Szczepić czy nie? Badania genetyczne zwiększające bezpieczeństwo szczepień u dzieci
💉 Szczepić czy nie? Wielu rodziców zadaje sobie to pytanie, w związku z internetowymi doniesieniami sugerującymi, że szczepienia nie są bezpieczne. Nie ma oficjalnych badań naukowych, które podważałyby bezpieczeństwo szczepień. Wiadomo jednak, że są pewne choroby i schorzenia, które wymagają indywidualnego kalendarza szczepień.
💉 Badania genetyczne przed szczepieniem takie jak test WES PROFILAKTYKA mogą dostarczyć odpowiedzi na pytanie – czy moje dziecko cierpi na chorobę wrodzoną i czy w związku z tym może wymagać odpowiedniego doboru szczepień. Choroby wrodzone mają to do siebie, że przez długi czas rozwijają się, nie dając żadnych objawów. Nawet jeśli dziecko urodziło się pozornie zdrowe, może w środku nosić „tykającą bombę” w postaci wrodzonej wady genetycznej. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim jeszcze doszło do pojawienia się objawów choroby wrodzonej. Dzięki badaniom DNA rodzice mogą zwiększyć bezpieczeństwo szczepień oraz zadbać o zdrowie swoich pociech.
Szczepić czy nie? Jaką wiedzę daje badanie genetyczne nowej generacji?
Badania genetyczne dzieci sprawdzające zapis w wielu genach jednocześnie mogą dać odpowiedź m.in. w sprawie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych.
Takie badania jak test WES są w stanie jednocześnie wykryć choroby związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego oraz zaburzenia metabolizmu (tzw. choroby metaboliczne). Te dwie grupy chorób mogą mieć bardzo ogromne znaczenie dla bezpieczeństwa dziecka w czasie szczepienia.
Pierwotne Niedobory Odporności
👉 To grupa chorób, która powoduje, że układ odpornościowy dziecka nie działa prawidłowo. Dziecko nie jest w stanie sobie poradzić z infekcjami, z których może rozwinąć się spsa, ma kilkudziesięciokrotnie większe ryzyko rozwoju nowotworów, częściej niż zdrowe dzieci cierpi na alergię i choroby autoimmunologiczne. Pierwotne niedobory odporności dotykają wiele narządów i tak naprawdę maskują się za innymi chorobami. Stąd rzadko stawiana jest prawidłowa diagnoza a tym samym leczenie nie jest skuteczne. Wśród tych chorób są takie, które wymagają leczenie do końca życia (uzupełnianie przeciwciał), oraz takie, które wymagają pilnego przeszczepu szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia dziecka tak aby mogło one przeżyć (ciężki złożony niedobór odporności – SCID)
Specjaliści szacują iż 70-80% osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest nieprawidłowo zdiagnozowanych [1]
Kiedy nie szczepić?
Wrodzone niedobory odporności są bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia dzieci tzw. żywymi szczepionkami czyli takimi, które w swoim składzie zawierają żywe bakterie i wirusy. Mowa tu o szczepionkach przeciw: gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej. Podanie tych szczepionek osobie z niedoborem odporności może wywołać u niej objawy choroby, na którą została zaszczepiona.
W przypadku pozostałych szczepień zawierających tzw. martwe szczepy bakterii i wirusów osoby cierpiące na niedobory odporności powinny być szczepione ponieważ jest to bardzo dobra ochrona dla tych pacjentów. Wymagane są jednak dodatkowe badania po tego typu szczepieniach, sprawdzające czy dziecko faktycznie nabyło odporność na danego wirusa. W niektórych przypadkach może być wymagane doszczepienie dziecka dodatkową dawką.
Jakie choroby wrodzone wymagają indywidualnego kalendarza szczepień? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Choroby metaboliczne
Osoby z chorobami metabolicznymi ze względu na nieprawidłowe funkcjonowanie enzymów nie są w stanie rozkładać substancji z pożywienia. Dzieci z chorobą metaboliczną rodzą się całkowicie zdrowe, dopiero spożywanie zwykłych posiłków powoduje u dziecka gromadzenie się toksycznych substancji takich jak amoniak, które uszkadzają mózg i inne narządy. W efekcie dochodzi do niedorozwoju umysłowego oraz niepełnosprawności ruchowej. U wielu chorych dochodzi do rozwoju padaczek. Choroby metaboliczne to bardzo poważne schorzenia, które paradoksalnie można bardzo łatwo leczyć. Jeśli choroba zostaje zdiagnozowana bardzo wcześniej tuż po urodzeniu wówczas istnieje realna szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka zarówno w sferze umysłowej i ruchowej. Warunkiem jest wczesna diagnoza choroby oraz wdrożenie celowanego leczenia.
Choroby metaboliczne nie są bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepień niemniej lekarz przed podjęciem decyzji powinien wziąć pod uwagę ogólny stan pacjenta. Dlaczego? Osoby z chorobami metabolicznymi są bardzo wrażliwe na infekcje, stres, okresy przechłodzenia i głodówki, jak również na pobudzenie układu odpornościowego chociażby w wyniku podania szczepionki. Przy wystąpieniu powyższych czynników może dojść u pacjenta do tzw. dekompensacji metabolicznej czyli ogólnego rozregulowania stanu pacjenta, który jest stanem niebezpiecznym. Stąd dzieci z chorobami metabolicznymi powinny być szczepienie pod bacznym okiem lekarza, który nie tylko będzie monitorował temperaturę ciała ale również poziom amoniaku.[2]
Inny przykład to choroba syropu klonowego, której objawy mogą się pojawić w wyniku silnego impulsu dla organizmu (takiego jak np. szczepionka). W rezultacie po podaniu dziecku szczepionki u malucha mogą się pojawić wymioty, drgawki, apatia, a nawet zaburzenia oddychania.
Kolejny przykład choroby wrodzonej, która może stanowić przeciwwskazanie do szczepienia jest fruktozemia. Osobom chorującym od urodzenia na fruktozemię nie należy podawać szczepionki MMR, ponieważ zawiera ona niemetabolizowaną przez nie fruktozę i może doprowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet wywołać niepełnosprawność intelektualną.
Szczepienia są niebezpieczne także dla tych dzieci, które posiadają wrodzoną chorobę metaboliczną – deficyt MCAD. Takiego malucha należy odpowiednio przygotować do szczepienia i dostarczyć mu odpowiednią ilość kalorii. W innym wypadku podanie szczepionki może doprowadzić do wystąpienia u niego śpiączki. Innymi słowy dziecko przed szczepieniem powinno być bardzo dobrze nakarmione aby szczepienie było dla niego bezpieczne.
Szczepienia za i przeciw – co sprawdzają badania genetyczne nowej generacji?
Badania genetyczne dziecka takie jak test WES PROFILAKTYKA są w stanie zbadać kilkadziesiąt genów jednocześnie.
Badanie całoeksomowe (WES) PROFILAKTYKA obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów człowieka w celu wykrycia niebezpiecznych zmian, które mogą wpłynąć na zdrowie pacjenta w przyszłości. Jest to badanie przeznaczone dla zdrowych dzieci i dorosłych.
❤️ Celem analizy jest wykrycie zmian w genach, które aktualnie nie powodują niepokojących objawów, ale mogą stanowić ryzyko rozwoju choroby wrodzonej w przyszłości. W wielu przypadkach to szansa na działania profilaktyczne, które dają szansę na zapobieganie rozwojowi objawów i zdrowe życie.
👉 Badanie jest wskazane szczególnie dla noworodków jako badanie przesiewowe. Tak wczesne wykrycie niepokojących zmian w genach to szansa jedna na całe życie na zatrzymanie rozwoju niebezpiecznych objawów (np. w przypadku wrodzonych wad metabolicznych).
Raportowane są:
- patogeniczne mutacje punktowe w genach (wg bazy danych ClinVar)
- zmiany punktowe w mtDNA (patogeniczne wg bazy danych ClinVar) – BEZPŁATNIE
Dodatkowo badanie obejmuje:
👩⚕ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne
💉 Próbka do badania: ok 1 ml krwi żylnej lub bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA (wymaz można pobrać samodzielnie)
📨 wysyłkę zestawu pobraniowego do wymazu z policzka lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA),
⏰ możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania materiału.
⏰ czas oczekiwania na wynik: około 7 tygodni!
💪 Sprawdzenie ryzyka zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA)
✔ jeżeli u pacjenta pojawia się niepokojące objawy, za dopłatą1000zł można wykonać szczegółową analizę w celu wykrycia zmian rzadkich w genach, które mogą je powodować.
Jak wykonać badanie genetyczne?
Test WES PROFILAKTYKA, mimo że jest najdokładniejszym badaniem genetycznym dla dzieci dostępnym na rynku, jest też badaniem bardzo prostym w wykonaniu. Próbkę stanowi wymaz z policzka dziecka, który można pobrać w jednej z 200 autoryzowanych placówek lub nawet samodzielnie w warunkach domowych. Zestaw pobraniowy jest wysyłany do klientów kurierem, a następnie tą samą drogą próbki są wysyłane do laboratorium do analizy. Zamówienie zestawu do samodzielnego pobrania próbki jest możliwe także w sytuacji, gdy klient mieszka za granicą.
Jak interpretować wynik badania genetycznego?
Po wykonaniu testu WES rodzice nie zostają z wynikiem sami. Mają oni prawo do bezpłatnej konsultacji ze specjalistą – lekarzem genetykiem, który doradzi, co robić oraz do jakiego specjalisty udać się dalej. W sytuacji, gdy test wykaże gen choroby wrodzonej, wiedza na temat zmian w genach pozwoli lekarzowi wprowadzić indywidualny kalendarz szczepień lub nawet zrezygnować z niektórych z nich, by uniknąć groźnych powikłań.
Szczepić czy nie? Jaka jest pewność wyniku testu WES?
Laboratorium wykonujące badanie ma międzynarodowe certyfikaty potwierdzające jakość analizy i wiarygodność każdego wyniku.
Co jeszcze warto wiedzieć o badaniach przed szczepieniem?
Test WES to badanie, na którego wynik nie trzeba oczekiwać miesiącami. Otrzymuje się go w ciągu około 7 tygodni. Warto zaznaczyć, że test WES bada geny, z jego pomocą nie można więc zidentyfikować, czy dziecko ma alergię na konkretne składniki szczepionki. Nie pomoże on także stwierdzić, czy dziecko jest narażone na NOPy z innych, nieokreślonych przyczyn.
Często zadawane pytania
Będzie to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.
Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych, które mogą być przeciwwskazaniem do szczepień. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
- czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
- czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badanie WES PROFILAKTYKA wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Źródła
[1] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017
[2] „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii , 5.11.2015
Przeczytaj także:
- Badania przed szczepieniem – co możesz zrobić?
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Przyczyny autyzmu
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Badanie genetyczne niemowlaka i dziecka do 5 lat.
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
- Sekwencjonowanie genomu cena
Zadzwoń teraz