Padaczka – objawy przed atakiem

U osób chorych na epilepsję przed napadem mogą pojawić się pewne charakterystyczne symptomy. Objawy przed atakiem padaczkowym nazywa się aurą padaczkową. Doświadcza jej aż 30-40% osób chorych na padaczkę. Przed atakiem pojawia się u nich m.in. nagły ból głowy, odruch wymiotny, uczucie déjà vu czy uczucie mrowienia konkretnej części ciała.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Objawy przed atakiem padaczki – dlaczego się pojawiają?

U osób chorych na padaczkę objawy przed atakiem są skutkiem wyładowań elektrycznych, do których dochodzi w mózgu. Dochodzi wtedy do odczuwania tzw. aury padaczkowej. Mózg epileptyka wysyła do różnych części jego ciała “dziwne” informacje, przez co chory odczuwa nietypowe bodźce zmysłowe. Mogą dotyczyć one smaku, węchu, słuchu i wzroku. Pojawiają się również objawy przed atakiem padaczki związane ze świadomością i emocjami.

Epilepsja – objawy przed atakiem

Najczęstsze objawy przed atakiem padaczki to:
● Gwałtowne bóle głowy
● Zawroty głowy
● Mdłości
● Odruch wymiotny
● Mrowienie i drętwienie ciała lub jego konkretnej części
● Uczucie ścisku żołądka
● Uczucie ściśniętego gardła, posiadania “guli” w gardle
● Uczucie bycia w danym miejscu pierwszy raz mimo tego, że już w nim byliśmy
● Uczucie widzenia pierwszy raz znanej nam osoby lub rzeczy
● Odczuwanie brzydkich zapachów
● Uczucie déjà vu – przeczucie, że widziało się już jakąś osobę lub było w danym miejscu
● Zaburzenia smaku – odczuwanie smaku inaczej niż zwykle lub nieodczuwanie go
● Zaburzenia widzenia mimo braku wady wzroku
● Halucynacje wzrokowe
● Uczucie zdezorientowania.

Wymienione objawy przed atakiem padaczki najczęściej trwają od kilku do kilkudziesięciu sekund. Epileptyk może je odczuwać kilka godzin, a nawet dni przed wystąpieniem napadu. Atak poprzedzony aurą padaczkową nie różni się od innego napadu. Może on wystąpić w podobnych okolicznościach i objawić się w taki sam sposób.

Padaczka – jak rozpoznać objawy przed atakiem?

U niektórych epileptyków możemy dostrzec moment, w którym pojawiają się objawy przed atakiem padaczki. O aurze padaczkowej świadczyć może:
● Puste spojrzenie
● Przeżuwanie pustymi ustami
● Nerwowe chodzenie po pokoju
● Gwałtowne dotykanie się po ciele i ubraniu
● Drżenie ciała – najczęściej epileptykom drżą dłonie
● Nieskładne wypowiadanie się
Objawy te mogą pojawić się u chorego na padaczkę, ale nie jest to regułą. W niektórych przypadkach u epileptyków nie dostrzeżemy żadnych objawów świadczących o aurze padaczkowej.

Objawy przed atakiem padaczki a diagnoza

Odczuwanie objawów przed atakiem padaczki powinno zostać jak najszybciej skonsultowane z neurologiem. Przeprowadzi on wywiad z pacjentem oraz zleci wykonanie kilku badań, które pomogą mu w postawieniu jednoznacznej diagnozy.
Podstawowym badaniem wykonywanym w diagnozie padaczki jest badanie EEG u dzieci oraz dorosłych (badanie elektroencefalograficzne). Badanie to sprawdza aktywność elektryczną mózgu. Neurolodzy zlecają również pacjentom wykonanie badania obrazowego mózgu, czyli rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej oraz badań krwi.

W procesie diagnostycznym padaczki powinny zostać wykonane również badania genetyczne padaczki. Są one bardzo cennym narzędziem diagnostycznym, ponieważ aż 60% przypadków epilepsji jest wywołanych czynnikami genetycznymi. Badanie genetyczne może więc jednoznacznie potwierdzić, że pacjent cierpi na padaczkę lub to wykluczyć.

Polecanym badaniem w diagnostyce padaczki jest WES. Możemy wykonać je w dwóch wersjach – standard i premium. Badanie WES wykonuje się za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu możliwa jest kompleksowa analiza całego materiału genetycznego pacjenta. W standardowej wersji badania sprawdzane są eksomowe fragmenty genów. W wersji premium analiza obejmuje również poznane przez genetykę introny.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.

✔  Sprawdź nasze badanie: ’Przyczyny padaczek’

Masz pytania o przyczyny padaczek?

Nasz konsultant porozmawia z Tobą i pomoże:

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania o badania na padaczkę:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie