Badania na odporność Warszawa – warto je wykonać, aby mieć pewność co jest przyczyną częstych infekcji u dziecka
👉 Zmartwieniem wielu rodziców jest odporność dziecka. Nie chcą oni, aby często chorowało, cierpiało. Martwią się też nieobecnościami w przedszkolu czy szkole. Od lekarza często słyszą: ’to przejdzie z wiekiem’, 'dziecko musi się wychorować’, 'to normalne jeśli dziecko chodzi do przedszkola/żłobka i ma styczność z zarazkami’. W wielu przypadkach faktycznie tak może być. Warto jednak sprawdzić czy układ odpornościowy dziecka funkcjonuje prawidłowo, a jeżeli nie – jaki jest tego powód.
👉 U wielu dzieci witaminki i syropki, ani nawet antybiotyki nie będą pomocne i niezbędne będzie wprowadzenie dodatkowego leczenia. Dzięki niemu dziecko może odzyskać odporność, przestać chorować i prowadzić zupełnie normalne życie. Wsparciem są badania na odporność.
Chcesz porozmawiać o badaniach na odporność?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami:
👉 Dlaczego niektóre dzieci często chorują?
👉 Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?
👉 Jakie badania na odporność wykonać?
👉 Badanie odporności w Warszawie – test WES.
Dlaczego niektóre dzieci często chorują? Badanie odporności może pomóc znaleźć odpowiedź.
👉 Układ odpornościowy człowieka jest bardzo skomplikowanym systemem, którego zadaniem jest obrona przed bakteriami, wirusami, grzybami, a nawet pasożytami. Czyli tym wszystkim co może być groźne dla naszego zdrowia. Układ odpornościowy złożony jest ze świetnie wyposażonej armii – specjalistycznych komórek (głównie limfocytów, fagocytów i dopełniaczy), które produkują przeciwciała, czyli immunoglobuliny. To właśnie one uaktywniają się w momencie otrzymania sygnału o konieczności ataku i unicestwieniu wroga. Kiedy wszyscy żołnierze funkcjonują prawidłowo – organizm jest sobie w stanie poradzić szybko z infekcjami i przeziębieniami. Jeśli jednak któryś element w całej armii nie działa – odporność jest obniżona.
Mogą wtedy pojawiać się:
❗ częste infekcje,
❗ zapalenia,
❗ przeziębienia,
❗ infekcje układu pokarmowego,
❗ alergie,
❗ zakażenia grzybicze,
❗ zakażenia pasożytnicze.
❗ Mogą wystąpić także choroby autoimmunologiczne (jak Hashimoto). Infekcje mogą wymagać częstego leczenia antybiotykami. Mamy wtedy do czynienia z niedoborami odporności – wrodzonymi lub nabytymi. Nabyte niedobory odporności mogą się występować po chemioterapii, czy po zakażeniu wirusem HIV. ❗
Natomiast wrodzone niedobory odporności są spowodowane genami, z którymi człowiek się rodzi. Każdy z nich jednak powinien być jak najszybciej zdiagnozowany i wymaga wykonania uzupełniających badań. Im we wcześniejszym stadium zostanie wykryty ewentualny problem z układem odpornościowym, tym więcej można zrobić aby zapobiec częstym infekcjom, ale również dalszym powikłaniom. Jeżeli dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności, który nie będzie leczony w odpowiedni sposób, powikłaniami mogą być nawet nowotwory, sepsa, bądź zapalenie opon mózgowych. Dzięki wczesnej diagnozie można temu zapobiec poprzez łatwe, refundowane leczenie.
Jak można rozpoznać wrodzony niedobór odporności?
Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
❗ Wykonaj badanie odporności szczególnie jeśli poniższe objawy dotyczą Twojego dziecka:
Jakie badanie na odporność wykonać?
❓ Jak sprawdzić, czy dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności ❓
Najpewniejszą metodą jest przeprowadzenie badania genetycznego WES, które pokaże czy dziecko urodziło się z genami przez które jego układ odpornościowy nie produkuje niektórych niezbędnych komórek. A w związku z tym nie jest w stanie walczyć z wirusami, bakteriami i innymi niebezpiecznymi czynnikami zewnętrznymi.
Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne [1]
Badanie genetyczne warto wykonać jako pierwsze, przede wszystkim dlatego aby przyspieszyć czas diagnozy. Badanie genetyczne w sposób jednoznaczny stwierdza przyczynę zaburzeń odporności, czyli nieprawidłowy gen. Badanie genetyczne określi także konkretny rodzaj niedoboru odporności, a od tego uzależnione jest przyszłe leczenie.
Badanie odporności w Warszawie – test WES. Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych niedoborów odporności
Badanie WES jest to najszersze możliwe do zrealizowania badanie genetyczne, które analizuje cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Tym samym dzięki takiej analizie można zdiagnozować wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach. Jeżeli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporności, będzie możliwość szybkiego ustalenia dalszej ścieżki postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające pierwotne niedobory odporności:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Źródła:
[1] Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa
Zobacz też:
💙Badania immunologiczne u dzieci
Zadzwoń teraz