Częste mity na temat padaczki

Choć większość ludzi zapewne uważa, że potrafi powiedzieć, czym jest padaczka, to jednak w praktyce na temat tej choroby wiemy bardzo mało. Stąd też pacjenci z epilepsją często spotykają się z niezrozumieniem i odrzuceniem. Postanowiliśmy  zatem rozprawić się z najczęściej powtarzanymi mitami dotyczącymi tej choroby. Zachęcamy też Państwa do przesyłania  innych mitów, z którymi się Państwo spotykacie.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Padaczka jest rodzajem choroby umysłowej/psychicznej

Nie! Choć faktycznie przyczyna padaczki leży w mózgu, to nie można w żadnym wypadku powiedzieć, że jest ona powiązana z chorobą umysłową/ psychiczną. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do wysyłania  przez skupiska komórek nerwowych błędnych informacji odpowiedzialnych za nietypowe odczucia, zachowania, emocje czy właśnie drgawki a nawet utratę przytomności. Bardzo ważne jest jednak to, że działanie pozostałych części mózgu pozostaje niezmienione. Może zdarzyć się tak, że osoba upośledzona umysłowo cierpi równocześnie na padaczkę, ale  nie jest to równoznaczne z tym, że każdy pacjent z padaczką jest upośledzony umysłowo lub ma zaniżone IQ. Najlepszym potwierdzeniem tego, że  jest to krzywdzący mit jest fakt, że na padaczkę cierpiały takie wybitne postacie jak Alfred Nobel, Sokrates, Fiodor Dostojewski, Juliusz Cezar, Ludwig van Beethoven , Vincent van Gogh czy Napoleon.

Padaczka jest zaraźliwa

Nie! Padaczką nie można się zarazić. Nie jest to wirus. Przebywanie w bliskim otoczeniu z osobą z padaczką nie stanowi żadnego zagrożenia dla Twojego zdrowia.

Atak padaczki zawsze objawia się drgawkami

Nie zawsze! Ten najlepiej rozpoznawalny typ napadów padaczki polegający na drgawkach i utracie przytomności to tylko jedna z około 40 form, w jaki może objawiać się choroba.  Zdarzają się napady padaczki, podczas których pacjent nagle przerywa wykonywaną czynność, nieruchomieje, wpatruje się w jeden punkt i zastyga. Nie ma żadnych drgawek. Dlatego dla osoby postronnej tego typu atak prawdopodobnie będzie niedostrzegalny.

Padaczka jest chorobą rzadką

Szacuje się, że w Polsce na padaczkę cierpi około 500 000 osób. Około 10% społeczeństwa przynajmniej raz w życiu miało lub będzie miało taki napad.  Odsetek ten wcale nie jest zatem aż tak mały.

Podczas napadu padaczki należy włożyć choremu twardy przedmiot między zęby, aby nie odgryzł sobie języka

To jeden z  mitów PRL, który może być bardzo niebezpieczny dla chorego. W najlepszym wypadku kończy się połamanymi zębami. Podczas ataku epilepsji dochodzi do szczękościsku. Jeśli więc pacjent już ma szczękościsk i nadgryzł język to nie uchronimy go przed tym wkładając mu cokolwiek do ust. Możemy mu w ten sposób jedynie zaszkodzić. Bardzo ważne jest również to, aby podczas ataku drgawek nie wkładać niczego pod głowę  chorego (koca, poduszki, kurtki itp.) ponieważ to z kolei grozi  zapadnięciem się języka i utrudnieniem oddychania.

Wystąpienie drgawek zawsze jest związane z padaczką

Drgawki mogą być spowodowane nie tylko padaczką. Zdarzają się również w przebiegu wysokiej gorączki, zatrucia, powikłań ciąży, zaburzeń metabolicznych oraz wielu innych chorób. Padaczka jest pierwotną chorobą neurologiczną, która związana jest ze zmianami w mózgu. Z kolei napady padaczkowe charakteryzuje to, że są napadowe (nagłe), stereotypowe (takie same) i krótkotrwałe (zwykle trwają kilka, kilkanaście sekund do maksymalnie trzech minut). Badania na padaczkę w przypadku dzieci rozpoczyna się dopiero jeżeli atak wystąpił dwukrotnie.

Kobiety cierpiące na padaczkę nie mogą mieć dzieci

Ani padaczka, ani leki przeciwpadaczkowe nie wpływają na płodność. Kobieta z padaczką może zajść w ciążę i  nadzorem lekarza bezpiecznie przyjmować leki przeciwpadaczkowe.

Prawidłowy wynik badania EEG u pacjenta wyklucza padaczkę

Niestety tak nie jest. Zdarza się, że poważnie chorzy pacjenci z padaczką mają prawidłowy wynik badania EEG. Dlatego też w takiej sytuacji konieczne jest wykonanie innych badań.

Uszkodzenie mózgu zawsze powoduje wystąpienie padaczki

To mit! Istnieją ludzie, którzy mają bardzo poważne uszkodzenia mózgu i pomimo tego nie chorują na padaczkę. Zdarzają się też pacjenci z niewielkimi uszkodzeniami, którzy nie mają zwiastunów napadów, a mimo to,  dochodzi u nich do rozwoju padaczki.

Padaczki nie da się wyleczyć

Wiele osób zadaje sobie pytanie się czy padaczkę można wyleczyć. Okazuje się, że większość przypadków zachorowań na padaczkę (około 70%) można wyleczyć (zatrzymać występowanie objawów) za pomocą odpowiednio dobranych leków. Co więcej przyjmowanie leków nie zawsze jest konieczne przez całe życie – mniej więcej połowa pacjentów może po jakimś czasie odstawić leczenie.

W mojej rodzinie nie było przypadków padaczki, a więc przyczyna nie jest „genetyczna”

To również mit. Brak przypadków epilepsji w rodzinie nie wyklucza przyczyny genetycznej padaczki. Przede wszystkim warto wiedzieć, że padaczkę można odziedziczyć po rodzicach, u których nigdy nie wystąpiły ataki. Jak to możliwe? Rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami, a jednak przekazać wadliwe geny dziecku – więc w tym przypadku geny są odpowiedzią na pytanie co wywołuje atak padaczki. Poza tym istnieją również mutacje w genach pojawiające się „de novo” . Innymi słowy nie zostały one odziedziczone po rodzicach, a pojawiły się samoistnie (spontanicznie). Dlatego tylko badania genetyczne na padaczkę mogą potwierdzić lub wykluczyć jej genetyczną przyczynę. Wiedza o tym czy przyczyna padaczki leży w genach pomaga nie tylko oszacować ryzyko zachorowania najbliższych członków rodziny, ale też dobrać odpowiednie leczenie.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Często zadawane pytania:

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Przeczytaj także:

1. Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
2. Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
3. Badania genetyczne na padaczkę
4. Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka 
5. Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
6. Badanie FRAX
7. Mikromacierze badanie