozę rzadkich chorób genetycznych.