Rodzaje padaczki u dzieci – jakie są? Jak postawić diagnozę przy określonych rodzajach padaczki u dzieci?
Padaczka jest chorobą o charakterze neurologicznym. W większości przypadków jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Padaczka wywołuje
napady padaczkowe, czyli dolegliwości pojawiające się na skutek nieprawidłowości w działaniu mózgu, a konkretnie wyładowań w komórkach nerwowych. Ataki padaczkowe mogą powodować np. zaburzenia mowy, drgawki czy utratę przytomności. Epilepsja nie jest jednak chorobą jednorodną. Istnieją rodzaje padaczki u dzieci.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Jakie rodzaje epilepsji występują u dzieci?
Istnieje kilka rodzajów padaczki, które mogą występować u dzieci. Są to:
- Nocna padaczka czołowa – jest to rodzaj epilepsji o podłożu genetycznym. Choroba ta może być dziedziczona po rodzicach. W przypadku nocnej padaczki czołowej napady pojawiają się w trakcie snu. Ataki najczęściej charakteryzują się zaciskaniem dłoni, zginaniem kolan oraz płaczem.
- Padaczka Rolanda – chorobę tę również wywołują czynniki genetyczne. Pojawia się ona u dzieci między 3 a 13 rokiem życia. Padaczka Rolanda jest jednym z łagodniejszych rodzajów epilepsji. Ataki padaczkowe w tym przypadku mają formę ogniskową, czyli częściową. Napady objawiają się mrowieniem okolic ust i uczuciem dławienia się. Może pojawić się również zatrzymanie mowy.
- Zespół Dravet – jest to jedna z form padaczki wywołanej nieprawidłowościami w genach. Pierwsze objawy tej choroby można zauważyć już w pierwszym roku życia dziecka. Podczas napadów często pojawiają się drgawki oraz utrata przytomności.
- Zespół Westa – najczęstszą przyczyną tego rodzaju padaczki są czynniki genetyczne. Choroba ta pojawia się w pierwszym roku życia dziecka. Około 3 roku życia choroba ta powoduje tzw. ataki zgięciowe powodujące skłon ciała do przodu. Wraz z zespołem Westa w większości przypadków występuje również niepełnosprawność intelektualna.
- Dziecięce napady nieświadomości – choroba ta pojawia się między 4 a 12 rokiem życia. Napady charakteryzują się nagłą utratą świadomości, z którą mogą współwystępować ruchy żucia.
Jakie rodzaje napadów padaczkowych występują u dzieci?
Istnieje kilka rodzajów napadów padaczkowych. Są one zależne od tego, w którym obszarze mózgu doszło do nieprawidłowości. W wielu chorobach padaczkowych występuje tylko jeden konkretny rodzaj ataków padaczkowych.
Napady padaczkowe mogą być ogniskowe, czyli częściowe. Dochodzi do nich w sytuacji, gdy wyładowania w komórkach nerwowych mają miejsce tylko w jednej półkuli mózgu. Istnieją dwa rodzaje ataków padaczkowych ogniskowych:
- Napady padaczkowe ogniskowe proste – objawy przy tym ataku mogą być ruchowe (np. drżenie ręki), czuciowe (np. uczucie drętwienia nogi), emocjonalne (np. odbieranie zniekształconych obrazów rzeczywistości) oraz wegetatywne (np. uczucie ucisku w klatce piersiowej). Objawom tym nigdy nie towarzyszą zaburzenia świadomości.
- Napady padaczkowe ogniskowe złożone – w przypadku tego rodzaju napadu objawom towarzyszy zaburzenie świadomości. Epileptycy bardzo często nawet nie pamiętają, że przeszli napad.
Innym rodzajem ataków padaczkowych są napady padaczkowe uogólnione. Ich przyczyną są wyładowania w komórkach nerwowych mające miejsce w obu półkulach mózgu. Istnieje kilka rodzajów tego typu ataków:
- Napady padaczkowe toniczne – objawiają się skurczem wielu mięśni;
- Napady padaczkowe atoniczne – powodują nagłą utratę napięcia mięśniowego
- Uogólnione napady nieświadomości – tym napadom towarzyszy utrata świadomości
- Uogólnione napady miokloniczne – objawiają się one zrywami mięśniowymi
- Uogólnione napady toniczno-kloniczne – ten rodzaj napadów charakteryzuje się występowaniem drgawek oraz utratą przytomności
Rodzaje padaczki a diagnoza
Jeśli zauważymy u dziecka objawy któregokolwiek rodzaju padaczki, to powinniśmy jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Przeprowadzi on szczegółowy wywiad medyczny oraz zleci badanie EEG, które zbada aktywność elektryczną mózgu.
Jednak, aby leczenie padaczki było odpowiednio dostosowane, należy poznać przyczynę choroby. Specjaliści rekomendują wykonanie kompleksowych badań genetycznych, ponieważ czynniki genetyczne są przyczyną 60% epilepsji. Zalecane jest wykonanie genetycznego badania WES. Jest ono wykonywane za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Sprawdza ono zmiany w genach, które odpowiadają za 89% schorzeń genetycznych. Istnieje również badanie WES o szerszym zakresie – badanie WES premium. Analizowane są w nim także zmiany intronowe, które odpowiadają za pozostałe 11% schorzeń o podłożu genetycznym. W badaniu WES premium można również sprawdzić wrażliwość pacjenta na substancje znajdujące się w lekach. Pozwala to na dobranie bezpiecznego i najbardziej skutecznego leczenia. Sprawdzane jest w nim wiele grup leków m.in. leki przeciwpadaczkowe oraz przeciwbólowe. Badania WES można wykonać z próbki pobranej z krwi lub z wymazu z policzka. Pobranie próbki jest bezbolesne i nieinwazyjne. Na wynik oczekuje się około 6-7 tygodni. Wykonanie badania WES pozwoli na uzyskanie pewności czy rodzajem padaczki naszego dziecka, jest jedna z padaczek genetycznych.
Badanie WES sprawdza takie przyczyny padaczek jak:
mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialnych za wystąpienie padaczki
około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych
neurofibromatozę
zespół Charge
- Badanie WES można wykonać komfortowo, w zaciszu domowym – z wymazu z policzka lub przy pomocy mobilnej pielęgniarki, która przyjedzie do pacjenta i pobierze próbkę krwi.
- Wyniki każdego badania WES są omawiane przez doświadczonego lekarza genetyka pediatrę.
Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz