Częste mity na temat padaczki
Choć większość ludzi zapewne uważa, że potrafi powiedzieć, czym jest padaczka, to jednak w praktyce na temat tej choroby wiemy bardzo mało. Stąd też pacjenci z epilepsją często spotykają się z niezrozumieniem i odrzuceniem. Postanowiliśmy zatem rozprawić się z najczęściej powtarzanymi mitami dotyczącymi tej choroby. Zachęcamy też Państwa do przesyłania innych mitów, z którymi się Państwo spotykacie.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka jest rodzajem choroby umysłowej/psychicznej
Nie! Choć faktycznie przyczyna padaczki leży w mózgu, to nie można w żadnym wypadku powiedzieć, że jest ona powiązana z chorobą umysłową/ psychiczną. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do wysyłania przez skupiska komórek nerwowych błędnych informacji odpowiedzialnych za nietypowe odczucia, zachowania, emocje czy właśnie drgawki a nawet utratę przytomności. Bardzo ważne jest jednak to, że działanie pozostałych części mózgu pozostaje niezmienione. Może zdarzyć się tak, że osoba upośledzona umysłowo cierpi równocześnie na padaczkę, ale nie jest to równoznaczne z tym, że każdy pacjent z padaczką jest upośledzony umysłowo lub ma zaniżone IQ. Najlepszym potwierdzeniem tego, że jest to krzywdzący mit jest fakt, że na padaczkę cierpiały takie wybitne postacie jak Alfred Nobel, Sokrates, Fiodor Dostojewski, Juliusz Cezar, Ludwig van Beethoven , Vincent van Gogh czy Napoleon.
Padaczka jest zaraźliwa
Nie! Padaczką nie można się zarazić. Nie jest to wirus. Przebywanie w bliskim otoczeniu z osobą z padaczką nie stanowi żadnego zagrożenia dla Twojego zdrowia.
Atak padaczki zawsze objawia się drgawkami
Nie zawsze! Ten najlepiej rozpoznawalny typ napadów padaczki polegający na drgawkach i utracie przytomności to tylko jedna z około 40 form, w jaki może objawiać się choroba. Zdarzają się napady padaczki, podczas których pacjent nagle przerywa wykonywaną czynność, nieruchomieje, wpatruje się w jeden punkt i zastyga. Nie ma żadnych drgawek. Dlatego dla osoby postronnej tego typu atak prawdopodobnie będzie niedostrzegalny.
Padaczka jest chorobą rzadką
Szacuje się, że w Polsce na padaczkę cierpi około 500 000 osób. Około 10% społeczeństwa przynajmniej raz w życiu miało lub będzie miało taki napad. Odsetek ten wcale nie jest zatem aż tak mały.
Podczas napadu padaczki należy włożyć choremu twardy przedmiot między zęby, aby nie odgryzł sobie języka
To jeden z mitów PRL, który może być bardzo niebezpieczny dla chorego. W najlepszym wypadku kończy się połamanymi zębami. Podczas ataku epilepsji dochodzi do szczękościsku. Jeśli więc pacjent już ma szczękościsk i nadgryzł język to nie uchronimy go przed tym wkładając mu cokolwiek do ust. Możemy mu w ten sposób jedynie zaszkodzić. Bardzo ważne jest również to, aby podczas ataku drgawek nie wkładać niczego pod głowę chorego (koca, poduszki, kurtki itp.) ponieważ to z kolei grozi zapadnięciem się języka i utrudnieniem oddychania.
Wystąpienie drgawek zawsze jest związane z padaczką
Drgawki mogą być spowodowane nie tylko padaczką. Zdarzają się również w przebiegu wysokiej gorączki, zatrucia, powikłań ciąży, zaburzeń metabolicznych oraz wielu innych chorób. Padaczka jest pierwotną chorobą neurologiczną, która związana jest ze zmianami w mózgu. Z kolei napady padaczkowe charakteryzuje to, że są napadowe (nagłe), stereotypowe (takie same) i krótkotrwałe (zwykle trwają kilka, kilkanaście sekund do maksymalnie trzech minut). Badania na padaczkę w przypadku dzieci rozpoczyna się dopiero jeżeli atak wystąpił dwukrotnie.
Kobiety cierpiące na padaczkę nie mogą mieć dzieci
Ani padaczka, ani leki przeciwpadaczkowe nie wpływają na płodność. Kobieta z padaczką może zajść w ciążę i nadzorem lekarza bezpiecznie przyjmować leki przeciwpadaczkowe.
Prawidłowy wynik badania EEG u pacjenta wyklucza padaczkę
Niestety tak nie jest. Zdarza się, że poważnie chorzy pacjenci z padaczką mają prawidłowy wynik badania EEG. Dlatego też w takiej sytuacji konieczne jest wykonanie innych badań.
Uszkodzenie mózgu zawsze powoduje wystąpienie padaczki
To mit! Istnieją ludzie, którzy mają bardzo poważne uszkodzenia mózgu i pomimo tego nie chorują na padaczkę. Zdarzają się też pacjenci z niewielkimi uszkodzeniami, którzy nie mają zwiastunów napadów, a mimo to, dochodzi u nich do rozwoju padaczki.
Padaczki nie da się wyleczyć
Wiele osób zadaje sobie pytanie się czy padaczkę można wyleczyć. Okazuje się, że większość przypadków zachorowań na padaczkę (około 70%) można wyleczyć (zatrzymać występowanie objawów) za pomocą odpowiednio dobranych leków. Co więcej przyjmowanie leków nie zawsze jest konieczne przez całe życie – mniej więcej połowa pacjentów może po jakimś czasie odstawić leczenie.
W mojej rodzinie nie było przypadków padaczki, a więc przyczyna nie jest „genetyczna”
To również mit. Brak przypadków epilepsji w rodzinie nie wyklucza przyczyny genetycznej padaczki. Przede wszystkim warto wiedzieć, że padaczkę można odziedziczyć po rodzicach, u których nigdy nie wystąpiły ataki. Jak to możliwe? Rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami, a jednak przekazać wadliwe geny dziecku – więc w tym przypadku geny są odpowiedzią na pytanie co wywołuje atak padaczki. Poza tym istnieją również mutacje w genach pojawiające się „de novo” . Innymi słowy nie zostały one odziedziczone po rodzicach, a pojawiły się samoistnie (spontanicznie). Dlatego tylko badania genetyczne na padaczkę mogą potwierdzić lub wykluczyć jej genetyczną przyczynę. Wiedza o tym czy przyczyna padaczki leży w genach pomaga nie tylko oszacować ryzyko zachorowania najbliższych członków rodziny, ale też dobrać odpowiednie leczenie.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje ich przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Badanie WES COMPLEX: 6 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 5 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badania genetyczne na padaczkę
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz 