Padaczka metaboliczna – co to za schorzenie?
Jedną z przyczyn padaczki są choroby metaboliczne. Są to schorzenia o podłożu genetycznym, które zagrażają zdrowiu i życiu pacjenta. Padaczka metaboliczna objawia się tak samo, jak inne rodzaje tej choroby. Wyróżnia ją podłoże, które często nie jest poprawnie rozpoznawane. Poniżej wyjaśniamy, jak można poprawnie zdiagnozować padaczkę metaboliczną.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym jest padaczka metaboliczna?
Spis treści
Padaczka metaboliczna to rodzaj epilepsji wywołany przez zaburzenia metaboliczne. Jest to grupa chorób, która zakłóca prawidłowe działanie metabolizmu. Zaburza to równowagę organizmu przez niedobór lub nadmiar substancji potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania.
Padaczka metaboliczna może pojawić się przy różnych chorobach metabolicznych. Często pojawia się ona przy homocystynurii, zaburzeniach przyswajania folianów, encefalopatii glicynowej czy zespole niedoboru mózgowej kreatyny. Każdą z tych chorób powoduje mutacja w innym genie. Mogą one być dziedziczne po rodzicach lub powstać w sposób spontaniczny.
Objawy padaczki metabolicznej
Padaczka często jest jedynym objawem choroby metabolicznej. Jej symptomy nie różnią się jednak od innych rodzajów epilepsji, dlatego u chorego zauważyć możemy:
• Napad toniczno-kloniczny – w jego trakcie pojawiają się drgawki, utrata przytomności, przygryzienie języka oraz mimowolne oddanie moczu
• Napad nieświadomości – chory w jego trakcie traci świadomość na kilkanaście sekund.
• Napad miokloniczny – jego głównym objawem są nagłe zrywy mięśniowe
• Napad atoniczny – charakteryzuje go nagła utrata napięcia mięśniowego, przez co wiele chorych upada na podłogę
Objawy padaczki metabolicznej mogą zacząć się pojawiać w różnym momencie życia chorego. Pierwszy napad może mieć miejsce już u niemowlaka. Zdarzają się jednak pacjenci, u których padaczka metaboliczna zaczyna się objawiać dopiero w życiu dorosłym.
Oprócz padaczki choroby metaboliczne mogą objawiać się także w inny sposób. Pojawić mogą się m.in. wymioty, nadmierna senność czy zaburzenia rozwoju intelektualnego. Objawy te są jednak mało charakterystyczne, dlatego są często błędnie brane za symptomy innych chorób.
Jak zdiagnozować padaczkę metaboliczną?
Padaczkę metaboliczną zwykle diagnozuje się tak, jak inne rodzaje epilepsji. Pacjent w pierwszej kolejności wykonać musi badanie EEG, badanie obrazujące struktury mózgu (rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa) oraz badania krwi. U większości pacjentów wystarczą one do zdiagnozowania padaczki. Badania te nie wykryją jednak choroby metabolicznej, która wywołała padaczkę. Brak wiedzy o podłożu epilepsji może być dla chorego śmiertelnie niebezpieczny.
Diagnoza padaczki a diagnoza choroby metabolicznej
Choroby metaboliczne to prawdziwe wyzwanie diagnostyczne. Jedynym sposobem na ich pewne wykrycie są badania genetyczne. Nie możemy
jednak wykonać pierwszego lepszego badania. Musimy wybrać badanie kompleksowe. Analiza jedynie kilku grup genów może się na nic nie zdać.
W przypadku podejrzenia padaczki metabolicznej poleca się badanie WES. Jest to nowoczesne badanie, w którym analizie poddaje się całe DNA. Analizę wykonuje się za pomocą technologii NGS na podstawie wymazu z policzka lub oddanej próbki krwi. Wynik badania WES będzie bardzo pomocy w diagnostyce padaczki metabolicznej. Pacjent otrzyma go już nawet po 5 tygodniach.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Padaczka metaboliczna – leczenie
Leczenie padaczki metabolicznej to w rzeczywistości zwalczanie dwóch zaburzeń – padaczki oraz choroby metabolicznej. Terapia zwykle składa
się więc z kilku następujących części:
• Leczenie farmakologiczne w kierunku padaczki – nie leczą one choroby, ale zapobiegają występowaniu kolejnych napadów. Chorym zwykle podaje się karbamazepinę, kwas walproinowy, lamotryginę, benzodiazepiny lub fenytoinę.
• Stosowanie odpowiednio dobranej diety – jest ona dobierana do choroby metabolicznej, na którą cierpi pacjent. Zwykle jest to dieta eliminująca pewien składnik pożywienia. Powinna ona zostać ułożona przez dietetyka.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń teraz